首頁 > 音頻 > 生殖醫(yī)學科 > 生殖醫(yī)學科
無創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項檢查項目都無法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項檢查項目，如無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復綜合征而已，對于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無能為力的。
最后，要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無創(chuàng)基因檢查低風險，也不能說胎兒一定正常。
無創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。 首先，要明確任何一項檢查項目都無法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項檢查項目，如無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。 其次，無創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復綜合征而已，對于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無能為力的。 最后，要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無創(chuàng)基因檢查低風險，也不能說胎兒一定正常。
無創(chuàng)基因檢查高風險可以做羊水穿刺來確診。 無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風險，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預測風險，只是篩查不能診斷。 而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。 所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預測與確診的區(qū)別，從準確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預測胎兒罹患13、18、21三體的風險值。 唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風險，但兩者的檢測原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進行檢測，所以兩種檢測的準確率也不一樣。 唐氏的準確率在60%左右，而無創(chuàng)能達到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測當然更具優(yōu)勢。但是費用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個家庭對準確性與經(jīng)濟性的現(xiàn)實考量。
羊水穿刺報告未見異常，并不能表明胎兒一定正常。 首先，羊水報告只針對胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因為有些結(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無法做到一定正常的承諾。 羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內(nèi)容決定了其有限的檢測范圍，如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復；還有目前醫(yī)學知識的更新遠遠落后于檢測技術(shù)的發(fā)展，如檢測分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學知識也無法確保一些陰性結(jié)果，不會有殘余風險。
系統(tǒng)彩超正常，胎兒不一定正常。 因為任何一項檢查都有局限性，無法對被檢者做出百分百正常的承諾，而且系統(tǒng)彩超僅針對胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育方面的情況進行篩查，對診斷胎兒是否合并染色體異常是無能為力的。 雖然系統(tǒng)彩超是對胎兒解剖進行系統(tǒng)篩查，但僅70~80%的畸形可被檢出，希望胎兒的所有畸形都被查出來是不現(xiàn)實的。 另外有些胎兒異常在中遠期沒有表現(xiàn)出來，而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來，如某些胎兒時期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等，還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無法被查出。
我們經(jīng)常遇到患者提出這樣一個問題，說俺孩子腦電圖正常，做了一次兩次三次都正常，那么能不能診斷癲癇。這個問題對我們醫(yī)生來說的話，并不是很復雜的問題。癲癇的診斷主要還是要看癥狀，如果孩子一個典型的臨床表現(xiàn)，就是具備發(fā)作性、磕絆性、重復性，就是癲癇的癥狀。每次發(fā)作都是一個樣的癥狀，反復發(fā)作 而腦電圖正常，在排除其它疾病情況下，還是可以診斷癲癇。腦電圖正常不能說這孩子就不是癲癇，因為像癲癇發(fā)作一樣，他可能半個月發(fā)作一次，甚至出來一年發(fā)作一次，腦電里異常放電，也不是時時刻刻都在放電。剛好你做這個時間段他沒有放電，腦電圖就是正常的，所以說腦電圖正常，不能說他就不是癲癇。
