無(wú)創(chuàng)基因檢查正常胎兒就一定正常嗎
收聽(tīng)：6.41k
提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
無(wú)創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目都無(wú)法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目，如無(wú)創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無(wú)創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無(wú)創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見(jiàn)的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對(duì)于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無(wú)能為力的。
最后，要理解無(wú)創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無(wú)創(chuàng)基因檢查低風(fēng)險(xiǎn)，也不能說(shuō)胎兒一定正常。
相關(guān)音頻推薦
-
無(wú)創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目都無(wú)法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目，如無(wú)創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無(wú)創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無(wú)創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見(jiàn)的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對(duì)于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無(wú)能為力的。
最后，要理解無(wú)創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無(wú)創(chuàng)基因檢查低風(fēng)險(xiǎn)，也不能說(shuō)胎兒一定正常。
-
無(wú)創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險(xiǎn)可以做羊水穿刺來(lái)確診。
無(wú)創(chuàng)基因檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，如無(wú)創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無(wú)創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測(cè)風(fēng)險(xiǎn)，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過(guò)有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來(lái)獲取胎兒直接來(lái)源的標(biāo)本進(jìn)行檢查才能明確，通過(guò)羊水穿刺能一次檢測(cè)46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測(cè)。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
所以，無(wú)創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測(cè)與確診的區(qū)別，從準(zhǔn)確性上來(lái)說(shuō)，羊水穿刺肯定是高于無(wú)創(chuàng)的。
-
無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)又稱為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)、無(wú)創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測(cè)等，是通過(guò)采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)，對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測(cè)胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險(xiǎn)值。
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測(cè)原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測(cè)胎兒的情況，而無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是對(duì)母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)，所以兩種檢測(cè)的準(zhǔn)確率也不一樣。
唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無(wú)創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)當(dāng)然更具優(yōu)勢(shì)。但是費(fèi)用上唐氏篩查無(wú)疑更為低廉，因此，無(wú)創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對(duì)準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
-
羊水穿刺報(bào)告未見(jiàn)異常，并不能表明胎兒一定正常。
首先，羊水報(bào)告只針對(duì)胎兒的遺傳物質(zhì)，不能對(duì)胎兒器官結(jié)構(gòu)發(fā)育情況進(jìn)行解讀，如羊水結(jié)果未提示異常，只能說(shuō)基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性，但不能排除胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育異常的可能，因?yàn)橛行┙Y(jié)構(gòu)畸形，并不一定合并染色體異常，而要明確胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育有無(wú)異常需要在孕中期進(jìn)行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次，羊水穿刺的檢測(cè)內(nèi)容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面，同樣也無(wú)法做到一定正常的承諾。
羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因?yàn)檠蛩牟煌蜋z內(nèi)容決定了其有限的檢測(cè)范圍，如染色體核型無(wú)法檢出低于10M的染色體缺失或重復(fù)；還有目前醫(yī)學(xué)知識(shí)的更新遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，如檢測(cè)分辨率更高的產(chǎn)前全外顯子基因測(cè)序WES，盡管可以分析單基因疾病，但同樣會(huì)檢出大量意義未明的變異，基于目前的醫(yī)學(xué)知識(shí)也無(wú)法確保一些陰性結(jié)果，不會(huì)有殘余風(fēng)險(xiǎn)。
-
系統(tǒng)彩超正常，胎兒不一定正常。
因?yàn)槿魏我豁?xiàng)檢查都有局限性，無(wú)法對(duì)被檢者做出百分百正常的承諾，而且系統(tǒng)彩超僅針對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育方面的情況進(jìn)行篩查，對(duì)診斷胎兒是否合并染色體異常是無(wú)能為力的。
雖然系統(tǒng)彩超是對(duì)胎兒解剖進(jìn)行系統(tǒng)篩查，但僅70~80%的畸形可被檢出，希望胎兒的所有畸形都被查出來(lái)是不現(xiàn)實(shí)的。
另外有些胎兒異常在中遠(yuǎn)期沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)，而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來(lái)，如某些胎兒時(shí)期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等，還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無(wú)法被查出。
-
我們經(jīng)常遇到患者提出這樣一個(gè)問(wèn)題，說(shuō)俺孩子腦電圖正常，做了一次兩次三次都正常，那么能不能診斷癲癇。這個(gè)問(wèn)題對(duì)我們醫(yī)生來(lái)說(shuō)的話，并不是很復(fù)雜的問(wèn)題。癲癇的診斷主要還是要看癥狀，如果孩子一個(gè)典型的臨床表現(xiàn)，就是具備發(fā)作性、磕絆性、重復(fù)性，就是癲癇的癥狀。每次發(fā)作都是一個(gè)樣的癥狀，反復(fù)發(fā)作 而腦電圖正常，在排除其它疾病情況下，還是可以診斷癲癇。腦電圖正常不能說(shuō)這孩子就不是癲癇，因?yàn)橄癜d癇發(fā)作一樣，他可能半個(gè)月發(fā)作一次，甚至出來(lái)一年發(fā)作一次，腦電里異常放電，也不是時(shí)時(shí)刻刻都在放電。剛好你做這個(gè)時(shí)間段他沒(méi)有放電，腦電圖就是正常的，所以說(shuō)腦電圖正常，不能說(shuō)他就不是癲癇。
