出現(xiàn)貧血、感染或者出血相關(guān)的癥狀，通常會(huì)先通過(guò)血常規(guī)的采血樣來(lái)化驗(yàn)，看看外周白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板有無(wú)異常，來(lái)進(jìn)一步安排下一步檢查。針對(duì)MDS，下一步檢查最常用的是骨髓穿刺檢查，看整個(gè)骨髓增生的情況有無(wú)問(wèn)題，通常還會(huì)再用骨髓液去測(cè)基因、染色體等。
出現(xiàn)貧血、感染或者出血相關(guān)的癥狀，通常會(huì)先通過(guò)血常規(guī)的采血樣來(lái)化驗(yàn)，看看外周白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板有無(wú)異常，來(lái)進(jìn)一步安排下一步檢查。針對(duì)MDS，下一步檢查最常用的是骨髓穿刺檢查，看整個(gè)骨髓增生的情況有無(wú)問(wèn)題，通常還會(huì)再用骨髓液去測(cè)基因、染色體等。
骨髓增生異常綜合征的確診，我們說(shuō)除了一個(gè)簡(jiǎn)單的血常規(guī)之外，需要由血液科的醫(yī)生，首先要除外一些類(lèi)似的疾病做一個(gè)除外診斷，比如說(shuō)其他引起血細(xì)胞下降的疾病，比如營(yíng)養(yǎng)不良性貧血，比如骨髓纖維化等，這些病他同樣出現(xiàn)了這個(gè)細(xì)胞的下降，那么在骨髓增生異常綜合征確診的時(shí)候必備的條件，比如說(shuō)他的骨髓發(fā)育異常的細(xì)胞超過(guò)了10％，還有就是骨髓增生異常綜合征比較典型的染色體核型的異常，那么其他我們現(xiàn)在可以用比較新的技術(shù)，比如說(shuō)二代基因測(cè)序，就能發(fā)現(xiàn)比較典型的骨髓增生異常綜合征的基因突變，那么我們其他的還有一些輔助診斷，比如說(shuō)流式細(xì)胞儀也能發(fā)現(xiàn)骨髓造血細(xì)胞的發(fā)育異常，這個(gè)病的診斷它是非常專(zhuān)業(yè)性的，所以建議大家還是要看血液科的醫(yī)生，在第一次做骨髓穿刺的時(shí)候一定記住了檢查項(xiàng)目要全，這樣的話(huà)對(duì)疾病的診斷，制定治療計(jì)劃，還有這個(gè)預(yù)后的預(yù)測(cè)是非常有幫助的。
骨髓增生異常綜合征確診有以下幾個(gè)方面： 一、患者有長(zhǎng)期的貧血病史，而且經(jīng)抗貧血正規(guī)治療無(wú)效，至少達(dá)到四個(gè)月的時(shí)間。 二、患者要排除可以引起血細(xì)胞減少的其他病的檢查，可能是自身免疫病、甲狀腺方面的檢查。 三、對(duì)于骨髓來(lái)說(shuō)，可以出現(xiàn)一系列病態(tài)造血，也可以出現(xiàn)三系的病態(tài)造血，這些病態(tài)造血體現(xiàn)在粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、巨核細(xì)胞方面。 四、染色體方面的檢查，出現(xiàn)特征的染色體異常，可以診斷骨髓增生異常綜合征，還有就是融合基因方面可能存在基因表達(dá)的異常。
如果病人懷疑自己得了骨髓增生異常綜合征的話(huà)，那么我們建議大家做以下幾個(gè)檢查，第一個(gè)查血常規(guī)看一看紅細(xì)胞，白細(xì)胞，血小板有沒(méi)有異常。第二個(gè)可以查外周血，外周血細(xì)胞技術(shù)，這個(gè)一般醫(yī)院也都可以做。主要看血細(xì)胞的形態(tài)怎么樣，比如說(shuō)血項(xiàng)異常，外周血細(xì)胞形態(tài)也有異常，那就建議大家一定要做骨髓穿刺了，實(shí)際上這個(gè)骨髓穿刺，是診斷骨髓增生異常綜合征的，這個(gè)病的一個(gè)最關(guān)鍵的診斷，那么骨髓的穿刺，就基本上就可以確診是不是這個(gè)病了。
骨髓增生異常綜合征簡(jiǎn)稱(chēng)為MDS，是后天性疾病，起源于造血干細(xì)胞的一類(lèi)病。骨髓造血是靠造血干細(xì)胞分化成正常的成熟血細(xì)胞，供應(yīng)人體需求。MDS是骨髓的造血干細(xì)胞出了問(wèn)題，它不能正常地成熟，不能夠完成正常的血細(xì)胞應(yīng)該執(zhí)行的功能，這樣的病叫做MDS。
骨髓增生異常綜合征是一種后天性疾病，在發(fā)病之后，檢測(cè)染色體，會(huì)發(fā)現(xiàn)有一些是染色體的異常合并?，F(xiàn)在無(wú)法判定它是在MDS發(fā)生之前，還是在之后?？傮w來(lái)講，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)它有很明顯的家族聚集現(xiàn)象，只能說(shuō)它跟遺傳學(xué)是相關(guān)的，但是不能確定它的前后順序。
