遺傳病基因診斷的意義
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
首先有診斷的意義,我們原來不認(rèn)識的疾病,通過這個方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個我們原來知道他可能是臨床綜合癥,但是不知道它里面的亞型、分型,它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個也是需要用基因方法去診斷,而且我可以通過基因的診斷,明確了分子了之后,知道他可能對哪些藥物是敏感的,這個對一些孩子的治療有幫助。
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什么是遺傳病
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- 顧名思義就是我們的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)了問題。遺傳物質(zhì)甚至就決定了你將來會得什么疾病,但是如果這個物質(zhì)出現(xiàn)了偏差,就會出現(xiàn)這個人的整個結(jié)構(gòu)出現(xiàn)問題,從而表現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn)。也就是你父母的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)結(jié)構(gòu)或者數(shù)量的改變,從而導(dǎo)致了它的功能的改變,出現(xiàn)了一系列的臨床表現(xiàn)的時候,我們把這類疾病我們叫遺傳病。
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蔣春明
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院
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怎么識別遺傳病
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- 識別遺傳?。?
1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個家族里面有高發(fā),這個時候你就要高度懷疑是一個遺傳的問題;
2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了,但你肺炎就反反復(fù)復(fù)難以治療,而且用了很多的抗生素都不能控制的時候,可能有遺傳病存在的可能性;
3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
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蔣春明
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬杭州市第一人民醫(yī)院
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白癜風(fēng)是不是遺傳病
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馬春林
北京方舟醫(yī)院
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強直性脊柱炎是遺傳病嗎
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- 強直性脊柱炎不是一個遺傳性疾病,但是有家族聚集現(xiàn)象,也就是通常我們專業(yè)講的有遺傳傾向。所謂遺傳傾向如果他的家族里邊的,比如說父母、祖父母、外祖父母、他的堂兄弟、表兄弟里邊有強直性脊柱炎的病病人。那么它發(fā)生的幾率就比較高,什么原因就是他攜帶著這個HLAB27,也就是人類白細(xì)胞抗原B27。所以這個病它有一定的家族聚集現(xiàn)象有遺傳傾向,但不是遺傳病。就是他的后代里邊不一定都發(fā)病,只是發(fā)病率比別人高大概十倍,而多數(shù)的病人,多數(shù)的家人是不會發(fā)病的。大概發(fā)病率只有5%,也就是他的后代里邊一百個人只有五個人發(fā)病。所以不必太過介意,它不是一個遺傳性疾病,只是有遺傳傾向完全可以像正常人一樣結(jié)婚生孩子對后代影響不大。
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郭會卿
河南省中醫(yī)院
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多發(fā)性肌炎是遺傳病嗎
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- 多發(fā)性肌炎的發(fā)病有明顯種族差異,遺傳因素只是其中的一個原因。多發(fā)性肌炎患者中與遺傳相關(guān)物質(zhì)人白細(xì)胞抗原(HLA)有一定關(guān)系,但是由于本病發(fā)病機制復(fù)雜,是在多種因素作用下共同導(dǎo)致的,遺傳因素只是其中的一個原因。多發(fā)性肌炎的發(fā)病原因未明,目前人們大多認(rèn)為在某些遺傳易感個體中,由于免疫作用的介導(dǎo)和感染或非感染環(huán)境因素的誘發(fā),促發(fā)了本病。
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王蘭琴
徐州礦務(wù)集團總醫(yī)院
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乙肝是遺傳病嗎
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- 乙肝是遺傳病嗎?
乙肝不是遺傳病。
遺傳是指人體的基因給后代,遺傳病是指人體的基因中出現(xiàn)了有問題的基因,
而人體將這種有問題的基因傳給了后代而導(dǎo)致后代獲病,這時后代所獲疾病稱
遺傳??;
而乙肝是一種生物,是一種病毒,它有自身的遺傳物質(zhì),這個遺傳物質(zhì)和人的
遺傳物質(zhì)不是同一個概念;
母親有乙肝,孩子有時也會出現(xiàn)乙肝,這是因為母親將乙肝病毒傳染給了孩子,
這是乙肝的傳播——母嬰傳播的結(jié)果,并不是基因所致,所以乙肝不是遺傳病。
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閆杰
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院