文章摘要：首先先天性肌病（Congenitalmyopathies）并不是我們常說的肌營養(yǎng)不良！其是以先天性肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征，臨床表現(xiàn)為全身性肌張力低下，肌肉萎縮、力弱，病情進(jìn)展緩慢或相對穩(wěn)定的一組肌肉疾
???????????????首先先天性肌病（Congenitalmyopathies）并不是我們常說的肌營養(yǎng)不良！其是以先天性肌纖維結(jié)構(gòu)異常為特征，臨床表現(xiàn)為全身性肌張力低下，肌肉萎縮、力弱，病情進(jìn)展緩慢或相對穩(wěn)定的一組肌肉疾病。肌酶可以輕度升高或正常，肌電圖可以正常，也可以呈現(xiàn)肌源性，甚至神經(jīng)源性的改變。最早被認(rèn)識的一種先天性肌病是中央軸性肌病，由Shy和Magee在1956年首先報(bào)道。此后，隨著電子顯微鏡、酶組織化學(xué)、免疫組織化學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，許多肌組織病理形態(tài)迥異的先天性肌病漸被確定和認(rèn)識。如：微小軸空病、桿狀體肌病、肌管肌病、先天性肌纖維型不均衡，指印體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病等。然而上述這種特征性的肌肉病理改變，并無絕對特異性，同樣的病理改變也可以出現(xiàn)在其它類型的疾病中。如：軸空改變，同樣可以出現(xiàn)在β-myosin重鏈編碼基因突變所致的肥厚性心肌病患者中，同樣有趣的是，偶然在中央軸空肌病的患者的早期，可以不出現(xiàn)軸空結(jié)構(gòu)，而僅表現(xiàn)為I型肌纖維優(yōu)勢。所以對于先天性肌病的診斷，不能僅僅建立在出現(xiàn)特征性的病理改變上，其它可能的疾病亦需排除。目前仍存在多種先天性肌病，其致病基因仍未明，對于有些極為少見類型，僅有散發(fā)的個(gè)例報(bào)道，是否可以確立為具體的疾病實(shí)體，值得懷疑。如：中央核肌病、先天性肌纖維型比例不均衡、指印體肌病、管聚集肌病、肌小管肌病、柱狀螺旋體肌病、還原體肌病、帽狀肌病、斑馬體肌病、A帶增寬病等。??????????????????????????