羊水穿刺正常胎兒是否一定正常
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提示:本內容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
羊水穿刺報告未見異常,并不能表明胎兒一定正常。
首先,羊水報告只針對胎兒的遺傳物質,不能對胎兒器官結構發(fā)育情況進行解讀,如羊水結果未提示異常,只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性,但不能排除胎兒結構發(fā)育異常的可能,因為有些結構畸形,并不一定合并染色體異常,而要明確胎兒結構發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次,羊水穿刺的檢測內容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面,同樣也無法做到一定正常的承諾。
羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內容決定了其有限的檢測范圍,如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復;還有目前醫(yī)學知識的更新遠遠落后于檢測技術的發(fā)展,如檢測分辨率更高的產前全外顯子基因測序WES,盡管可以分析單基因疾病,但同樣會檢出大量意義未明的變異,基于目前的醫(yī)學知識也無法確保一些陰性結果,不會有殘余風險。
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羊水穿刺報告未見異常,并不能表明胎兒一定正常。
首先,羊水報告只針對胎兒的遺傳物質,不能對胎兒器官結構發(fā)育情況進行解讀,如羊水結果未提示異常,只能說基本可排除胎兒遺傳性疾病的可能性,但不能排除胎兒結構發(fā)育異常的可能,因為有些結構畸形,并不一定合并染色體異常,而要明確胎兒結構發(fā)育有無異常需要在孕中期進行系統(tǒng)超聲才能判斷。其次,羊水穿刺的檢測內容及局限性也決定了其在排除胎兒遺傳性疾病方面,同樣也無法做到一定正常的承諾。
羊水穿刺基本排除胎兒的異常是因為羊水的不同送檢內容決定了其有限的檢測范圍,如染色體核型無法檢出低于10M的染色體缺失或重復;還有目前醫(yī)學知識的更新遠遠落后于檢測技術的發(fā)展,如檢測分辨率更高的產前全外顯子基因測序WES,盡管可以分析單基因疾病,但同樣會檢出大量意義未明的變異,基于目前的醫(yī)學知識也無法確保一些陰性結果,不會有殘余風險。
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系統(tǒng)彩超正常,胎兒不一定正常。
因為任何一項檢查都有局限性,無法對被檢者做出百分百正常的承諾,而且系統(tǒng)彩超僅針對胎兒結構發(fā)育方面的情況進行篩查,對診斷胎兒是否合并染色體異常是無能為力的。
雖然系統(tǒng)彩超是對胎兒解剖進行系統(tǒng)篩查,但僅70~80%的畸形可被檢出,希望胎兒的所有畸形都被查出來是不現(xiàn)實的。
另外有些胎兒異常在中遠期沒有表現(xiàn)出來,而是到了晚孕后才慢慢表現(xiàn)出來,如某些胎兒時期的腫瘤、腦積水、腎積水、消化道狹窄和閉鎖等,還有一些較小的異常如甲狀腺、耳朵、手指、腳趾、皮膚等幾乎無法被查出。
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高齡產婦不一定要做羊水穿刺。但如果高齡產婦年齡超過40歲,就必須要做羊水穿刺。
高齡產婦是指年齡超過35歲以上的產婦,35歲以上的產婦,胎兒患有先天性遺傳性疾病的幾率偏高,所以目前在臨床上要求年齡超過35歲以上的高齡產婦不做唐氏篩查,唐氏篩查的準確率偏低,而直接要做無創(chuàng)DNA的檢測。
但是如果高齡產婦年齡超過40歲,那就必須要做羊水穿刺。因為先天性遺傳性疾病隨著產婦的年齡逐漸的增加,高發(fā)的幾率也在不斷的上升。如果女性的年齡是在35~40歲之間,先做無創(chuàng)DNA檢查,如果有高風險再做羊水穿刺。
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高齡產婦不一定要做羊水穿刺。
高齡產婦是指年齡超過35周歲產婦,由于女性的年齡比較大,出現(xiàn)染色體畸形的概率比較高,所以高齡產婦在懷孕期間要加強產前檢查,一般是不做唐氏篩查的,大多數(shù)是直接進行無創(chuàng)DNA的檢測或者考慮進行羊水穿刺。
目前臨床上一般是要求年齡超過40周歲的高齡產婦要做羊水穿刺。如果年齡超過35周歲,不到40周歲,可以先做無創(chuàng)DNA檢查,因為無創(chuàng)DNA檢查的準確率比較高,而且最高可以達到99%。
所以高齡產婦不一定要做羊水穿刺,要看具體年齡的范圍。如果確定年齡超過40周歲,一定要做羊水穿刺,因為40歲以上的女性染色體畸形的幾率更高。
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孕婦羊水量的多少和懷孕的時間有關系。
在懷孕的中晚期,正常的羊水量是300毫升到2000毫升,如果超過2000毫升,那就是羊水過多。如果低于300毫升,那就是羊水過少,可以通過B超進行測量。
如果單個的羊水池在8厘米到3厘米之間,則是正常的;如果單個的羊水池超過8厘米,就是羊水過多,低于三厘米就是羊水過少。
還有一個羊水指數(shù)的測定,也就是測量孕婦宮腔內4個象限的羊水值,羊水指數(shù)如果超過25厘米,就是羊水過多,低于5厘米就是羊水過少。
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羊水多少算正常,那么不同的孕周羊水量的判斷不太一樣。
足月孕為好,因為在早孕中孕期,通過超聲主要是看最大的羊水徑線,一般如果有問題會跟大家溝通好,那么自己判斷我們是在指懷孕到晚期,大部分是指足月以后,37周以上會測4個象限,那么4個象限加起來是80~250mm之間都是正常的范圍,那么50~80叫羊水偏少,這個時候就要動態(tài)觀察。
如果持續(xù)的羊水偏少,甚至變成羊水過少,羊水少于50以下,這個就要考慮是否要提前終止妊娠。