無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是檢查胎兒是否患有染色體的疾病。如果檢查結(jié)果正常，則證明胎兒沒(méi)有出現(xiàn)染色體異常，如果檢查結(jié)果存在異常，則需要通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)行進(jìn)一步的確診。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦的外周血，提取血液中游離的DNA，通過(guò)對(duì)DNA的測(cè)序，確定胎兒是否患有染色體的疾病，排除胎兒畸形的發(fā)生。在檢查的時(shí)候通常是對(duì)三種染色體疾病進(jìn)行檢測(cè)，即21-三體、18-三體、13-三體。
1.21-三體：21-三體是染色體異常疾病中最常見(jiàn)的一種，21號(hào)染色體是男女共浴的，染色體通常是在細(xì)胞分裂的情況下，由于各種原因影響發(fā)生不分離所導(dǎo)致的，患者通常會(huì)表現(xiàn)為不同程度的智力低下、身體發(fā)育遲緩等癥狀。
2.18-三體：18-三體試紙18號(hào)染色體出現(xiàn)異常所導(dǎo)致的，一般比較嚴(yán)重，會(huì)出現(xiàn)骨骼、泌尿系統(tǒng)、心臟等方面的異常，一般在出生后不久就會(huì)死亡，能夠幸存者也會(huì)伴有嚴(yán)重的智力障礙。
3.13-三體：第13號(hào)染色體異常通常與孕婦的年齡有關(guān)，隨著孕婦年齡的增高，發(fā)病率會(huì)有所增加。13號(hào)染色體異常的患兒通常伴有嚴(yán)重的智能低下、手腳畸形，以及有特殊的面容，嚴(yán)重的還可能會(huì)導(dǎo)致死亡。