孕婦無(wú)創(chuàng)DNA是檢查什么的
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胎兒的無(wú)創(chuàng)DNA檢查是比較常用的一種產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。它是抽孕婦的靜脈血,提取到胎兒游離的DNA,通過(guò)一些特殊的技術(shù)方法把胎兒的染色體進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)之后來(lái)確定胎兒的染色體是否有非整倍體存在。
從這些遺傳信息中能夠檢測(cè)到胎兒是否有先天性的遺傳性疾病,它對(duì)于21三體、18三體以及13三體這三種三體總合征檢出率是比較高的。而且它適用的范圍比較大,從懷孕12周就開始做,24周也可以進(jìn)行檢查。
如果孕婦的年齡比較大,已經(jīng)超過(guò)35歲,一般就不建議做唐氏篩查,因?yàn)樗臏?zhǔn)確性不高,出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的可能性比較高,就直接做無(wú)創(chuàng)DNA檢查,因?yàn)樗臏?zhǔn)確性也是比較高的,而且也沒有創(chuàng)傷性。
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胎兒的無(wú)創(chuàng)DNA檢查是比較常用的一種產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。它是抽孕婦的靜脈血,提取到胎兒游離的DNA,通過(guò)一些特殊的技術(shù)方法把胎兒的染色體進(jìn)行檢測(cè),檢測(cè)之后來(lái)確定胎兒的染色體是否有非整倍體存在。
從這些遺傳信息中能夠檢測(cè)到胎兒是否有先天性的遺傳性疾病,它對(duì)于21三體、18三體以及13三體這三種三體總合征檢出率是比較高的。而且它適用的范圍比較大,從懷孕12周就開始做,24周也可以進(jìn)行檢查。
如果孕婦的年齡比較大,已經(jīng)超過(guò)35歲,一般就不建議做唐氏篩查,因?yàn)樗臏?zhǔn)確性不高,出現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)的可能性比較高,就直接做無(wú)創(chuàng)DNA檢查,因?yàn)樗臏?zhǔn)確性也是比較高的,而且也沒有創(chuàng)傷性。
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無(wú)創(chuàng)DNA是檢查胎兒染色體異常的一個(gè)篩查方法。
在做無(wú)創(chuàng)DNA檢查之前,大多數(shù)孕婦都是先做了唐氏篩查和NT檢查,可能出現(xiàn)了高風(fēng)險(xiǎn)或者是臨界風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)時(shí)候要進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢查,因?yàn)樗臏?zhǔn)確性比唐氏篩查要高,能夠達(dá)到90%以上,最高可能會(huì)達(dá)到99%。
如果進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)DNA檢查,仍然提示風(fēng)險(xiǎn)偏高,這個(gè)時(shí)候就要做羊水穿刺來(lái)確診,因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA檢查它也是一個(gè)篩查,它并不是一個(gè)確診的檢查結(jié)果,它并不能夠明確的確定胎兒染色體是出現(xiàn)了什么異常,所以必須要做羊水穿刺。無(wú)創(chuàng)DNA被廣大孕婦接受,主要是它沒有羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)率高,它不會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)這些不良情況。
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無(wú)創(chuàng)DNA就是胎兒游離細(xì)胞,在母體中他會(huì)有游離的一些DNA的片斷。為什么現(xiàn)在叫無(wú)創(chuàng),無(wú)創(chuàng)其實(shí)就跟唐氏篩查一樣,它是屬于篩查的一種范疇,它跟唐氏篩查差不多,但它的準(zhǔn)確度又比唐氏篩查要高的多,它是一種篩查,就是通過(guò)抽取媽媽的靜脈血,然后分離出胎兒在媽媽體內(nèi)的游離的DNA片斷,發(fā)現(xiàn)孩子有沒有21三體、18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn),這就叫無(wú)創(chuàng)DNA。
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無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)準(zhǔn)確率能夠達(dá)到99%,也就是抽取孕婦的血液做基因的檢測(cè),在檢測(cè)的過(guò)程當(dāng)中可能會(huì)出現(xiàn)細(xì)小的誤差,但是這種誤差是非常小的。
對(duì)于年齡超過(guò)35歲或者是分娩過(guò)不正常的孩子,或者是父母在做染色體檢查的時(shí)候出現(xiàn)了染色體的異常,這樣的孕婦可以做無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。但是無(wú)創(chuàng)DNA的檢測(cè)不能夠作為最終的診斷,如果無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)出現(xiàn)異常,下一步還是需要做羊水穿刺檢查的。羊水穿刺的檢查準(zhǔn)確率會(huì)更高。如果羊水穿刺檢查胎兒有異常,要根據(jù)具體情況來(lái)看是否需要結(jié)束妊娠。
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無(wú)創(chuàng)DNA因?yàn)樗馁M(fèi)用比唐氏篩查要高,無(wú)創(chuàng)DNA就是一個(gè)篩查,不是個(gè)診斷,所有唐氏的適應(yīng)證它都是適應(yīng)的。但我們要強(qiáng)調(diào),什么人不做無(wú)創(chuàng)DNA,還是得強(qiáng)調(diào)有產(chǎn)前診斷指征的人,還是應(yīng)當(dāng)去做產(chǎn)前診斷,不要說(shuō)怕有創(chuàng),怕有創(chuàng)影響了孩子,一定要去做無(wú)創(chuàng),因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)DNA,畢竟它有它的局限性,什么人都在做,但是它就做三根染色體,18、13、21,但如果要明確,譬如有的人說(shuō)了,我還有別的常染色體的問(wèn)題,無(wú)創(chuàng)它是查不出來(lái)的,所以該做產(chǎn)前診斷的人群不要害怕,我們倒反而去救助這個(gè)無(wú)創(chuàng),但如果想要準(zhǔn)確度比唐氏高的人可以去選擇無(wú)創(chuàng)DNA。
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無(wú)創(chuàng)檢查的全稱是孕婦外周血無(wú)創(chuàng)DNA檢查,它是通過(guò)抽取孕婦的外周血,提里面胎兒的游離DNA,篩查胎兒染色體是否異常。
人有46條染色體,如果某一條染色體多了,就會(huì)引起染色體疾病,比如最常見的21三體,就是21號(hào)染色體三體,即唐氏綜合征,它會(huì)導(dǎo)致胎兒智力低下以及胎兒器官發(fā)育的問(wèn)題。
所以做無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢主要就是抽媽媽的外周血,篩查胎兒染色體有無(wú)問(wèn)題。而這部分染色體大部分是偶發(fā)的異常,即夫妻雙方染色體正常,沒有異常的家族史,是精子和卵子發(fā)育過(guò)程中偶發(fā)異常,建議所有孕婦都去檢查。