無創(chuàng)檢查性染色體的異常準(zhǔn)確嗎
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
無創(chuàng)檢查性染色體是比較準(zhǔn)確的。
無創(chuàng)是針對所有的染色體都可以進(jìn)行篩查,但主要針對的是18、13 、21染色體的準(zhǔn)確率相對要高一些,所以醫(yī)生是出在正常首頁報告里。
但是針對性染色體做檢查它的準(zhǔn)確率大概只有50%~60%,所以如果在無創(chuàng)篩查出來提示有性染色體異常時,一定要做羊水穿刺。另外,在異常的核型類型里面,有些孕婦可以生下嬰兒,并沒有嚴(yán)重的后果。
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無創(chuàng)篩查出來性染色體異常的這類孕媽媽都建議做羊水穿刺。因為要區(qū)分是哪一種核型,女性染色體核型是46XX,男性是46XY。如果女性染色體多一條X叫超雌綜合征,也就是47XX,其實這類胎兒可以留下來,因為在臨床上會遇到很多例這樣的問題,生下來通過隨訪發(fā)現(xiàn)孩子是正常的。
還有一種就是在無創(chuàng)的時候篩出來性染色體有問題,結(jié)果染色體沒有問題,媽媽查出來是三X。因此這類孩子建議可以生下來,如果少一條X叫特納綜合征,這類孩子會表現(xiàn)為不來例假、子宮發(fā)育比較小、個子也很矮,雖然沒有智力問題,但是看起來沒有那么聰明,所以這類孩子大多數(shù)媽媽不能接受。
對于男性就是多一條Y染色體,這種孩子可能表現(xiàn)為暴力傾向或者脾氣暴躁。但是并不影響生育,也不影響智力。另外就是男性體內(nèi)多了一條X,也就是47XXY,這種情況就叫克什綜合癥,主要表現(xiàn)為沒有精子不能生育,但外觀上看不大出來,有一部分孕婦愿意把他生下來,但是當(dāng)性染色體出現(xiàn)有問題的時候,一定要來做羊水穿刺。
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董艷玲
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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第一、胚胎期性染色體異常,男性會影響睪丸的發(fā)育,女性會影響卵巢和子宮的發(fā)育,出生后會繼續(xù)影響男性女性的第二性征的發(fā)育,最終造成男性不育或女性不育。
第二、常見的性染色體,異常的染色體核型女的是45X,這種叫做先天性的卵巢發(fā)育不全,那么女孩第二性征不發(fā)育,卵巢子宮幼稚甚至沒有,沒有月經(jīng)身高一般在1米4左右,很難生育能力,男性最常見的是47XXY,這個男孩多了一條X染色體,一條X和一條Y染色體是正常,睪丸發(fā)育必須的條件,那么這個男孩兒多了一條X染色體,當(dāng)然就影響睪丸的發(fā)育,所以這種男孩叫做先天性睪丸發(fā)育不全,他沒有精子或有精子非常少,遇到這種情況就可以根據(jù)睪丸的情況可做睪丸活檢,看看有沒有精子,有精子可以把它存起來,可以做第二代試管嬰兒。
所以,在臨床上在男孩女孩性發(fā)育期時,要注意男孩女孩的性發(fā)育狀況,及時做染色體檢查。
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竇肇華
北京家恩德運醫(yī)院
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竇肇華
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許亞梅
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劉建榮
山西省人民醫(yī)院