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先天性遺傳病

閱讀：998 提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

病情描述： 先天性遺傳病

精選回答：
  • 先天性疾病不全是遺傳病，有一些先天性疾病是由于孕期母體和環(huán)境導(dǎo)致的，比如先天性心臟病，由于孕早期母體感染風(fēng)疹病毒，從而影響胎兒發(fā)育畸形，母體長(zhǎng)期接受重金屬環(huán)境、輻射等也可以導(dǎo)致胎兒患先天性疾病；但大部分先天性疾病都是由于遺傳而導(dǎo)致的，如先天性聾啞、21三天綜合征、紅綠色盲等，這是由于基因異?；蛘呷旧w異常而導(dǎo)致的。先天性心臟病具有遺傳傾向，但并不是一定會(huì)遺傳，這是一個(gè)概率問(wèn)題，而且這些疾病可以通過(guò)孕檢檢查出。避免可檢查出的問(wèn)題因?yàn)橐粫r(shí)的疏忽導(dǎo)致遺漏。但是很多有心臟病的患者在出生以后都會(huì)自愈，所以不需要太過(guò)擔(dān)心，也不用打胎的方式來(lái)避免這件事情，但是如果是比較復(fù)雜的新天性畸形遺傳，那就需要注意了，還是要根據(jù)具體情況來(lái)決定。在臨床檢查中，先天性遺傳病是會(huì)遺傳的，一般在有家族史的病患中，發(fā)病率都比較高。
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  • 線粒體遺傳病
  • 有線粒體肌病也有線粒體腦肌病，線粒體疾病是一組由于遺傳缺陷、線粒體代謝酶缺乏、ATP合成障礙以及能量來(lái)源不足等原因而導(dǎo)致的異質(zhì)性疾病。線粒體功能與細(xì)胞存活(氧化磷酸化)和細(xì)胞死亡(凋亡)密切相關(guān)。線粒體基因病是由于線粒體DNA發(fā)生了重復(fù)、缺失或點(diǎn)突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發(fā)性的偶然事件。較為單遺傳基因多遺傳基因線粒體遺傳疾病，多基因遺傳病就是指發(fā)病想要由好幾個(gè)遺傳基因決策，病發(fā)狀況通常非常復(fù)雜，受環(huán)境要素的影響較為大；身體細(xì)胞遺傳疾病就是指的細(xì)胞質(zhì)遺傳基因遺傳疾病，子孫后代受爸爸媽媽父母親的影響，由于子孫后代的細(xì)胞質(zhì)遺傳基因一大半來(lái)源于爸爸，一大半來(lái)源于媽媽；
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  • 線粒體遺傳病
  • 單基因多基因線粒體遺傳病區(qū)別有很多，一般情況下，多基因遺傳病是指致病愿意由多個(gè)基因決定，發(fā)病情況比較復(fù)雜，受環(huán)境因素的影響比較大；線粒體遺傳病只受母親的影響，因?yàn)橹挥心赣H的線粒體遺傳給后代，所以表現(xiàn)為伴母系遺傳的特點(diǎn)。根據(jù)你的描述情況來(lái)看，線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀，四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經(jīng)性耳聾等，伴各亞型臨床特征，血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發(fā)現(xiàn)RRF，mtDNA缺失或點(diǎn)突變等之結(jié)果，希望我的回答能夠?qū)δ阌兴鶐椭侥?，祝您早日康?fù)，生活愉快！單遺傳基因多遺傳基因線粒體遺傳疾病差別有許多，通常狀況下，多基因遺傳病就是指發(fā)病想要由好幾個(gè)遺傳基因決策，病發(fā)狀況非常復(fù)雜，受環(huán)境要素的影響較為大；線粒體遺傳疾病只受媽媽的影響，由于只能媽媽的線粒體基因遺傳給子孫后代，因此主要表現(xiàn)相伴母系基因遺傳的特性。
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  • 怎么識(shí)別遺傳病
  • 識(shí)別遺傳?。?1、明確的家族史。如果某一些疾病、某一些特征在你這個(gè)家族里面有高發(fā)，這個(gè)時(shí)候你就要高度懷疑是一個(gè)遺傳的問(wèn)題； 2、如果你癥狀上面表現(xiàn)非常不典型。如人家的肺炎可能是治療了以后三五天就好了，但你肺炎就反反復(fù)復(fù)難以治療，而且用了很多的抗生素都不能控制的時(shí)候，可能有遺傳病存在的可能性； 3、它的癥狀可以是多種系統(tǒng)累積。
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  • 遺傳病有哪些
  • 遺傳病是有很多的，其中比較常見的有血友病、白化病、銀屑病、地中海貧血等。此外，一些先天性的疾病，如先天性心臟病、先天性耳鳴，還有一些癌癥，如乳腺癌、胃癌、甲狀腺癌等都是具有遺傳傾向的。也有一部分遺傳病在懷孕的時(shí)候控制好病情，是可以降低遺傳幾率的，比如說(shuō)甲亢，可以遵醫(yī)囑使用抗甲狀腺藥物將甲狀腺激素控制在正常水平內(nèi)，這樣就可以降低遺傳性。
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  • 夜盲癥是不是遺傳病
  • 夜盲癥主要指晚上視物不清，是否遺傳與病因有關(guān).即大部分因缺乏維生素A導(dǎo)致眼睛不能合成視紫素，影響視桿細(xì)胞功能，不會(huì)遺傳；如果家族中有夜盲癥患者，補(bǔ)充維生素A沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)，需要警惕遺傳基因問(wèn)題導(dǎo)致的夜盲癥，需對(duì)家族先證者進(jìn)行檢測(cè)。如果檢測(cè)到致病基因，可以檢測(cè)下一代，理論上胎兒也可以通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行連鎖分析或直接檢測(cè)基因，但通過(guò)產(chǎn)前診斷確定胎兒攜帶致病基因，不能進(jìn)行基因修補(bǔ)，只能選擇放棄或不放棄孩子。
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