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楊書文主任醫(yī)師
普通內(nèi)科

Lynch綜合征有哪些篩查途徑

閱讀：1.18k 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)

病情描述： Lynch綜合征有哪些篩查途徑

精選回答：
    • 楊書文 主任醫(yī)師
    • 普通內(nèi)科
  • Lynch綜合征的篩查包括錯配修復基因蛋白、免疫組織化學的篩查和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的篩查兩條途徑。免疫組化顯示MLH1陰性不能有效地預測MLH1突變。因MLH1表達陰性，大部分患者是CPG島甲基化引起的。MLH1蛋白表達沉默、MLH1基因啟動子區(qū)、CPG島甲基化，是散發(fā)性結(jié)腸癌發(fā)生微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的主要原因。MLH1陰性的患者需檢測有無MLH1啟動子甲基化或BRAF突變，除外散發(fā)性，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結(jié)直腸癌上皮細胞粘附分子基因缺失也會導致MSH2啟動子高度的甲基化，引起MSH2基因沉默。MSH2患者需檢測上皮黏附相關(guān)因子基因是否缺失。MSI檢測可通過PCR方法檢測。目前已知五種相關(guān)位點的檢測，如果發(fā)生兩個位點以上突變即為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性，一個位點突變?yōu)槲⑿l(wèi)星低度不穩(wěn)定性，沒有突變的為微衛(wèi)星穩(wěn)定性，兩個以上突變位點的，還需進一步加做甲基化檢測和EGFR突變檢測，排除散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結(jié)直腸癌患者。
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