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周鑫主任醫(yī)師
乳腺外科

乳腺癌基因檢測有必要嗎

收聽:2.39k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)

不推薦所有的女性都去做,因為攜帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多,突變的率并不是很高。
在臨床上我們會建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會去建議去查這個基因。專業(yè)角度來說我們不會建議所有的女性都去查這個東西。

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    不推薦所有的女性都去做,因為攜帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多,突變的率并不是很高。 在臨床上我們會建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會去建議去查這個基因。專業(yè)角度來說我們不會建議所有的女性都去查這個東西。

    周鑫主任醫(yī)師
    乳腺外科
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    葉酸基因檢測是有必要的。 葉酸被稱為胎兒的守護神,因為葉酸對于預防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用,而神經(jīng)管畸形是我國出生缺陷的首要病因,所以葉酸補充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會導致葉酸的缺乏,進而引起高同型半胱氨酸血癥,導致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn),還可導致孕婦備孕期的習慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。 而過量增補葉酸則會干擾新的代謝,會導致胎兒發(fā)育遲緩,增加兒童期哮喘風險,掩蓋維生素B12缺乏而導致的神經(jīng)損害進行性發(fā)展,增加結腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。 由此可見,葉酸的補充應該保持平衡,而進行葉酸代謝能力的檢測對特定人群就顯得尤為必要,通過葉酸基因代謝檢測判斷機體葉酸代謝能力的高低,從而個體化的補充葉酸,能更有效的預防新生兒出生缺陷、提高人口出生質量,更好的保護孕婦和胎兒健康。

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    乳腺癌的基因檢測它的意義主要有三個:第一預測風險、評估預后,根據(jù)風險指數(shù)為術后是否需要輔助化療提供重要的依據(jù);第二指導個體化的治療,比如her-2陽性需要給予曲妥珠單抗赫賽汀,或者拉帕替尼來進行靶向治療;第三遺傳易感性的評估,比如BRCA1/BRCA2的突變,有家族易感性,治療時可以聯(lián)合PARP抑制劑、奧拉帕尼能夠提高療效。

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    相關因素可以分為兩大類,遺傳性和非遺傳性。遺傳性的比如有一些基因突變,可能會遺傳給自己的后代,多基因檢測,尤其是21基因檢測作為早期乳腺癌治療方案的評估依據(jù)。比如說18和30作為切點值,如果是低于18分,一些早期乳腺癌可以免除化療等等。做基因檢測一定要到一些比較大的正規(guī)的機構來開展。

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    乳腺癌基因檢測適合的人群有:1、有癌癥家族史的人群。2、有早發(fā)性乳癌、卵巢癌的患者及其家屬。3、兩側乳房曾患乳癌的人群。4、曾患卵巢癌或子宮內(nèi)膜癌的人群。5、未曾生育或30歲后才生第一胎的人群。6、停經(jīng)后,長期服用荷爾蒙補充劑的人群。7、初潮早,停經(jīng)晚的人群。8、未曾喂哺、喂養(yǎng)的人群。9、中年后或停經(jīng)后發(fā)胖的人群。10、前列腺癌患者及其家屬。11、男性乳癌患者及其家屬。

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