無創(chuàng)產前基因檢測是檢查胎兒是否患有染色體的疾病。如果檢查結果正常，則證明胎兒沒有出現染色體異常，如果檢查結果存在異常，則需要通過羊水穿刺來進行進一步的確診。
無創(chuàng)產前基因檢測是通過采集孕婦的外周血，提取血液中游離的DNA，通過對DNA的測序，確定胎兒是否患有染色體的疾病，排除胎兒畸形的發(fā)生。在檢查的時候通常是對三種染色體疾病進行檢測，即21-三體、18-三體、13-三體。
1.21-三體：21-三體是染色體異常疾病中最常見的一種，21號染色體是男女共浴的，染色體通常是在細胞分裂的情況下，由于各種原因影響發(fā)生不分離所導致的，患者通常會表現為不同程度的智力低下、身體發(fā)育遲緩等癥狀。
2.18-三體：18-三體試紙18號染色體出現異常所導致的，一般比較嚴重，會出現骨骼、泌尿系統(tǒng)、心臟等方面的異常，一般在出生后不久就會死亡，能夠幸存者也會伴有嚴重的智力障礙。
3.13-三體：第13號染色體異常通常與孕婦的年齡有關，隨著孕婦年齡的增高，發(fā)病率會有所增加。13號染色體異常的患兒通常伴有嚴重的智能低下、手腳畸形，以及有特殊的面容，嚴重的還可能會導致死亡。