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線粒體遺傳病

閱讀：1.03k 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)

病情描述： 線粒體遺傳病

精選回答：
  • 有線粒體肌病也有線粒體腦肌病，線粒體疾病是一組由于遺傳缺陷、線粒體代謝酶缺乏、ATP合成障礙以及能量來源不足等原因而導(dǎo)致的異質(zhì)性疾病。線粒體功能與細(xì)胞存活(氧化磷酸化)和細(xì)胞死亡(凋亡)密切相關(guān)。線粒體基因病是由于線粒體DNA發(fā)生了重復(fù)、缺失或點(diǎn)突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發(fā)性的偶然事件。較為單遺傳基因多遺傳基因線粒體遺傳疾病，多基因遺傳病就是指發(fā)病想要由好幾個(gè)遺傳基因決策，病發(fā)狀況通常非常復(fù)雜，受環(huán)境要素的影響較為大；身體細(xì)胞遺傳疾病就是指的細(xì)胞質(zhì)遺傳基因遺傳疾病，子孫后代受爸爸媽媽父母親的影響，由于子孫后代的細(xì)胞質(zhì)遺傳基因一大半來源于爸爸，一大半來源于媽媽；
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  • 單基因多基因線粒體遺傳病區(qū)別有很多，一般情況下，多基因遺傳病是指致病愿意由多個(gè)基因決定，發(fā)病情況比較復(fù)雜，受環(huán)境因素的影響比較大；線粒體遺傳病只受母親的影響，因?yàn)橹挥心赣H的線粒體遺傳給后代，所以表現(xiàn)為伴母系遺傳的特點(diǎn)。根據(jù)你的描述情況來看，線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀，四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征，血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點(diǎn)突變等之結(jié)果，希望我的回答能夠?qū)δ阌兴鶐椭侥悖Ｄ缛湛祻?fù)，生活愉快！單遺傳基因多遺傳基因線粒體遺傳疾病差別有許多，通常狀況下，多基因遺傳病就是指發(fā)病想要由好幾個(gè)遺傳基因決策，病發(fā)狀況非常復(fù)雜，受環(huán)境要素的影響較為大；線粒體遺傳疾病只受媽媽的影響，由于只能媽媽的線粒體基因遺傳給子孫后代，因此主要表現(xiàn)相伴母系基因遺傳的特性。
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