如果做了無創(chuàng)DNA檢查，可以不做唐氏篩查。
無創(chuàng)DNA檢查是通過孕婦外周血液中的 胎兒相關細胞進行檢測，而唐氏篩查是通過孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度，結合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進行的評估。
無創(chuàng)的準確率更高，可以達到70~99%之間，而唐篩只能達到70%~90%。由于實驗標本更為直觀，所以無創(chuàng)DNA的檢測結果也更為準確。但是無創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式，如果需要進一步的診斷，還需要通過羊水穿刺的方法，了解胎兒有無出現(xiàn)染色體異常的情況。
如果做了無創(chuàng)DNA檢查，可以不做唐氏篩查。 無創(chuàng)DNA檢查是通過孕婦外周血液中的 胎兒相關細胞進行檢測，而唐氏篩查是通過孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度，結合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進行的評估。 無創(chuàng)的準確率更高，可以達到70~99%之間，而唐篩只能達到70%~90%。由于實驗標本更為直觀，所以無創(chuàng)DNA的檢測結果也更為準確。但是無創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式，如果需要進一步的診斷，還需要通過羊水穿刺的方法，了解胎兒有無出現(xiàn)染色體異常的情況。
做了無創(chuàng)DNA（無創(chuàng)產前DNA檢測）是否還要做羊水穿刺與無創(chuàng)DNA檢查結果，超聲情況等因素有關。 如果孕產婦本身需要去做羊水穿刺，但是為了追求心理上的安慰，而在早期去做了無創(chuàng)DNA，在中孕期也建議做羊水穿刺。 如果孕產婦早期的無創(chuàng)DNA正常，但是到了中孕期做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時候，提示該胎兒存在著結構上的異常。這類結構上的異常和胎兒的染色體異常以及基因的異常有一定的關系。那么這類孕產婦也是有必要進行羊水穿刺檢查的。 對于一些本身低危的、無創(chuàng)DNA篩查是陰性的、超聲沒有任何的異常提示的孕產婦，就沒有必要去做常規(guī)的羊水穿刺檢查了。
做了無創(chuàng)DNA的檢查，如果是正常的，就不需要做羊水穿刺了，但是如果無創(chuàng)DNA檢查出現(xiàn)異常，還是需要做羊水穿刺的。 羊水穿刺的檢查是最終的診斷。如果羊水穿刺后，胎兒仍然不正?；蛘呷旧w的異常，一定要權衡利弊，要做一些胎兒的優(yōu)生咨詢。如果是胎兒出生以后，嚴重的影響生活質量或者不能夠正常存活，需要盡快做終止妊娠的手術。但是如果做了無創(chuàng)DNA檢查以后是正常的，就不需要擔心了，無創(chuàng)DNA檢查準確率能夠達到95%以上。
我們現(xiàn)在臨床上最多見的病人會遇到唐氏篩查，在14加6周或者21周左右的時候做唐氏篩查。無創(chuàng)DNA我們一般只是建議錯過了唐氏篩查的時間之后進行的或者有一些特殊的情況的女性進行。那兩者相比較來說唐篩它的準確率大概有60%到70%。它對于一個正常的女性大面積普遍篩查是可以的。無創(chuàng)DNA它的準確率相對偏高一些，這兩個都是查三項：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體，它沒有開放性脊柱裂的這個項目。所以單純只做無創(chuàng)DNA的檢查建議她在篩查前專門做一個脊柱的超聲，來排除開放性脊柱裂。相對兩者的準確度來說唐氏篩查的準確度可以達到60%到70%，無創(chuàng)DNA相對的準確率21三體可以達到95%到98%以上，18三體可以達到90%以上，13三體相也可以達到80%多。另一個區(qū)別就是普通的唐篩的費用相對無創(chuàng)DNA的費用相對要低。
唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢查的4個區(qū)別： 第一、唐氏篩查主要是針對年齡小于35歲且既往未生育過異常兒、無家族遺傳病史等的孕媽媽進行的檢查，而無創(chuàng)DNA只是建議錯過了唐氏篩查時間后進行的或有特殊情況的女性進行。 第二、準確度不同：無創(chuàng)DNA的準確率相對唐氏篩查偏高些。 第三、檢查項目不同：唐氏篩查篩的是：21三體、18三體綜合征、開放性脊柱裂。無創(chuàng)DNA篩查的是：21三體、18三體、13三體綜合征，它沒有開放性脊柱裂的這個項目。 第四、檢查費用不同：普通的唐篩的費用相對無創(chuàng)DNA的費用要低。
做了無創(chuàng)DNA還需要做四維彩超。 因為無創(chuàng)DNA和四維彩超不能互相替代。據(jù)統(tǒng)計約60%的染色體的異常沒有超聲異常的表現(xiàn)，也就是即使四維彩超全都沒有問題，也不代表胎兒是正常的。所以更不能通過超聲來診斷胎兒正常，即使做了無創(chuàng)或羊水穿刺沒有問題，同樣可能需要做進一步的檢查。 所以即使做了無創(chuàng)還是需要做大排畸超聲，它們是兩條平行線，互相來驗證胎兒發(fā)育是否正常。
