做了無(wú)創(chuàng)DNA還用做羊水穿刺嗎
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
做了無(wú)創(chuàng)DNA(無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè))是否還要做羊水穿刺與無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果,超聲情況等因素有關(guān)。
如果孕產(chǎn)婦本身需要去做羊水穿刺,但是為了追求心理上的安慰,而在早期去做了無(wú)創(chuàng)DNA,在中孕期也建議做羊水穿刺。
如果孕產(chǎn)婦早期的無(wú)創(chuàng)DNA正常,但是到了中孕期做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)候,提示該胎兒存在著結(jié)構(gòu)上的異常。這類結(jié)構(gòu)上的異常和胎兒的染色體異常以及基因的異常有一定的關(guān)系。那么這類孕產(chǎn)婦也是有必要進(jìn)行羊水穿刺檢查的。
對(duì)于一些本身低危的、無(wú)創(chuàng)DNA篩查是陰性的、超聲沒(méi)有任何的異常提示的孕產(chǎn)婦,就沒(méi)有必要去做常規(guī)的羊水穿刺檢查了。
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做了無(wú)創(chuàng)DNA的檢查,如果是正常的,就不需要做羊水穿刺了,但是如果無(wú)創(chuàng)DNA檢查出現(xiàn)異常,還是需要做羊水穿刺的。
羊水穿刺的檢查是最終的診斷。如果羊水穿刺后,胎兒仍然不正?;蛘呷旧w的異常,一定要權(quán)衡利弊,要做一些胎兒的優(yōu)生咨詢。如果是胎兒出生以后,嚴(yán)重的影響生活質(zhì)量或者不能夠正常存活,需要盡快做終止妊娠的手術(shù)。但是如果做了無(wú)創(chuàng)DNA檢查以后是正常的,就不需要擔(dān)心了,無(wú)創(chuàng)DNA檢查準(zhǔn)確率能夠達(dá)到95%以上。
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做了無(wú)創(chuàng)DNA(無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè))是否還要做羊水穿刺與無(wú)創(chuàng)DNA檢查結(jié)果,超聲情況等因素有關(guān)。
如果孕產(chǎn)婦本身需要去做羊水穿刺,但是為了追求心理上的安慰,而在早期去做了無(wú)創(chuàng)DNA,在中孕期也建議做羊水穿刺。
如果孕產(chǎn)婦早期的無(wú)創(chuàng)DNA正常,但是到了中孕期做胎兒系統(tǒng)超聲檢查的時(shí)候,提示該胎兒存在著結(jié)構(gòu)上的異常。這類結(jié)構(gòu)上的異常和胎兒的染色體異常以及基因的異常有一定的關(guān)系。那么這類孕產(chǎn)婦也是有必要進(jìn)行羊水穿刺檢查的。
對(duì)于一些本身低危的、無(wú)創(chuàng)DNA篩查是陰性的、超聲沒(méi)有任何的異常提示的孕產(chǎn)婦,就沒(méi)有必要去做常規(guī)的羊水穿刺檢查了。
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如果做了無(wú)創(chuàng)DNA檢查,可以不做唐氏篩查。
無(wú)創(chuàng)DNA檢查是通過(guò)孕婦外周血液中的 胎兒相關(guān)細(xì)胞進(jìn)行檢測(cè),而唐氏篩查是通過(guò)孕婦血液中的雌三醇、甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素的濃度,結(jié)合孕婦的年齡、身高、體重、孕周進(jìn)行的評(píng)估。
無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率更高,可以達(dá)到70~99%之間,而唐篩只能達(dá)到70%~90%。由于實(shí)驗(yàn)標(biāo)本更為直觀,所以無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)結(jié)果也更為準(zhǔn)確。但是無(wú)創(chuàng)DNA仍然是一種初篩的方式,如果需要進(jìn)一步的診斷,還需要通過(guò)羊水穿刺的方法,了解胎兒有無(wú)出現(xiàn)染色體異常的情況。
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做了無(wú)創(chuàng)DNA還需要做四維彩超。
因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA和四維彩超不能互相替代。據(jù)統(tǒng)計(jì)約60%的染色體的異常沒(méi)有超聲異常的表現(xiàn),也就是即使四維彩超全都沒(méi)有問(wèn)題,也不代表胎兒是正常的。所以更不能通過(guò)超聲來(lái)診斷胎兒正常,即使做了無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺沒(méi)有問(wèn)題,同樣可能需要做進(jìn)一步的檢查。
所以即使做了無(wú)創(chuàng)還是需要做大排畸超聲,它們是兩條平行線,互相來(lái)驗(yàn)證胎兒發(fā)育是否正常。
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羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷的方式,無(wú)創(chuàng)DNA是產(chǎn)前篩查。無(wú)創(chuàng)DNA有局限性,它只篩查了21、18、13號(hào)染色體,只篩查這三個(gè)染色體,羊水穿刺它做的就多了,它的染色體都能看得到都能去檢測(cè)到,所以羊水穿刺可能更廣泛一點(diǎn),但羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷,它是有創(chuàng)的。無(wú)創(chuàng)DNA是對(duì)孩子沒(méi)有損傷的,但它的局限性是存在的,所以這兩個(gè)檢查不可以等同,如果無(wú)創(chuàng)DNA提示有高風(fēng)險(xiǎn),那該做羊水穿刺,還是需要去做羊水穿刺的,不能單說(shuō)哪個(gè)好,哪個(gè)不好,方法不同,一個(gè)是篩查,一個(gè)是診斷,還有就是適應(yīng)證不同,禁忌癥不同,所以要分清楚,應(yīng)該先做哪個(gè),后做哪個(gè)。
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無(wú)創(chuàng)DNA和羊水穿刺都可以檢查胎兒染色體。無(wú)創(chuàng)DNA檢查因?yàn)橹怀閶寢尩难艿綇V大孕婦的喜愛(ài),但無(wú)創(chuàng)的準(zhǔn)確率是99%,是一種篩查。如果無(wú)創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn),還必須要進(jìn)行羊水穿刺診斷。
羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn),準(zhǔn)確率100%。羊水穿刺除了可以查唐氏兒以外,還可以檢查其他染色體異常和遺傳代謝性疾病,羊水穿刺有感染或流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),但是這種風(fēng)險(xiǎn)比較低。如果孕婦有唐氏兒家族史,或孕婦本身為唐氏兒或唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)時(shí),不建議行無(wú)創(chuàng)DNA,建議羊水穿刺診斷。