先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管，腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺蠕。新生兒時期會出現(xiàn)胎便延遲，腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀。如果有這些這癥狀，需要做兩項特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測壓、下消化道造影，也就是從肛門打進去造影劑，通過造影劑的顯影來觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個基本上就能確診是否是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸又叫先天性無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結(jié)腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現(xiàn)糞便聚集，導(dǎo)致上部的腸管擴張和肥厚。小兒先天性的巨結(jié)腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。 新生兒時期會出現(xiàn)胎便延遲、腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀，如果孩子有胎便延遲、排便困難、嘔吐、腹脹，希望到新生兒外科門診來就診，到了外科門診以后，需要做兩項特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測壓。 下消化道造影是從肛門打進去造影劑，通過造影劑的顯影，來觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個基本上就能確診是否是巨結(jié)腸，再結(jié)合上直腸測壓，絕大部分孩子是可以診斷的。 如果是先天性巨結(jié)腸，很小的孩子短期內(nèi)保守治療，一個月以后再復(fù)查，確是需要手術(shù)治療。先天性巨結(jié)腸目前的手術(shù)呢絕大部分可以經(jīng)肛門完成手術(shù)。
先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管，腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺蠕。新生兒時期會出現(xiàn)胎便延遲，腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀。如果有這些這癥狀，需要做兩項特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測壓、下消化道造影，也就是從肛門打進去造影劑，通過造影劑的顯影來觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個基本上就能確診是否是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸又稱希爾施普龍病。由于結(jié)腸缺乏神經(jīng)節(jié)細(xì)胞導(dǎo)致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于近端結(jié)腸，近端結(jié)腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。主要變現(xiàn)有胎便排出延遲，頑固性便秘腹脹，營養(yǎng)不良發(fā)育遲緩，巨結(jié)腸伴發(fā)小腸結(jié)腸炎。
先天性巨結(jié)腸的發(fā)病率大概為1500到5000個活產(chǎn)嬰兒里邊有一例，它是由直腸或結(jié)腸遠(yuǎn)端的腸管持續(xù)性的痙攣，糞便和氣體滯留于近端的結(jié)腸，造成腸管擴張、肥厚，是小兒外科常見病。它外文的名字叫結(jié)腸無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥，或者叫Hirschspmng病，它多發(fā)于男性。主要表現(xiàn)為胎糞排出延遲，正常新生兒在24小時左右胎糞就能排完。
先天性巨結(jié)腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結(jié)腸炎，患兒出現(xiàn)腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現(xiàn)這個癥狀，家屬應(yīng)及時帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復(fù)發(fā)，一般要避免術(shù)后應(yīng)進行半年到一年的擴肛，巨結(jié)腸的吻合口有可能出現(xiàn)疤痕性狹窄，如術(shù)后2到4周進行擴肛，向吻合口狹窄部分?jǐn)U開變軟，擴開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)； 第三、大便出現(xiàn)污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
