無創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦
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無創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險(xiǎn)可以做羊水穿刺來確診。
無創(chuàng)基因檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測風(fēng)險(xiǎn)，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標(biāo)本進(jìn)行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測與確診的區(qū)別，從準(zhǔn)確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
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無創(chuàng)基因檢查高風(fēng)險(xiǎn)可以做羊水穿刺來確診。
無創(chuàng)基因檢查的準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上，如無創(chuàng)基因檢查提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒發(fā)生染色體異常的可能性是非常大的，但無創(chuàng)基因檢查是從母體外周血漿檢查胎兒游離DNA，所以它只是一種間接的檢查手段，只能預(yù)測風(fēng)險(xiǎn)，只是篩查不能診斷。
而要明確胎兒究竟是否合并染色體異常，只有通過有創(chuàng)性操作，如羊水穿刺來獲取胎兒直接來源的標(biāo)本進(jìn)行檢查才能明確，通過羊水穿刺能一次檢測46條染色體數(shù)目異常和大片段的染色體結(jié)構(gòu)異常，另外，還能進(jìn)行基因芯片及單基因疾病檢測。因此，是目前胎兒染色體疾病產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。
所以，無創(chuàng)基因檢查與羊水穿刺就是預(yù)測與確診的區(qū)別，從準(zhǔn)確性上來說，羊水穿刺肯定是高于無創(chuàng)的。
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無創(chuàng)基因檢測又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等，是通過采取孕婦靜脈血利用新一代DNA測序技術(shù)，對母體外周血漿中的游離DNA片段，包含胎兒游離DNA進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，從而預(yù)測胎兒罹患13、18、21三體的風(fēng)險(xiǎn)值。
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風(fēng)險(xiǎn)，但兩者的檢測原理不一樣，唐氏篩查是由孕婦母體情況推測胎兒的情況，而無創(chuàng)DNA檢測是對母血中游離的胎兒DNA進(jìn)行檢測，所以兩種檢測的準(zhǔn)確率也不一樣。
唐氏的準(zhǔn)確率在60%左右，而無創(chuàng)能達(dá)到99%以上，所以無創(chuàng)基因檢測當(dāng)然更具優(yōu)勢。但是費(fèi)用上唐氏篩查無疑更為低廉，因此，無創(chuàng)基因是否必要還要基于每個(gè)家庭對準(zhǔn)確性與經(jīng)濟(jì)性的現(xiàn)實(shí)考量。
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無創(chuàng)基因檢查正常，胎兒不一定正常。
首先，要明確任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目都無法百分百保證被檢者一定正常，包括產(chǎn)前任何一項(xiàng)檢查項(xiàng)目，如無創(chuàng)基因檢查、系統(tǒng)超聲、羊水穿刺等。
其次，無創(chuàng)基因檢查的范圍現(xiàn)階段常用于臨床三種染色體疾病，如21三體、18三體、13三體等，另外無創(chuàng)基因Plus也只增加了性染色體及一些常見的染色體微缺失微重復(fù)綜合征而已，對于其他染色體異常，基因組病以及單基因病它都是無能為力的。
最后，要理解無創(chuàng)基因檢查僅是篩查不能診斷。綜上，即使無創(chuàng)基因檢查低風(fēng)險(xiǎn)，也不能說胎兒一定正常。
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無創(chuàng)DNA在懷孕的12周和16周的時(shí)候進(jìn)行檢測，出來的結(jié)果并沒有明顯的區(qū)別。
但是如果是低于12周，由于孕婦外周血當(dāng)中胎兒的游離DNA濃度比較低，出來的結(jié)果有時(shí)候是不準(zhǔn)確的。如果超過16周再做無創(chuàng)DNA的檢查，在胎兒的處理上有時(shí)候是比較被動(dòng)的，有可能會(huì)對孕婦造成明顯的影響，所以最好是在懷孕的12周和16周之間做無創(chuàng)DNA的檢查。但是無創(chuàng)DNA檢查的結(jié)果是不能夠作為胎兒的最終診斷的。如果這個(gè)時(shí)候檢測胎兒有異常，下一步必須要做羊水穿刺的檢查，羊水穿刺是最終的診斷。
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進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查是不需要空腹的。
無創(chuàng)DNA檢查是需要抽取母親的血液，抽取血液的過程中不需要空腹，正常飲食即可，在懷孕12周之后就可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢測。
無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確率是比較高的，特別是在NT檢查過程中或者唐氏檢查過程中，提示可能有一定的高風(fēng)險(xiǎn)存在或者是出現(xiàn)臨界風(fēng)險(xiǎn)，都可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA的檢查來進(jìn)一步確定。因?yàn)樗臏?zhǔn)確性能夠達(dá)到90%，最高可以達(dá)到99%。無創(chuàng)DNA檢查過程中，一般在抽取血樣標(biāo)本以后，2~3周就會(huì)得到最終的結(jié)果。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，就說明通過，如果仍然是高風(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)行羊水穿刺，做最后的確診。
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無創(chuàng)DNA的檢測準(zhǔn)確率能夠達(dá)到99%，也就是抽取孕婦的血液做基因的檢測，在檢測的過程當(dāng)中可能會(huì)出現(xiàn)細(xì)小的誤差，但是這種誤差是非常小的。
對于年齡超過35歲或者是分娩過不正常的孩子，或者是父母在做染色體檢查的時(shí)候出現(xiàn)了染色體的異常，這樣的孕婦可以做無創(chuàng)DNA檢測。但是無創(chuàng)DNA的檢測不能夠作為最終的診斷，如果無創(chuàng)DNA檢測出現(xiàn)異常，下一步還是需要做羊水穿刺檢查的。羊水穿刺的檢查準(zhǔn)確率會(huì)更高。如果羊水穿刺檢查胎兒有異常，要根據(jù)具體情況來看是否需要結(jié)束妊娠。
