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怎么檢查白化病基因

收聽:5.89w 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)

目前白化病的基因檢測主要是通過留取靜脈血做DNA分析,對于白化病家系來說非常簡單,只需一家三口,我們叫做核心家系,就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升,那么通過基因檢測就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。

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    防止白化病基因遺傳可以通過第三代試管嬰兒,就是在體外促胚胎,選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi),這樣就能在懷孕期懷一個(gè)正常的孩子,優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個(gè)白化病的孩子,那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者,都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測和遺傳咨詢,避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過遺傳咨詢,也可以阻斷這個(gè)致病突變在家族中的繼續(xù)遺傳。

  • 白化病的攜帶者是不發(fā)病的,因?yàn)榘谆∈且粋€(gè)常染色體隱性遺傳,或者說是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時(shí)理解的顯性遺傳是完全不同的兩個(gè)概念,顯性遺傳是父母雙方有一個(gè)患病孩子就有幾率發(fā)病,而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病,當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時(shí)候孩子才會發(fā)病,這種幾率是四分之一,所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代,而自己是不發(fā)病的。

  • 白化病是一種典型的單基因遺傳病,因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對等位基因控制的,之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種,那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變,都會出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn),所以也就是說只要一對等位基因出現(xiàn)了變異,父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型。基因突變是引起白化病的唯一的方式,所以說白化病是一種單基因遺傳病。

  • 孕期檢查胎兒是不是白化病,有這么幾種方式:第一就是我們叫做產(chǎn)前基因檢測,首先是明確家里已患病的這個(gè)孩子及其夫妻雙方的基因突變位點(diǎn),那么當(dāng)媽媽再次懷孕的時(shí)候,早在10到13周左右留取絨毛樣本,晚一點(diǎn)可以在16或20周左右留取羊水樣本,那么就看從羊水或絨毛中提取的DNA,也就代表胎兒的這種DNA在他這個(gè)胎兒的DNA上檢測,有沒有來自于父親或母親的基因突變位點(diǎn)。如果這個(gè)胎兒的這個(gè)DNA分析跟先癥者,也就是說家里第一個(gè)患病的孩子是完全一樣的,說明這胎兒也是白化病兒,我們可以選擇終止妊娠的方式這是一種方法。第二種方法如果家系基因突變位點(diǎn)不能明確,我們在懷孕20到24周可以做胎兒鏡檢查,那時(shí)候胎兒的毛發(fā)發(fā)育到一定的程度,那么胎兒鏡檢查就是通過內(nèi)窺鏡直接到母體內(nèi)觀察胎兒毛發(fā)的顏色,如果看到胎兒已經(jīng)表現(xiàn)為白色的或淺色的毛發(fā),那就可以判定這個(gè)孩子還是白化病兒,但是胎兒鏡檢查的準(zhǔn)確性要比羊水檢測要差一點(diǎn),有時(shí)候胎位不正、胎盤前置這些因素是無法進(jìn)行胎兒鏡檢查的,所以我們建議家里如果有過生育過白化病患兒的這種夫妻,盡早做基因檢測尋求產(chǎn)前基因診斷或者說產(chǎn)前診斷的指導(dǎo)遺傳咨詢,幫助家庭再次生育正常的孩子。

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    白化病的臨床檢查主要是根據(jù)它的臨床表現(xiàn),毛發(fā)顏色淺淡,虹膜色素也是淡的,然后眼睛會出現(xiàn)眼球震顫、半透明、畏光這樣的表現(xiàn)。那么眼白化病可能只有眼部的癥狀,這是臨床方面的檢查,那么眼科學(xué)檢查要做眼部的眼底照相,可以看到白化病患者的眼睛,他的眼底的色素是減退或缺乏的,另外代表我們視力最主要部分的黃斑區(qū),它是發(fā)育不良的。眼科學(xué)還有一種叫做光學(xué)相干斷層掃描,我們簡稱OCT檢查。那么OCT檢查,正常人有一個(gè)中央凹,在白化病患者這個(gè)中央要是變平或者說是消失的,就代表黃斑區(qū)發(fā)育不良這是白化病可以做的臨床方面的檢查。如果符合以上的臨床表現(xiàn),可以臨床診斷白化病,但白化病的確診還需要依據(jù)基因檢查,因?yàn)橛行┎坏湫偷陌谆】赡芡ㄟ^我們這些臨床檢查還不能確診,那么基因診斷才是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。