白化病要做哪些檢查
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提示：本內容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
病情描述： 白化病要做哪些檢查
精選回答：
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- 張文娟 主任醫(yī)師
- 皮膚科
- 白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn)，毛發(fā)顏色淺淡，虹膜色素也是淡的，然后眼睛會出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀，這是臨床方面的檢查，那么眼科學檢查要做眼部的眼底照相，可以看到白化病患者的眼睛，他的眼底的色素是減退或缺乏的，另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū)，它是發(fā)育不良的。眼科學還有一種叫做光學相干斷層掃描，我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查，正常人有一個中央凹，在白化病患者這個中央要是變平或者說是消失的，就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn)，可以臨床診斷白化病，但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查，因為有些不典型的白化病可能通過我們這些臨床檢查還不能確診，那么基因診斷才是確診的金標準。