白化病要做哪些檢查
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn),毛發(fā)顏色淺淡,虹膜色素也是淡的,然后眼睛會出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀,這是臨床方面的檢查,那么眼科學檢查要做眼部的眼底照相,可以看到白化病患者的眼睛,他的眼底的色素是減退或缺乏的,另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū),它是發(fā)育不良的。眼科學還有一種叫做光學相干斷層掃描,我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查,正常人有一個中央凹,在白化病患者這個中央要是變平或者說是消失的,就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn),可以臨床診斷白化病,但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查,因為有些不典型的白化病可能通過我們這些臨床檢查還不能確診,那么基因診斷才是確診的金標準。
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目前白化病的基因檢測主要是通過留取靜脈血做DNA分析,對于白化病家系來說非常簡單,只需一家三口,我們叫做核心家系,就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升,那么通過基因檢測就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
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胃癌確診檢查非常多。但要金標準去組織核檢,病理檢查。病理檢查是最主要的,我們現(xiàn)在多的有核磁、超聲、胃鏡、CT,甚至現(xiàn)在有很好的拍的CT都可以對檢查來確診,但要想準確的檢查確診,還是胃鏡,現(xiàn)在我們胃鏡也好,現(xiàn)在有放大胃鏡,胃鏡照出來臨床診斷發(fā)現(xiàn),他是個潰瘍,是個胃癌,但是影像學診斷,但最終的結果還是病理核檢才是診斷胃癌的金標準。
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白化病的分類有兩種分類方式:一種根據(jù)發(fā)病部位只涉及眼睛的,我們叫做眼白化病,眼睛和皮膚都累及的我們叫做眼皮膚白化病。也就是說根據(jù)部位,我們可以將白化病分為眼白化病和眼皮膚白化病兩大類。第二種分類方式是根據(jù)是否合并有綜合征,只影響到皮膚、毛發(fā)、眼部的,我們叫做非綜合征型白化病,包括眼皮膚白化病和眼白化病兩大類。那么除了皮膚、毛發(fā)、眼睛這些部位出現(xiàn)異常,還有一種白化病可以出現(xiàn)其他器官或系統(tǒng)的異常,我們叫做綜合征型白化病。
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確診類風濕性關節(jié)炎需要做的檢查如下:
1、首先要問患者病史。
2、然后再查體,查體確診病人有三個以上的關節(jié)腫脹、疼痛、呈對稱性發(fā)病,還有晨僵,晨僵一般大于一小時的情況下,可初步診斷類風濕性關節(jié)炎。
3、初步診斷后,我們再進行手腕部和手指X光片、CT、核磁檢查。
4、生化方面我們可以查類風濕因子、血沉、C反應蛋白、血常規(guī)等相關檢查。
如果類風濕因子陽性,再有三個以上關節(jié)受累,呈對稱性發(fā)病,或者有類風濕有皮下結節(jié),一般我們是七條里面有四條,就可以確診為類風濕。
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孕期檢查胎兒是不是白化病,有這么幾種方式:第一就是我們叫做產(chǎn)前基因檢測,首先是明確家里已患病的這個孩子及其夫妻雙方的基因突變位點,那么當媽媽再次懷孕的時候,早在10到13周左右留取絨毛樣本,晚一點可以在16或20周左右留取羊水樣本,那么就看從羊水或絨毛中提取的DNA,也就代表胎兒的這種DNA在他這個胎兒的DNA上檢測,有沒有來自于父親或母親的基因突變位點。如果這個胎兒的這個DNA分析跟先癥者,也就是說家里第一個患病的孩子是完全一樣的,說明這胎兒也是白化病兒,我們可以選擇終止妊娠的方式這是一種方法。第二種方法如果家系基因突變位點不能明確,我們在懷孕20到24周可以做胎兒鏡檢查,那時候胎兒的毛發(fā)發(fā)育到一定的程度,那么胎兒鏡檢查就是通過內(nèi)窺鏡直接到母體內(nèi)觀察胎兒毛發(fā)的顏色,如果看到胎兒已經(jīng)表現(xiàn)為白色的或淺色的毛發(fā),那就可以判定這個孩子還是白化病兒,但是胎兒鏡檢查的準確性要比羊水檢測要差一點,有時候胎位不正、胎盤前置這些因素是無法進行胎兒鏡檢查的,所以我們建議家里如果有過生育過白化病患兒的這種夫妻,盡早做基因檢測尋求產(chǎn)前基因診斷或者說產(chǎn)前診斷的指導遺傳咨詢,幫助家庭再次生育正常的孩子。