什么是Lynch綜合征

Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結直腸癌，是一種染色體顯性遺傳性疾病，由錯配修復基因種系突變引起?？梢鸾Y直腸及其他部位的腫瘤，包括子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等。患者患病風險高于正常人，約占結直腸癌患者的2%到4%，是最常見的遺傳性結直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實的DNA錯配修復基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個體，患結直腸癌的風險高達80%。其中70%的結直腸癌發(fā)生在近端結腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對較輕，平均診斷年齡為45歲。組織學形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒細胞癌的特征，具有類似Crohn病的反應，腫瘤常伴有大量的淋巴細胞浸潤、錯配修復蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測，可以診斷的標志物。