無創(chuàng)基因檢查正常胎兒就一定正常嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
無創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項檢查項目都無法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項檢查項目，如無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無能為力的。
最后，要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無創(chuàng)基因檢查低風(fēng)險，也不能說胎兒一定正常。
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無創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險怎么辦
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- 無創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險可以做羊水穿刺來確診。
無創(chuàng)基因檢查的準確率高達99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測風(fēng)險，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標本進行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標準。
所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測與確診的區(qū)別，從準確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
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盧俊杰
陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院
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無創(chuàng)基因檢測是什么
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- 無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進行測序，并將測序結(jié)果進行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險值。
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險，但兩者的檢測原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進行檢測，所以兩種檢測的準確率也不一樣。
唐氏的準確率在60%左右，而無創(chuàng)能達到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測當然更具優(yōu)勢。但是費用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個家庭對準確性與經(jīng)濟性的現(xiàn)實考量。
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盧俊杰
陸軍軍醫(yī)大學(xué)新橋醫(yī)院
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- 無創(chuàng)DNA現(xiàn)在在臨床上做的比較多的是排除胎兒有沒有唐氏兒的可能，它主要是通過抽取孕媽媽的靜脈血，查21三體18三體還有13三體這三種染色體有沒有數(shù)量和形態(tài)上的變化，形態(tài)上的異常。這三種檢查主要是從血液當中可以查到胎兒的游離的DNA是不是有這方面的異常，同時可以了解胎兒是不是唐氏兒。他和唐氏兒的區(qū)別就是他是做的游離DNA的檢查，而唐氏兒他是做的甲胎蛋白的檢查，還有就是人類溶出絨毛膜促性腺激素、雌三醇、游離雌三醇的檢查，唐氏是做的這三項的檢查。而無創(chuàng)則是查胎兒DNA、胎兒血中的游離DNA
的數(shù)量和形態(tài)上有沒有異常，所以無創(chuàng)dna的準確性比唐氏就更高一些。
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蔣亞非
重慶華西婦產(chǎn)醫(yī)院
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產(chǎn)檢無創(chuàng)是檢查什么的
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- 無創(chuàng)檢查的全稱是孕婦外周血無創(chuàng)DNA檢查，它是通過抽取孕婦的外周血，提里面胎兒的游離DNA，篩查胎兒染色體是否異常。
人有46條染色體，如果某一條染色體多了，就會引起染色體疾病，比如最常見的21三體，就是21號染色體三體，即唐氏綜合征，它會導(dǎo)致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問題。
所以做無創(chuàng)產(chǎn)檢主要就是抽媽媽的外周血，篩查胎兒染色體有無問題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常，即夫妻雙方染色體正常，沒有異常的家族史，是精子和卵子發(fā)育過程中偶發(fā)異常，建議所有孕婦都去檢查。
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李榮
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進行篩查，但主要針對的是18、13 、21染色體的準確率相對要高一些，所以醫(yī)生是出在正常首頁報告里。
但是針對性染色體做檢查它的準確率大概只有50%~60%，所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時，一定要做羊水穿刺。另外，在異常的核型類型里面，有些孕婦可以生下嬰兒，并沒有嚴重的后果。
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董艷玲
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
