葉酸基因檢測(cè)有必要嗎
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
葉酸基因檢測(cè)是有必要的。
葉酸被稱為胎兒的守護(hù)神,因?yàn)槿~酸對(duì)于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用,而神經(jīng)管畸形是我國(guó)出生缺陷的首要病因,所以葉酸補(bǔ)充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會(huì)導(dǎo)致葉酸的缺乏,進(jìn)而引起高同型半胱氨酸血癥,導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn),還可導(dǎo)致孕婦備孕期的習(xí)慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。
而過量增補(bǔ)葉酸則會(huì)干擾新的代謝,會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩,增加兒童期哮喘風(fēng)險(xiǎn),掩蓋維生素B12缺乏而導(dǎo)致的神經(jīng)損害進(jìn)行性發(fā)展,增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。
由此可見,葉酸的補(bǔ)充應(yīng)該保持平衡,而進(jìn)行葉酸代謝能力的檢測(cè)對(duì)特定人群就顯得尤為必要,通過葉酸基因代謝檢測(cè)判斷機(jī)體葉酸代謝能力的高低,從而個(gè)體化的補(bǔ)充葉酸,能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量,更好的保護(hù)孕婦和胎兒健康。
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葉酸基因檢測(cè)是有必要的。
葉酸被稱為胎兒的守護(hù)神,因?yàn)槿~酸對(duì)于預(yù)防神經(jīng)管畸形發(fā)揮著十分重要的作用,而神經(jīng)管畸形是我國(guó)出生缺陷的首要病因,所以葉酸補(bǔ)充不足、藥物拮抗、特殊疾病和葉酸利用能力差都會(huì)導(dǎo)致葉酸的缺乏,進(jìn)而引起高同型半胱氨酸血癥,導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)神經(jīng)管畸形、先心病、早產(chǎn),還可導(dǎo)致孕婦備孕期的習(xí)慣性流產(chǎn)及孕婦妊娠期高血壓、子癇前期等病癥。
而過量增補(bǔ)葉酸則會(huì)干擾新的代謝,會(huì)導(dǎo)致胎兒發(fā)育遲緩,增加兒童期哮喘風(fēng)險(xiǎn),掩蓋維生素B12缺乏而導(dǎo)致的神經(jīng)損害進(jìn)行性發(fā)展,增加結(jié)腸癌等癌癥的發(fā)現(xiàn)。
由此可見,葉酸的補(bǔ)充應(yīng)該保持平衡,而進(jìn)行葉酸代謝能力的檢測(cè)對(duì)特定人群就顯得尤為必要,通過葉酸基因代謝檢測(cè)判斷機(jī)體葉酸代謝能力的高低,從而個(gè)體化的補(bǔ)充葉酸,能更有效的預(yù)防新生兒出生缺陷、提高人口出生質(zhì)量,更好的保護(hù)孕婦和胎兒健康。
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不推薦所有的女性都去做,因?yàn)閿y帶突變的布拉克基因的這一部分乳腺癌我們叫家族性乳腺癌。特點(diǎn)就是家族集聚性的一些發(fā)病特別多,突變的率并不是很高。
在臨床上我們會(huì)建議是小于40歲患乳腺癌、小于60歲的三性腺癌、遺傳傾向的才會(huì)去建議去查這個(gè)基因。專業(yè)角度來說我們不會(huì)建議所有的女性都去查這個(gè)東西。
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對(duì)于遺傳性的心律失常和心肌疾病基因檢測(cè)有什么作用:基因檢測(cè)現(xiàn)在在全國(guó)都進(jìn)行了開展對(duì)于心血管疾病的基因檢測(cè),我們?nèi)珖?guó)有十八家遺傳測(cè)疾病的測(cè)試基地,江西省南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院具備資質(zhì),他們可以進(jìn)行基因的篩查基因的解析以及診斷和治療查。基因檢測(cè)在我們南昌的話就是各大型醫(yī)院里面江西省南昌大學(xué)二附院可以做,基因檢測(cè)對(duì)遺傳性心律失常和心肌并具有什么診斷價(jià)值:基因檢測(cè)對(duì)于這兩大類疾病有的可以診斷有的可以幫助診斷,有的可以幫助進(jìn)行個(gè)體化治療,也就是藥物的選擇的正確性,那么基因檢測(cè)現(xiàn)在在南昌大學(xué)二附院進(jìn)行了開展那么他的報(bào)告的解讀,在周二周三的下午以及周四下午的遺傳病的遺傳咨詢門診。
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基因檢測(cè)可以診斷疾病,也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)。
疾病診斷是用基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)引起遺傳性疾病的突變基因,目前應(yīng)用最廣泛的是新生兒遺傳性疾病的檢測(cè),遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷,已有超過1000種遺傳性疾病可通過基因檢測(cè)技術(shù)做出診斷。
近年來,令人非常鼓舞的是預(yù)測(cè)性基因檢測(cè)的開展,利用基因檢測(cè)技術(shù)在疾病發(fā)生前就預(yù)測(cè)疾病發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn),提早預(yù)防或采取有效的干預(yù)措施,目前已經(jīng)有20多種疾病可以用基因檢測(cè)的方法進(jìn)行預(yù)測(cè)。
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地貧基因檢測(cè),即地中海貧血基因檢測(cè),該檢測(cè)不需要空腹,它是抽外周血提DNA,再進(jìn)行DNA檢測(cè)。
常見的地中海貧血分阿爾法和貝塔,一般會(huì)查阿爾法缺失或者突變,貝塔主要是以突變?yōu)橹?。如果孕婦地中海貧血查出來基因報(bào)告有問題,一定要去檢測(cè)她的丈夫地中海貧血基因有沒有問題。如果她的丈夫地中海貧血基因檢測(cè)也有問題,就看他們是不是相同類型的,如果都是阿爾法或者都是貝塔有問題,他們有可能會(huì)生出更嚴(yán)重的貧血的胎兒。
建議他們進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,找專業(yè)的遺傳咨詢的門診醫(yī)生進(jìn)行咨詢,看他們有多大機(jī)會(huì)生育重型地中海貧血的患兒,需不需要做羊水穿刺,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,從而排除重型地中海貧血患兒的出生。
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孕婦拿到地中海貧血基因檢測(cè)報(bào)告,需要看常見的地中海貧血兩種類型,可以看阿爾法有沒有缺失,有沒有點(diǎn)突變,再看貝塔有沒有基因突變。
除此之外,還應(yīng)該要結(jié)合孕婦的血常規(guī)結(jié)果、血紅蛋白電泳的結(jié)果一起看。如果孕婦的地中海貧血基因檢測(cè)有問題,血常規(guī)和血紅蛋白電泳的結(jié)果也會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的問題。如果孕婦的血常規(guī)是小細(xì)胞低色素貧血,而地中?;虻膱?bào)告是正常的,血紅蛋電泳是異常的,就高度懷疑是不是有地中海貧血基因檢測(cè)范圍之外的罕見位點(diǎn)的變化,會(huì)不會(huì)有缺鐵性貧血,其它伴隨癥狀。所以應(yīng)該把地中海貧血基因的報(bào)告、血常規(guī)的報(bào)告、血紅蛋白電泳的報(bào)告,這三個(gè)報(bào)告聯(lián)合起來一起看,綜合分析。
此外,如果孕婦的地中海貧血基因報(bào)告有問題,建議篩查她的配偶的地中海貧血基因有沒有問題,如果雙方有同型的地中海貧血基因攜帶,就建議進(jìn)行專業(yè)的遺傳咨詢,因?yàn)樗麄兊暮嚎赡軙?huì)出現(xiàn)更嚴(yán)重的地中海貧血的問題。