白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因?yàn)榘谆∈且粋€常染色體隱性遺傳，或者說是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時理解的顯性遺傳是完全不同的兩個概念，顯性遺傳是父母雙方有一個患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時候孩子才會發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
白化病的攜帶者是不發(fā)病的，因?yàn)榘谆∈且粋€常染色體隱性遺傳，或者說是X連鎖隱性遺傳。這跟我們平時理解的顯性遺傳是完全不同的兩個概念，顯性遺傳是父母雙方有一個患病孩子就有幾率發(fā)病，而隱性遺傳是父母雙方都攜帶致病基因本身不發(fā)病，當(dāng)父母雙方把攜帶的致病基因都傳給孩子的時候孩子才會發(fā)病，這種幾率是四分之一，所以攜帶者跟正常人是完全一樣的。他只會將自己所攜帶的致病基因遺傳給下一代，而自己是不發(fā)病的。
目前白化病的基因檢測主要是通過留取靜脈血做DNA分析，對于白化病家系來說非常簡單，只需一家三口，我們叫做核心家系，就是患者和父母留取靜脈血1到2毫升，那么通過基因檢測就可以分析出家系所攜帶的是哪種基因上的突變。
防止白化病基因遺傳可以通過第三代試管嬰兒，就是在體外促胚胎，選擇不帶父源和母源突變的胚胎移植到母體內(nèi)，這樣就能在懷孕期懷一個正常的孩子，優(yōu)生優(yōu)育。 家族中如果有一個白化病的孩子，那么家族的直系親屬都有可能是攜帶者，都應(yīng)該在婚育前做一下基因檢測和遺傳咨詢，避免家庭再次出現(xiàn)這樣的白化病患兒。通過遺傳咨詢，也可以阻斷這個致病突變在家族中的繼續(xù)遺傳。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對等位基因控制的，之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個基因發(fā)生基因突變，都會出現(xiàn)這個白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說只要一對等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞?，所以說白化病是一種單基因遺傳病。
白化病它是一個遺傳性疾病，但它不是一個傳染病。所以我們?nèi)粘Ｉ钪幸姷竭@樣的白化病患者，不要有這種擔(dān)心恐懼，他們僅僅是體內(nèi)的色素出了問題，導(dǎo)致色素合成異常所表現(xiàn)出來一種皮膚淺淡，毛色淺淡的這么一個外觀，視力要差一點(diǎn)。所以我們要正確認(rèn)識這個病，不要對白化病患者有任何的歧視，也不要對他們有任何的恐懼，他們是完全可以正常地生活的，也是可以正常的交友和婚育的。
白化病患者是完全可以結(jié)婚的，也可以完全生育正常的下一代，但這個一定要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下做一下遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)，那么本人已經(jīng)是白化病了，如果再找一個白化病的配偶，那他下一代發(fā)病的幾率會明顯地增高。我們建議如果是一對白化病夫婦一定要做基因檢測，那么如果是基因型相同，我們還是建議不要生育；如果是不同型的我們可以在遺傳咨詢的輔導(dǎo)下可以指導(dǎo)他們生育一個正常的孩子。
