無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔筒恍枰ㄆ谠\治了嗎
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
病情描述： 無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔筒恍枰ㄆ谠\治了嗎
精選回答：
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- 陸海英 主任醫(yī)師
- 感染內(nèi)科
- 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經(jīng)等重要組織中去蓄積，進(jìn)而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進(jìn)展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導(dǎo)致了癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)也是復(fù)雜多樣大多數(shù)患者早期是沒有任何癥狀或者是經(jīng)過規(guī)律的個(gè)體化驅(qū)銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認(rèn)為可以停止了驅(qū)銅治療，其實(shí)患者本人雖然感覺沒有癥狀但是患者自母體內(nèi)就有銅的長期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內(nèi)重要部位罷了，一旦出現(xiàn)外傷、手術(shù)感染、生氣等即會(huì)引起銅的重新分布最終會(huì)致殘致死，另外有很多患者因?yàn)樵谠和饪诜幬镏委煵]有進(jìn)行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴(yán)重的感染以及藥物不良反應(yīng)等而危及生命給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)，因此建議沒有癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，以及?jīng)過治療后臨床癥狀改善的患者均應(yīng)定期的檢查和治療。