尿道下裂入院后要做體格檢查、腹部B超檢查、泌尿系檢查等。 尿道下裂是外生殖器的畸形，根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)和體格檢查很容易確診，確診尿道下裂后，需要進一步檢查有無伴發(fā)的畸形，嚴重的尿道下裂，需要進一步泌尿系檢查，如排泄性的膀胱尿道造影，以除外其他泌尿系畸形；當尿道下裂合并有雙側隱睪時，需要檢查有無性別異常，檢查的方法包括體格檢查，觀察患兒的體形，身材發(fā)育，第二性征，外生殖器檢查，有無陰道，觸摸雙側睪丸，表面的質地、體積，腹部B超檢查，染色體檢查，尿17酮類固醇測定，腹腔鏡檢查及性腺活檢等。

尿道下裂的患兒無法正常站立小便，若不接受治療，成年后還會出現(xiàn)無法進行正常的性生活。 主要表現(xiàn)為尿道開口異常，陰莖背側包皮正常，而腹側包皮缺乏，陰莖向腹側屈曲畸形，尿道海綿體發(fā)育不全，從陰莖系帶部延伸到異常尿道開口，形成一條較粗的纖維帶，表現(xiàn)為排尿異常，尿線比較細，尿流自下沒有射程，排尿時打濕衣褲，陰莖勃起時明顯地向腹側彎曲，尿道下裂有三個典型的特點，首先是尿道的異位開口，尿道開口可位于正常尿道口近端至會陰部尿道的任何部位；另外一個是尿道下彎及陰莖向腹側彎曲，陰莖下彎是尿道下裂伴隨的嚴重問題，既影響外觀，也影響功能；三包皮的異常分布，陰莖頭、腹側包皮因未能在中線融合，所以包皮系帶缺如，包皮在陰莖頭背側呈帽狀堆積。

造成尿道下裂的原因目前認為是諸多因素共同作用的結果，已經(jīng)證實的原因包括雄激素受體的異常，遺傳基因突變，內(nèi)分泌失調，異常細胞間信息傳遞，表皮生長因子表達降低和環(huán)境因素等影響。 在尿道下裂當中，陰莖筋膜和皮膚在孕期8到14周發(fā)育過程當中未能在陰莖腹側正常發(fā)育，尿道溝融合不全，可形成尿道下裂，同時尿道海綿體也發(fā)育不全，在尿道下裂的遠端形成索狀，可導致陰莖彎曲，多數(shù)的尿道下裂病例沒有明確的病因，大部分學者認為有多個因素參與尿道下裂的形成，有少數(shù)病例可能是由于單基因突變引起，另外在文獻報道當中，多數(shù)的病例與高齡產(chǎn)婦內(nèi)分泌水平，促排卵藥物和抗癲癇藥物，低體重兒，先兆子癇及其他的環(huán)境因素相關。

目前多依據(jù)尿道下裂的嚴重程度及有無合并為陰莖下彎來選擇手術方法。 尿道下裂的修復方法很多，可分為一期修復法和分期修復法，能夠一次手術修復的病例多選擇一次性修復法，當尿道下裂較嚴重或伴有畸形或陰莖下彎或一次手術無法修復的病例可選用分期修復法。一期修復法包括尿道延伸，一期修復尿道下裂法，陰囊縱隔，血管叢軸型，皮瓣重建尿道法，陰莖背側皮管重建尿道法，包皮皮瓣轉移重建尿道法，分期修復法，第一期手術分為矯正陰莖彎曲畸形，第二期手術為尿道重建術，主要按重建尿道的材料來源分為埋藏皮條重建尿道法，局部皮瓣重建尿道法，皮瓣移植重建尿道法，膀胱黏膜片移植重建尿道法，口腔黏膜片移植重建尿道法等。

尿道下裂是泌尿外科常見的一種先天性畸形，表現(xiàn)為男性尿道開口位置異常，是由于全尿道發(fā)育不全造成的。 胚胎發(fā)育過程當中，尿生殖溝沒有自后向前，在中線完全閉合，造成尿道口達不到正常的位置的陰莖畸形。尿道口可分布在正常尿道口至會陰的連線上，多數(shù)病人可伴有陰莖向腹側彎曲，國內(nèi)外報道發(fā)病率，120到250個出生的男嬰當中有一個尿道下裂，也就是千分之二到四，尿道外口位于會陰部，陰囊分型發(fā)育不全，陰莖短小而彎曲，常誤診為女性，由于陰莖彎曲糾正后，尿道外口會有不同程度的向會陰回縮，故近年來按陰莖下彎矯正后，尿道口的退縮位置分型的方法被很多的醫(yī)師接受，嚴重的尿道患兒，常有其他的伴隨畸形，包括隱睪、腹股溝斜疝、鞘膜積液、前列腺炎、前列腺囊腫、陰莖、陰囊轉位、陰莖扭轉、小陰莖、重復尿道等畸形，少數(shù)的患者可合并有肛門直腸畸形。