什么是Lynch綜合征
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述: 什么是Lynch綜合征
精選回答:
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- 楊書文 主任醫(yī)師
- 普通內(nèi)科
- Lynch綜合征即遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌,是一種染色體顯性遺傳性疾病,由錯配修復(fù)基因種系突變引起??梢鸾Y(jié)直腸及其他部位的腫瘤,包括子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、上尿道腫瘤、腦和皮膚的腫瘤等?;颊呋疾★L(fēng)險高于正常人,約占結(jié)直腸癌患者的2%到4%,是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征。Lynch綜合征已被證實的DNA錯配修復(fù)基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突變基因90%左右,另外10%由于MSH6和PMS2攜帶有MLH1或MSH2基因突變的個體,患結(jié)直腸癌的風(fēng)險高達(dá)80%。其中70%的結(jié)直腸癌發(fā)生在近端結(jié)腸至脾曲的位置。其發(fā)病年齡相對較輕,平均診斷年齡為45歲。組織學(xué)形態(tài)上表現(xiàn)為低分化癌,伴有粘液腺癌和印戒細(xì)胞癌的特征,具有類似Crohn病的反應(yīng),腫瘤常伴有大量的淋巴細(xì)胞浸潤、錯配修復(fù)蛋白和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的檢測,可以診斷的標(biāo)志物。