肝臟狀核變性，肝臟受損呢是本病的首先受累的部位，因此乙肝病為初發(fā)癥狀的年齡都是往往比較小，約80%的患者發(fā)生在肝臟癥狀，多是表現(xiàn)為非特異性的肝病綜合癥，就比如倦怠、乏力、食欲不振、肝區(qū)疼痛、肝腫大或者是縮小，脾腫大或者是脾功能亢進(jìn)，黃疸、腹水以及蜘蛛痣，或者是食管靜脈的曲張破裂出血以及肝昏迷等。10%到30%的患者發(fā)生慢性活動(dòng)性肝炎，少數(shù)表現(xiàn)為沒(méi)有癥狀的肝脾腫大，或者是僅轉(zhuǎn)氨酶升高沒(méi)有任何的肝臟癥狀。 肝臟損害可使體內(nèi)的激素代謝異常，導(dǎo)致體內(nèi)的內(nèi)分泌的紊亂，進(jìn)而影響到青春期的延遲，女性的月經(jīng)不調(diào)，閉經(jīng)或者是流產(chǎn)。男性出現(xiàn)乳房發(fā)育等，極少數(shù)的患者會(huì)出現(xiàn)急性的肝衰竭疾病，導(dǎo)致了肝細(xì)胞的大量壞死。還有一些患者就會(huì)出現(xiàn)一些腎臟損害，多項(xiàng)的研究已經(jīng)證實(shí)了過(guò)量的銅離子在近端的腎小管以及腎小球沉積，造成了腎小管的重吸收障礙，出現(xiàn)了腎性糖尿，多種的氨基酸尿以及尿酸尿、高鈣尿和蛋白尿等。少數(shù)的患者可發(fā)生腎小管性酸中毒，伴發(fā)腎衰竭，并可產(chǎn)生骨質(zhì)疏松骨及軟骨變性等。

肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán)，為主的神經(jīng)變性疾病，但是它也可以累及全身，大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn)，自制力的減退以及情緒不穩(wěn)，容易激動(dòng)，進(jìn)行性智力減退，思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績(jī)的退步，注意力不集中等等，如果是不及時(shí)治療，晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆，出現(xiàn)幻覺(jué)等器質(zhì)性精神癥狀，還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血，這樣的病人多見(jiàn)于青少年。

在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道，但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國(guó)的報(bào)道不一，根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬(wàn)-5萬(wàn)分之一，發(fā)病率約為100萬(wàn)分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一，日本意大利發(fā)病率約為3萬(wàn)分之一，歐美則罕見(jiàn)發(fā)病率約為10萬(wàn)分之一，美國(guó)活嬰中發(fā)病率約為5.5萬(wàn)分之一，愛(ài)爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率，約為10萬(wàn)分之1.7，東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬(wàn)分之2.9，肝豆在我國(guó)并不少見(jiàn)，1993年的統(tǒng)計(jì)，華東地區(qū)的發(fā)病率，不低于20萬(wàn)分之一，基因頻率也達(dá)到了0.24%，然后是中國(guó)臺(tái)灣發(fā)病率約為10萬(wàn)分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲，患病率呈逐年上升趨勢(shì)，2005年統(tǒng)計(jì)，中國(guó)臺(tái)灣患者患病率，約為10萬(wàn)分之1.6，2009年的統(tǒng)計(jì)，安徽含山縣呢，肝豆患者的發(fā)病率為10萬(wàn)分之2.66，患病率為10萬(wàn)分之6.21，從上述數(shù)字來(lái)看，我國(guó)大陸部分的某些地區(qū)和臺(tái)灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異，另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診，發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%，居全部單基因遺傳病的第二位，從這一個(gè)角度反映了本病在我國(guó)是較為多見(jiàn)的。

首先要是低銅飲食的基礎(chǔ)上，采用了驅(qū)銅藥物，如DMPS、青霉胺和DMSA等，在治療肝豆?fàn)詈俗冃灾休^其他的絡(luò)合物應(yīng)用比較廣泛。鋅劑已成為肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕妮o助的治療藥物之一，單純的中藥治療肝豆?fàn)詈俗冃?，臨床上多以個(gè)案報(bào)道為主，說(shuō)服力不強(qiáng)，療效評(píng)定的標(biāo)準(zhǔn)尚未統(tǒng)一，缺乏可比性，仍缺乏大樣本的臨床研究去證實(shí)其療效。 肝移植治療，由于肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)具有差異性，病種稀少，對(duì)當(dāng)前治療的有效，缺乏足夠的前瞻性研究，因此尚在探索中，有待完善?；蛑委熌壳吧袥](méi)有應(yīng)用于臨床。