肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呒覍俜浅?dān)心自己的一個(gè)孩子是這病，他們都知道肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒(méi)有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機(jī)會(huì)為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話(huà)就是雜合狀態(tài)的話(huà)不表現(xiàn)為癥狀，1/4機(jī)會(huì)是正常的患兒，因此根據(jù)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律肝豆?fàn)詈俗冃缘耐?，不一定就是患者，同樣?/4的機(jī)會(huì)是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機(jī)會(huì)為正常人。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經(jīng)等重要組織中去蓄積，進(jìn)而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進(jìn)展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導(dǎo)致了癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)也是復(fù)雜多樣大多數(shù)患者早期是沒(méi)有任何癥狀或者是經(jīng)過(guò)規(guī)律的個(gè)體化驅(qū)銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認(rèn)為可以停止了驅(qū)銅治療，其實(shí)患者本人雖然感覺(jué)沒(méi)有癥狀但是患者自母體內(nèi)就有銅的長(zhǎng)期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內(nèi)重要部位罷了，一旦出現(xiàn)外傷、手術(shù)感染、生氣等即會(huì)引起銅的重新分布最終會(huì)致殘致死，另外有很多患者因?yàn)樵谠和饪诜幬镏委煵](méi)有進(jìn)行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴(yán)重的感染以及藥物不良反應(yīng)等而危及生命給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)，因此建議沒(méi)有癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，以及?jīng)過(guò)治療后臨床癥狀改善的患者均應(yīng)定期的檢查和治療。

對(duì)于終末期的肝病，比如說(shuō)肝癌、肝硬化或者其他一些慢性重癥的肝病來(lái)說(shuō)，定期檢測(cè)血氨對(duì)于預(yù)防和判斷肝性腦病來(lái)說(shuō)具有重要意義，上述這些患者，他們的血氨的代謝是普遍低下的，和正常人相比，他們的血氨對(duì)蛋白和對(duì)血氨的代謝是正常人的三分之一都不到，更嚴(yán)重的五分之一都不到，這時(shí)候如果這些病人在日常生活中攝入了過(guò)多的蛋白質(zhì)，他體內(nèi)因?yàn)楦闻K的合成能力下降，代謝能力下降，他的血氨就會(huì)明顯的上升，對(duì)于常人來(lái)講，同樣攝入一刻蛋白，那么肝病的病人，他的代謝就會(huì)明顯的下降，這個(gè)時(shí)候血氨就會(huì)明顯上升，所以一旦發(fā)現(xiàn)慢性的終末期的肝病的患者的血氨升高，就需要引起我們臨床高度的重視。隨著血氨逐漸的升高，患者的癥狀也會(huì)逐漸加重，比如說(shuō)可能會(huì)誘發(fā)像定向能力、走路不穩(wěn)、拿東西不穩(wěn)、手顫抖，這些都是提示血氨升高的一些跡象。如果出現(xiàn)這些跡象就應(yīng)該到醫(yī)院盡快就診到醫(yī)院，如果血氨急劇上升就提示肝臟功能一個(gè)極具下降的表現(xiàn)。這時(shí)候要積極的控制干性腦病的發(fā)生和發(fā)展。

肝性腦臨床大概分四期，這四期通常每個(gè)病人的表現(xiàn)也是不一樣的。首先第一期就是相對(duì)比較輕微的時(shí)期，我們叫前驅(qū)期，前驅(qū)期的患者，它的臨床表現(xiàn)主要就是行為失常，也可能是原來(lái)他經(jīng)常固定的一些行為會(huì)發(fā)生改變。第二期叫昏迷前期，這時(shí)候多數(shù)患者表現(xiàn)就是睡眠晝夜地調(diào)顛倒，白天睡得多了，晚上失眠了，或者突然大小便，異常的失禁。第三期叫昏睡期，昏睡期的患者，一般他下床走路步態(tài)非常不穩(wěn)，往往頭昏腦脹只想睡覺(jué)，這是相對(duì)來(lái)說(shuō)肝性腦病比較嚴(yán)重的階段。最后一個(gè)階段叫昏迷期，昏迷期的患者，對(duì)答是沒(méi)有應(yīng)答的，比如說(shuō)你叫他的名字，他基本上沒(méi)有反應(yīng)，它基本上一天當(dāng)中會(huì)處于一種昏迷狀態(tài)。到了這個(gè)時(shí)期的肝性腦病的患者，往往死亡率也是非常高的。

臨床當(dāng)中，很多終末期肝病的患者除了合并有肝性腦病以外，還合并有大量的胸腹水，所以在臨床當(dāng)中，醫(yī)師可能會(huì)采用這種臨床放腹水的方法來(lái)緩解患者腹脹、大量腹水的癥狀，但是隨著腹水的放出以后，可能會(huì)發(fā)生一系列的并發(fā)癥，其中肝性腦病的發(fā)生和肝性腦病的加重，就是放腹水的一個(gè)重要的并發(fā)癥。它發(fā)生的原因是因?yàn)槲覀內(nèi)梭w腹腔大量腹水生成以后，造成我們?nèi)梭w的腸道的壓力達(dá)到一個(gè)相對(duì)的一個(gè)平衡。隨著腹水，一般我們?nèi)梭w腹腔會(huì)形成一個(gè)新的平衡、新的代謝，這時(shí)候還不會(huì)產(chǎn)生非常嚴(yán)重的危害，而大量腹水通過(guò)這種外放的方式，會(huì)引起急性的胃腸道的壓力的改變，胃腸道壓力的改變就會(huì)引起腸道的水腫，腸道的水腫會(huì)形成大量的含氮的廢物代謝不出去，甚至我們腸道菌群的改變，就會(huì)誘發(fā)含氮廢物在腸道里面分解緩慢、吸收增加，進(jìn)而引起血氨的升高，會(huì)造成肝性腦病的發(fā)生和加重。

很多患者及其家屬包括一些醫(yī)生，經(jīng)常會(huì)打電話(huà)或者是經(jīng)常問(wèn)，肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅儲(chǔ)積病，過(guò)量的銅在體內(nèi)蓄積也就是俗話(huà)說(shuō)的銅中毒病，患者的血清銅卻反而減少了，正常的情況下血中的2-5%的銅與白蛋白疏松結(jié)合，95-98%的銅與a2球蛋白進(jìn)行結(jié)合形成了銅藍(lán)蛋白，與白蛋白結(jié)合的銅易于和白蛋白分離，而沉積在組織中或者尿中排出游離銅與白蛋白結(jié)合的銅統(tǒng)稱(chēng)為非銅藍(lán)蛋白依賴(lài)銅，銅藍(lán)蛋白或與組織蛋白結(jié)合的銅沒(méi)有毒性，只有非銅藍(lán)蛋白依賴(lài)銅會(huì)造成這個(gè)組織的損傷產(chǎn)生銅毒性，我們檢測(cè)的血清銅包括與銅藍(lán)蛋白結(jié)合的銅與清蛋白氨基酸結(jié)合的銅正常值一般是11-25umol/L，因?yàn)檠逯?0%-95%的銅與銅藍(lán)蛋白結(jié)合而肝豆?fàn)詈俗冃曰颊叩你~藍(lán)蛋白顯著降低，雖然肝豆是一種銅過(guò)量蓄積病，但是其血清銅通常降低，并且與銅藍(lán)蛋白降低的程度成比例。

肝腫瘤氬氦刀冷凍消融術(shù)的并發(fā)癥有肝臟出血、膽道出血等，應(yīng)及時(shí)對(duì)癥治療。 肝臟腫瘤氬氦冷凍的消融術(shù)，雖然給患者帶來(lái)了收益和明顯的效果，但是也不可避免地會(huì)發(fā)生一些并發(fā)癥，從穿刺的角度講，因?yàn)槲覀儺吘褂袔讉€(gè)穿刺針，穿過(guò)皮膚進(jìn)入肝臟組織，那么出血的風(fēng)險(xiǎn)是必然存在的，如果肝臟出血了以后，我們可以及時(shí)的觀(guān)察到患者血壓的下降，血紅蛋白下降，我們應(yīng)該馬上想到肝臟腫瘤的出血或者膽道的出血，大便出血，然后這個(gè)時(shí)候，我們應(yīng)該及時(shí)的進(jìn)行肝動(dòng)脈的栓塞術(shù)，栓塞了出血的動(dòng)脈，第二個(gè)就是肝臟冷凍的并發(fā)癥，雖然有時(shí)候我們盡可能的避免膽道，但是也可能凍傷膽道或者凍傷了腸管，我們術(shù)后要及時(shí)的觀(guān)察患者的腹部，如果發(fā)現(xiàn)有腹膜刺激癥，就需要及時(shí)的檢查，有必要時(shí)進(jìn)行外科的手術(shù)治療。

患者血清銅藍(lán)蛋白的檢查結(jié)果較之前降低了，擔(dān)心患者的疾病程度又加重，其實(shí)是這樣肝豆患者的銅藍(lán)蛋白降低和病情嚴(yán)重程度以及驅(qū)銅治療的反應(yīng)是沒(méi)有相關(guān)性的，大多數(shù)患者的銅藍(lán)蛋白經(jīng)過(guò)多次的檢查數(shù)值的變化并不大，驅(qū)銅治療后癥狀和體重改善非常明顯，但是銅藍(lán)蛋白的結(jié)果也是一樣的，有少數(shù)患者的銅藍(lán)蛋白反復(fù)的檢查顯示診斷價(jià)值的降低，從156mg/L然后逐漸降到68mg/L或者是更低水平，這樣并不是意味著疾病又嚴(yán)重了，可能是血清銅藍(lán)蛋白是一個(gè)急性的急性期蛋白，如果患者肝臟有明顯的炎癥例如慢性活動(dòng)性肝炎則血清銅藍(lán)蛋白也可能會(huì)升高抵消了，它原來(lái)的銅藍(lán)蛋白的水平當(dāng)活動(dòng)性肝炎好轉(zhuǎn)以后，銅藍(lán)蛋白可能從炎癥的明顯時(shí)略高然后轉(zhuǎn)為現(xiàn)在的降低。