先天性巨結(jié)腸其實是便秘原因里邊的一種，也就小兒便秘，是臨床很常見的一個癥狀。先天性巨結(jié)腸的患兒便秘是從出生就開始的，新生兒3到5天不排便，表現(xiàn)為腹脹，經(jīng)過一些刺激肛門、灌腸可以誘發(fā)他排便。孩子隨著年齡的增長，有的孩子需要提前手術(shù)來解除便秘的問題，有的孩子便秘會稍微輕一些。隨著年齡增長表現(xiàn)就是一個頑固性便秘，不給他幫助就不排便，必須進行塞開塞露、用鹽水灌腸、塞肥皂條、用棉簽的刺激等等才可以排出大便來，這就是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸其實是便秘原因里邊的一種，也就小兒便秘，是臨床很常見的一個癥狀。先天性巨結(jié)腸的患兒便秘是從出生就開始的，新生兒3到5天不排便，表現(xiàn)為腹脹，經(jīng)過一些刺激肛門、灌腸可以誘發(fā)他排便。孩子隨著年齡的增長，有的孩子需要提前手術(shù)來解除便秘的問題，有的孩子便秘會稍微輕一些。隨著年齡增長表現(xiàn)就是一個頑固性便秘，不給他幫助就不排便，必須進行塞開塞露、用鹽水灌腸、塞肥皂條、用棉簽的刺激等等才可以排出大便來，這就是巨結(jié)腸。
先天性巨結(jié)腸通常需要以下幾個疾病鑒別，第一個就是胎糞栓合癥 ，第二個就是胎糞性腹膜炎，第三個還有就是說腸閉鎖，第四個通常還要與新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎進行鑒別，第五個就是甲狀腺功能低下。胎糞栓合癥主要是就是因為胎糞粘稠，導致這個遠端梗阻，這種只要通過觀察，把胎糞封排出來以后，這個癥狀就得到緩解，而且就得到了治療。胎糞性腹膜炎，就是因為小腸內(nèi)胎糞堵塞導致腸穿孔，這樣的表現(xiàn)是一個急癥，腸閉鎖是先天腸管是閉鎖的，上下不通的，這樣的話也是導致腹脹、不排大便的表現(xiàn)，再一個就是新生兒壞死性小腸性結(jié)腸炎，往往也是表現(xiàn)為腹脹，腹脹比較明顯，還有就是，甲狀腺功能低下的孩子，因為也是排便差，也容易與巨結(jié)腸進行混淆，那么在里面有幾有個病是需要盡快做出鑒別，比如說是胎糞性腹膜炎、腸閉鎖，還有壞死性小腸結(jié)腸炎，是要這個盡早的明確診斷，比如說胎糞性腹膜炎和腸閉鎖需要明確診斷后盡快手術(shù)的，所以說是這個鑒別診斷，也是這個非常重要的，但是有時候，也是比較難的。
先天性巨結(jié)腸的并發(fā)癥如下： 第一、小腸結(jié)腸炎，患兒出現(xiàn)腹脹、排稀便，惡臭味、嘔吐，一旦出現(xiàn)這個癥狀，家屬應(yīng)及時帶患兒來醫(yī)院治療； 第二、便秘復發(fā)，一般要避免術(shù)后應(yīng)進行半年到一年的擴肛，巨結(jié)腸的吻合口有可能出現(xiàn)疤痕性狹窄，如術(shù)后2到4周進行擴肛，向吻合口狹窄部分擴開變軟，擴開可以避免便秘的發(fā)生，減少并發(fā)癥的出現(xiàn)； 第三、大便出現(xiàn)污糞，污糞就是說大便控制不住，在不自覺或者自覺的情況下流出來。
先天性巨結(jié)腸術(shù)后出現(xiàn)便秘，我們要進一步查清原因，那么現(xiàn)在就便秘，常見的幾個情況就是一個就是說手術(shù)的時候，腸子有點扭轉(zhuǎn)，因為腸扭轉(zhuǎn)以后就會導致這個排便困難，再一個就是這個病變腸管切除的還不夠徹底。還留有部分病變腸管，那么他依然是一個先天性巨結(jié)腸的表現(xiàn)。再一個就是我們說了就是巨結(jié)腸同源病，先天性巨結(jié)腸同源病，是和巨結(jié)腸比較相像的一個病，他也是表現(xiàn)為便秘。那么區(qū)別就在于巨結(jié)腸的病在于神經(jīng)節(jié)細胞是缺失的，那么同源病，他這個神經(jīng)節(jié)細胞有，但是他發(fā)育不正常，有的發(fā)育數(shù)量少或者發(fā)育不成熟，因為同源病神經(jīng)節(jié)細胞發(fā)育不正常，他也會導致腸道蠕動的障礙，也會出現(xiàn)一個便秘的情況，我們這邊是通常的這個情況。還有就是說，個手術(shù)技術(shù)，我們說的肌橋狹窄，導致遠端梗阻的表現(xiàn)，所以說，我們要做相關(guān)一些病理檢查、做造影，進一步分析他的原因。
先天性巨結(jié)腸又叫先天性無神經(jīng)節(jié)細胞綜合征，主要是孩子的直腸或者結(jié)腸腸道處于痙攣狀態(tài)，出現(xiàn)糞便聚集，導致上部的腸管擴張和肥厚。小兒先天性的巨結(jié)腸屬于先天性的胃腸道畸形，有遺傳傾向，在消化道畸形里占第二位，根治治療以后愈后還是比較好。
先天性巨結(jié)腸是先天性的腸道發(fā)育畸形，也就是有一段腸管、腸神經(jīng)節(jié)細胞缺如。 新生兒時期會出現(xiàn)胎便延遲、腹脹、排便困難、嘔吐等癥狀，如果孩子有胎便延遲、排便困難、嘔吐、腹脹，希望到新生兒外科門診來就診，到了外科門診以后，需要做兩項特異性的檢查，包括下消化道造影和直腸測壓。 下消化道造影是從肛門打進去造影劑，通過造影劑的顯影，來觀察直腸結(jié)腸的形態(tài)以及造影劑的排泄情況，根據(jù)這個基本上就能確診是否是巨結(jié)腸，再結(jié)合上直腸測壓，絕大部分孩子是可以診斷的。 如果是先天性巨結(jié)腸，很小的孩子短期內(nèi)保守治療，一個月以后再復查，確是需要手術(shù)治療。先天性巨結(jié)腸目前的手術(shù)呢絕大部分可以經(jīng)肛門完成手術(shù)。
