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無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔筒恍枰ㄆ谠\治了嗎

閱讀：458 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

病情描述： 無癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔筒恍枰ㄆ谠\治了嗎

精選回答：
  • 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，由于患者ATP7B基因的突變導(dǎo)致體內(nèi)銅的代謝排泄障礙造成銅在肝臟神經(jīng)等重要組織中去蓄積，進(jìn)而引起了肝硬化以及基底節(jié)等腦部受損為主的變性疾病，其發(fā)病年齡懸殊起病緩急以及病情進(jìn)展不一，因此各臟器的受損順序以及程度也存在了差別導(dǎo)致了癥狀多種多樣，臨床表現(xiàn)也是復(fù)雜多樣大多數(shù)患者早期是沒有任何癥狀或者是經(jīng)過規(guī)律的個(gè)體化驅(qū)銅治療之后，臨床癥狀得到了明顯的改善并不影響到她的正常工作和生活，患者自認(rèn)為可以停止了驅(qū)銅治療，其實(shí)患者本人雖然感覺沒有癥狀但是患者自母體內(nèi)就有銅的長(zhǎng)期的蓄積，只是由于大量的銅未沉積體內(nèi)重要部位罷了，一旦出現(xiàn)外傷、手術(shù)感染、生氣等即會(huì)引起銅的重新分布最終會(huì)致殘致死，另外有很多患者因?yàn)樵谠和饪诜幬镏委煵]有進(jìn)行定期檢查，最終繼發(fā)了上消化道出血嚴(yán)重的感染以及藥物不良反應(yīng)等而危及生命給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)，因此建議沒有癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，以及?jīng)過治療后臨床癥狀改善的患者均應(yīng)定期的檢查和治療。
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  • 首先要是低銅飲食的基礎(chǔ)上，采用了驅(qū)銅藥物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治療肝豆?fàn)詈俗冃灾休^其他的絡(luò)合物應(yīng)用比較廣泛。鋅劑已成為肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕妮o助的治療藥物之一，單純的中藥治療肝豆?fàn)詈俗冃?，臨床上多以個(gè)案報(bào)道為主，說服力不強(qiáng)，療效評(píng)定的標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，缺乏可比性，仍缺乏大樣本的臨床研究去證實(shí)其療效。 肝移植治療，由于肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)具有差異性，病種稀少，對(duì)當(dāng)前治療的有效，缺乏足夠的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善?；蛑委熌壳吧袥]有應(yīng)用于臨床。
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  • 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性銅代謝缺陷。主要原因是肝內(nèi)銅藍(lán)蛋白的合成不正常，膽汁中銅藍(lán)蛋白的排泄也減少，導(dǎo)致肝細(xì)胞大量注射銅，導(dǎo)致肝功能不全和肝硬化。因此，HLD患者應(yīng)避免食用含銅量高的食物，如豆類、堅(jiān)果、土豆、菠菜、茄子、南瓜、棗子、干菜、干果、軟體動(dòng)物、貝類、蝸牛、蝦蟹等。
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