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楊書文主任醫(yī)師
普通內(nèi)科
北京醫(yī)院
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Lynch綜合征有什么特點

閱讀:611 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

病情描述: Lynch綜合征有什么特點

精選回答:
  • Lynch綜合征的臨床特點多表現(xiàn)為:第一患者的發(fā)病年齡相對較輕。中位年齡約為44歲。第二發(fā)生結(jié)直腸癌多位于近端結(jié)腸。第三發(fā)生多原發(fā),大腸癌的概率明顯增加。第四發(fā)生腸外惡性腫瘤,如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌、肝膽,泌尿道腫瘤的發(fā)病率明顯高于普通人群。第五結(jié)腸癌在病理學形態(tài)上主要表現(xiàn)為低分化的腺癌,黏液腺癌也常見,常伴有淋巴細胞的浸潤或淋巴樣細胞聚集,腫瘤多呈膨脹性生長而非浸潤性生長。雖然Lynch綜合征腫瘤發(fā)生于右半結(jié)腸而且腫瘤較大,分化較差,但是其預后要相對好于散發(fā)性結(jié)腸癌。從病理學上分析,大約三分之二的患者位于右半結(jié)腸,腫塊往往較大,界限清楚,呈息肉狀,斑塊狀或潰瘍型。組織學常為黏液腺癌或低分化腺癌,免疫組織表達常常是出現(xiàn)錯位修復基因,蛋白的缺失。
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  • Lynch綜合征的臨床特點多表現(xiàn)為:第一患者的發(fā)病年齡相對較輕。中位年齡約為44歲。第二發(fā)生結(jié)直腸癌多位于近端結(jié)腸。第三發(fā)生多原發(fā),大腸癌的概率明顯增加。第四發(fā)生腸外惡性腫瘤,如胃癌、子宮內(nèi)膜癌、胰腺癌、肝膽,泌尿道腫瘤的發(fā)病率明顯高于普通人群。第五結(jié)腸癌在病理學形態(tài)上主要表現(xiàn)為低分化的腺癌,黏液腺癌也常見,常伴有淋巴細胞的浸潤或淋巴樣細胞聚集,腫瘤多呈膨脹性生長而非浸潤性生長。雖然Lynch綜合征腫瘤發(fā)生于右半結(jié)腸而且腫瘤較大,分化較差,但是其預后要相對好于散發(fā)性結(jié)腸癌。從病理學上分析,大約三分之二的患者位于右半結(jié)腸,腫塊往往較大,界限清楚,呈息肉狀,斑塊狀或潰瘍型。組織學常為黏液腺癌或低分化腺癌,免疫組織表達常常是出現(xiàn)錯位修復基因,蛋白的缺失。
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  • Lynch綜合征臨床診斷的標準是什么
  • Lynch綜合征的標準是中國人Lynch綜合征家系標準、Amsterdam標準I、Amsterdam標準II。中國人Lynch綜合征家系標準為家系中有大于等于2例組織診斷為結(jié)直腸癌患者,2例為一級血親關(guān)系,并符合以下任一條件:大于等于1例,包括腺瘤。大于等于1例,小于50歲。家系中大于等于1例患者,出現(xiàn)相關(guān)腸外惡性腫,包括胃癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管腎盂癌、卵巢癌和肝膽系統(tǒng)腫瘤,符合標準應(yīng)進行基因篩檢。Amsterdam標準I型,家系中大于等于3例,同時滿足以下所有條件:l例為其他2例的一級親屬。累及連續(xù)兩代人。l例發(fā)病早于50歲。除外家族性息肉病。Amsterdam標準II為家系中大于等于3例,確診為Lynch綜合征相關(guān)腫瘤,包括結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、小腸癌、輸尿管腎盂腫瘤等的,滿足以下所有條件:l例為其他2例一級親屬。累及連續(xù)2代人。1例發(fā)病早于50歲。除外家族性腺瘤性息肉病。
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  • Lynch綜合征的篩查包括錯配修復基因蛋白、免疫組織化學的篩查和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的篩查兩條途徑。免疫組化顯示MLH1陰性不能有效地預測MLH1突變。因MLH1表達陰性,大部分患者是CPG島甲基化引起的。MLH1蛋白表達沉默、MLH1基因啟動子區(qū)、CPG島甲基化,是散發(fā)性結(jié)腸癌發(fā)生微衛(wèi)星不穩(wěn)定性的主要原因。MLH1陰性的患者需檢測有無MLH1啟動子甲基化或BRAF突變,除外散發(fā)性,微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結(jié)直腸癌上皮細胞粘附分子基因缺失也會導致MSH2啟動子高度的甲基化,引起MSH2基因沉默。MSH2患者需檢測上皮黏附相關(guān)因子基因是否缺失。MSI檢測可通過PCR方法檢測。目前已知五種相關(guān)位點的檢測,如果發(fā)生兩個位點以上突變即為微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定性,一個位點突變?yōu)槲⑿l(wèi)星低度不穩(wěn)定性,沒有突變的為微衛(wèi)星穩(wěn)定性,兩個以上突變位點的,還需進一步加做甲基化檢測和EGFR突變檢測,排除散發(fā)性微衛(wèi)星不穩(wěn)定性結(jié)直腸癌患者。
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