法樂四聯(lián)癥是最常見的先天性心臟畸形之一，每萬(wàn)次分娩中發(fā)現(xiàn)患此癥的嬰兒3.6例，在先天臟病中占12%～14%，在發(fā)紺型心臟畸形中則居首位，占50%～90%。1988年Fallot對(duì)此癥的四種病剖和臨床特征作了全面的闡述,故后人稱之為法樂四聯(lián)癥。1944年,Blalock首先應(yīng)用鎖骨下動(dòng)脈與肺吻合的分流手術(shù)，減輕發(fā)紺。

右心室流出道是由什么原因引起的？

　　1970年VanPraagh等認(rèn)為四聯(lián)癥的胚胎發(fā)育障礙是由于肺動(dòng)脈圓錐遠(yuǎn)段或右心室漏斗部發(fā)育不全，未發(fā)生反向倒位，于是主動(dòng)脈瓣保持胚胎期位置，處于肺動(dòng)脈瓣的右側(cè)，漏斗部間隔亦即壁束在正常發(fā)育時(shí)行走方向應(yīng)為向后向下向右，而四聯(lián)癥病人則其走向改變?yōu)橄蚯跋蛏舷蜃蠖褂趫A錐前壁，這樣當(dāng)圓錐部近段與心臟融合后即產(chǎn)生右心室流出道狹窄。同時(shí)由于漏斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方占居隔束左前上支和右后下支之間的空隙，于是在漏斗部間隔亦即室上嵴的后下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動(dòng)脈圓錐發(fā)育不良又引致主動(dòng)脈開口移向右側(cè)，騎跨于心室間隔缺損的上方。

右心室流出道應(yīng)該如何診斷？

　　四聯(lián)癥最常見的主要臨床癥狀是紫紺和血缺氧。呈現(xiàn)臨床癥狀的時(shí)間和輕重程度取決于右心室流出道梗阻的程度和肺循環(huán)血流量的多寡。出生后短期內(nèi)由于動(dòng)脈導(dǎo)管尚未閉合，肺循環(huán)血流可來(lái)自未閉的動(dòng)脈導(dǎo)管，因此臨床上常不呈現(xiàn)紫紺。絕大多數(shù)病例在出生后數(shù)周或數(shù)月動(dòng)脈導(dǎo)管閉合后才開始出現(xiàn)紫紺，并逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴(yán)重，如肺動(dòng)脈閉鎖、流出道彌漫性發(fā)育不良，以及漏斗部、肺動(dòng)脈瓣環(huán)、肺動(dòng)脈瓣膜多處重度狹窄，則出生后即可呈現(xiàn)紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右為主則可不呈現(xiàn)紫紺。進(jìn)食、哭鬧，活動(dòng)時(shí)紫紺加重，并出現(xiàn)呼吸困難。

　　兒童病人喜采取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈回流量，增高體循環(huán)阻力，從而使肺部血流量增多，動(dòng)脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發(fā)生漏斗部痙攣時(shí)，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發(fā)作，呈現(xiàn)呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴(yán)重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時(shí)更易發(fā)作。發(fā)作時(shí)噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0.2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2.5mg/kg可緩解缺氧性發(fā)作。少數(shù)病例因心室間隔缺損較大，出生后1～2月肺血管阻力降低時(shí)，左至右分流量增多導(dǎo)致肺循環(huán)充血，臨床上可呈現(xiàn)心力衰竭癥狀。但出生6個(gè)月后紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細(xì)胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發(fā)生。年齡較大紫紺嚴(yán)重的病例，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)豐富，一旦發(fā)生破裂可引致大量咯血。

　　體征：體格生長(zhǎng)發(fā)育較慢。面、唇、舌、眼瞼結(jié)合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指(趾)很常見。心濁音區(qū)不擴(kuò)大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產(chǎn)生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動(dòng)脈的血流量增多，肺動(dòng)脈血流量相應(yīng)減少則雜音響度減輕，歷時(shí)短。肺動(dòng)脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側(cè)支循環(huán)或動(dòng)脈導(dǎo)管未閉產(chǎn)生的連續(xù)性雜音所替代。肺動(dòng)脈瓣區(qū)第2心音減弱或正常，有時(shí)可為主動(dòng)脈瓣第2心音傳導(dǎo)來(lái)的單一響亮的心音。

右心室流出道容易與哪些癥狀混淆？

　　胸部X線檢查：典型四聯(lián)癥病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少。肺動(dòng)脈總干較小者，心臟左緣平坦或凹陷。如第3心室較大則心臟左緣肺動(dòng)脈段突出。由于右心室肥厚致心尖向上翹起。在后前位X線照片上心影呈靴形。約1/4病例主動(dòng)脈弓位于右側(cè)。

　　心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側(cè)心前區(qū)導(dǎo)聯(lián)R波顯著增高，T波倒置。一部分病人第I和第Ⅱ?qū)?lián)顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導(dǎo)聯(lián)不顯示Q波，R波電壓低。

　　右心導(dǎo)管檢查：右心導(dǎo)管檢查顯示右心室壓力增高，可到達(dá)左心室壓力水平。心導(dǎo)管可從右心室直接進(jìn)入主動(dòng)脈說(shuō)明存在心室間隔缺損和主動(dòng)脈騎跨。由于右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄顯示右心室與肺動(dòng)脈之間呈現(xiàn)收縮壓力階差。分析壓力曲線形態(tài)可判明狹窄的部位、類型和有無(wú)第3心室。動(dòng)脈血氧飽和度降低;一般在89%以下，運(yùn)動(dòng)后進(jìn)一步降低。

　　經(jīng)右心導(dǎo)管于右心室和肺動(dòng)脈內(nèi)分別注射指示劑，在周圍動(dòng)脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現(xiàn)，且曲線降支呈現(xiàn)雙峰的右至左分流曲線。于肺動(dòng)脈注入指示劑則記錄到正常曲線。

　　超聲心動(dòng)圖檢查：切面超聲心動(dòng)圖檢查對(duì)四聯(lián)癥的診斷很有價(jià)值?？芍苯语@示右心室壁明顯增厚;右心室流出道呈現(xiàn)管狀狹窄或形成第3心室;肺動(dòng)脈口狹窄;肺動(dòng)脈口徑比主動(dòng)脈細(xì)小;心室間隔回聲中斷和主動(dòng)脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。

　　選擇性右心室造影檢查：法樂四聯(lián)癥病例決定手術(shù)治療之前必需作選擇性右心室造影術(shù)。于右心室腔內(nèi)放入心導(dǎo)管注射造影劑，連續(xù)X線拍片檢查可顯示肺動(dòng)脈和主動(dòng)脈同時(shí)顯影和主動(dòng)脈騎跨程度，與此同時(shí)造影劑從右心室經(jīng)心室間隔缺損進(jìn)入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及/或肺動(dòng)脈狹窄的部位和程度，了解肺動(dòng)脈發(fā)育情況和測(cè)量肺動(dòng)脈總干和升主動(dòng)脈的直徑，計(jì)算兩者的比值。

　　逆行主動(dòng)脈造影檢查：可顯示動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，支氣管動(dòng)脈側(cè)支循環(huán)發(fā)育情況和主動(dòng)脈瓣啟閉功能。McGoon測(cè)量左、右肺動(dòng)脈和膈肌平面降主動(dòng)脈直徑，如左、右肺動(dòng)脈直徑之和與降主動(dòng)脈直徑之比大于2.0，則說(shuō)明肺動(dòng)脈血流無(wú)梗阻。

　　血液檢查：紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白和紅細(xì)胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可達(dá)1000萬(wàn)，血紅蛋白258%，紅細(xì)胞壓積一般為50～70%，但亦可高達(dá)90%。

　　許多發(fā)紺型先天性心臟病需與法樂四聯(lián)癥鑒別。

　　在嬰兒時(shí)期與四聯(lián)癥相鑒別的發(fā)紺型心臟畸形有：

　?、俅髣?dòng)脈錯(cuò)位，出生后即出現(xiàn)發(fā)紺，大血管蒂變窄，心臟較大和肺部血管增多或減少;

　　②三尖瓣閉鎖，有特征性心電圖，電軸偏左一30°以上和左心室肥厚;

　　③單心室合并肺動(dòng)脈狹窄;

　?、苡来鎰?dòng)脈干有小的肺動(dòng)脈或無(wú)肺動(dòng)脈;

　　⑤右心室雙出口合并肺動(dòng)脈狹窄。

右心室流出道應(yīng)該如何預(yù)防？

　　體肺循環(huán)分流術(shù)：在體循環(huán)與肺循環(huán)之間施行血管吻合術(shù)，使部份體循環(huán)血液分流入肺循環(huán)，從而增加肺循環(huán)血流量，提高動(dòng)脈血氧含量，使血缺氧得到改善。臨床上表現(xiàn)為紫紺減輕，活動(dòng)能力增強(qiáng)，血液紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白含量、紅細(xì)胞壓積降低，動(dòng)脈血氧含量及血氧飽和度升高。施行體-肺循環(huán)分流術(shù)可應(yīng)用體循環(huán)動(dòng)脈或上腔靜脈，由于靜脈壓力低，血流速度緩慢，易于形成血栓，致血管腔堵塞，因此，治療法樂四聯(lián)癥均應(yīng)用體循環(huán)動(dòng)脈與肺動(dòng)脈作吻合術(shù)。手術(shù)方式有下列數(shù)種：

　　1.Blalock-Taussig手術(shù)1945年Taussig與Blalock首次報(bào)道應(yīng)用鎖骨下動(dòng)脈或無(wú)名動(dòng)脈與肺動(dòng)脈作端側(cè)吻合術(shù)治療3例臨床上呈現(xiàn)嚴(yán)重紫紺的法樂四聯(lián)癥，取得良好療效。為了使體循環(huán)血液可以經(jīng)吻合口分流入兩側(cè)肺組織獲得氧合，宜用鎖骨下動(dòng)脈近段切端與肺動(dòng)脈切口作端側(cè)吻合術(shù)。

　　2.Potts手術(shù)即降主動(dòng)脈-左肺動(dòng)脈側(cè)側(cè)吻合術(shù)。1946年P(guān)otts，SmitH，Gibson等首先在臨床上應(yīng)用于3例法樂四聯(lián)癥病人因而得名。在此之前，Gross與Hufnagel以及Blalock與Park等人，曾對(duì)實(shí)驗(yàn)動(dòng)物施行這種手術(shù)，由于手術(shù)中需完全阻斷降主動(dòng)脈血流造成脊髓缺血，往往引致后肢麻痹，為了避免發(fā)生這種嚴(yán)重并發(fā)癥，Potts，Smith等創(chuàng)制環(huán)狀動(dòng)脈鉗，在降主動(dòng)脈上放置這種主動(dòng)脈鉗，既可以阻斷部份主動(dòng)脈壁供作吻合術(shù)，又可保持降主動(dòng)脈血流通暢，脊髓的血液供應(yīng)不受影響。

　　3.Waterston手術(shù)升主動(dòng)脈-右肺動(dòng)脈吻合術(shù)Waterston于1962年報(bào)道升主動(dòng)脈右肺動(dòng)脈吻合術(shù)。此后Cooley，Hallman、Edwards等相繼于1966年也報(bào)道施行這種手術(shù)的臨床經(jīng)驗(yàn)。

　　四聯(lián)癥根治術(shù)：

　　兒童病例需在體外循環(huán)結(jié)合25℃低溫下施行手術(shù)。嬰幼兒病例則可采用深低溫體外循環(huán)和停止灌注的方法施行手術(shù)，先經(jīng)體表降溫，待鼻、咽溫度降到24℃左右施行剖胸術(shù)，建立體外循環(huán)，通過血流降溫進(jìn)一步將鼻咽溫度降到18℃左右，然后停止體外循環(huán)進(jìn)行心內(nèi)操作，心內(nèi)直視糾治術(shù)結(jié)束后，再恢復(fù)體外循環(huán)作血流復(fù)溫，待鼻咽溫度升高達(dá)35℃，直腸溫度到達(dá)28℃以上，心臟搏動(dòng)恢復(fù)后停止體外循環(huán)。