如何確診骨髓增生異常綜合征?
收聽:6.24w
提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
骨髓增生異常綜合征的確診,我們說除了一個簡單的血常規(guī)之外,需要由血液科的醫(yī)生,首先要除外一些類似的疾病做一個除外診斷,比如說其他引起血細(xì)胞下降的疾病,比如營養(yǎng)不良性貧血,比如骨髓纖維化等,這些病他同樣出現(xiàn)了這個細(xì)胞的下降,那么在骨髓增生異常綜合征確診的時候必備的條件,比如說他的骨髓發(fā)育異常的細(xì)胞超過了10%,還有就是骨髓增生異常綜合征比較典型的染色體核型的異常,那么其他我們現(xiàn)在可以用比較新的技術(shù),比如說二代基因測序,就能發(fā)現(xiàn)比較典型的骨髓增生異常綜合征的基因突變,那么我們其他的還有一些輔助診斷,比如說流式細(xì)胞儀也能發(fā)現(xiàn)骨髓造血細(xì)胞的發(fā)育異常,這個病的診斷它是非常專業(yè)性的,所以建議大家還是要看血液科的醫(yī)生,在第一次做骨髓穿刺的時候一定記住了檢查項目要全,這樣的話對疾病的診斷,制定治療計劃,還有這個預(yù)后的預(yù)測是非常有幫助的。
相關(guān)音頻推薦
-
骨髓增生異常綜合征的確診,我們說除了一個簡單的血常規(guī)之外,需要由血液科的醫(yī)生,首先要除外一些類似的疾病做一個除外診斷,比如說其他引起血細(xì)胞下降的疾病,比如營養(yǎng)不良性貧血,比如骨髓纖維化等,這些病他同樣出現(xiàn)了這個細(xì)胞的下降,那么在骨髓增生異常綜合征確診的時候必備的條件,比如說他的骨髓發(fā)育異常的細(xì)胞超過了10%,還有就是骨髓增生異常綜合征比較典型的染色體核型的異常,那么其他我們現(xiàn)在可以用比較新的技術(shù),比如說二代基因測序,就能發(fā)現(xiàn)比較典型的骨髓增生異常綜合征的基因突變,那么我們其他的還有一些輔助診斷,比如說流式細(xì)胞儀也能發(fā)現(xiàn)骨髓造血細(xì)胞的發(fā)育異常,這個病的診斷它是非常專業(yè)性的,所以建議大家還是要看血液科的醫(yī)生,在第一次做骨髓穿刺的時候一定記住了檢查項目要全,這樣的話對疾病的診斷,制定治療計劃,還有這個預(yù)后的預(yù)測是非常有幫助的。
-
骨髓增生異常綜合征確診有以下幾個方面:
一、患者有長期的貧血病史,而且經(jīng)抗貧血正規(guī)治療無效,至少達(dá)到四個月的時間。
二、患者要排除可以引起血細(xì)胞減少的其他病的檢查,可能是自身免疫病、甲狀腺方面的檢查。
三、對于骨髓來說,可以出現(xiàn)一系列病態(tài)造血,也可以出現(xiàn)三系的病態(tài)造血,這些病態(tài)造血體現(xiàn)在粒細(xì)胞、紅細(xì)胞、巨核細(xì)胞方面。
四、染色體方面的檢查,出現(xiàn)特征的染色體異常,可以診斷骨髓增生異常綜合征,還有就是融合基因方面可能存在基因表達(dá)的異常。
-
骨髓增生異常綜合征的分類,在經(jīng)過了幾十年,它的分類也在發(fā)生了變化,在不同的醫(yī)院,可能對它的分層也不一樣,在基層醫(yī)院,我們有一個骨髓形態(tài)學(xué)就可以做簡單的分類,原始細(xì)胞有沒有增加以及原始細(xì)胞增加的程度,我們專業(yè)的叫FAB分類。那么第二種分類相對來說進(jìn)展比較快的,這個分類就要根據(jù)他的疾病,更多的指標(biāo)來進(jìn)行分類,比如說骨髓的病態(tài)造血是一系異常,還是多個系列的異常,有沒有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞以及原始細(xì)胞的比例,原始細(xì)胞低于10%還是大于10%,有些病人還是不能分類的,比較復(fù)雜還有一種特殊的分類,我們叫5q-綜合征,這種異常在歐洲人是很多見的,在我們亞洲的病人里是比較少見的,目前比較新的分類方法就是2016年的世界衛(wèi)生組織的分類,也叫WHO的分類,所以目前我們用這樣一個分類的方法,這樣的分類會對我們制定治療計劃和預(yù)后判斷是很有幫助的。
-
確定了骨髓異常增生綜合征以后,再根據(jù)原始細(xì)胞的情況,細(xì)胞減少的情況和遺傳學(xué)的情況,來給他打分評估他屬于低危組還是屬于高危組。因為低危和高危它的治療不同,如果是低危的病人往往會選擇中藥加刺激骨髓造血的藥物,或者選擇骨髓免疫調(diào)節(jié)的藥物,選擇刺激紅細(xì)胞生成的藥物。骨髓增生異常綜合征屬于高危組的病人,我們會選擇去甲基化治療。
-
出現(xiàn)貧血、感染或者出血相關(guān)的癥狀,通常會先通過血常規(guī)的采血樣來化驗,看看外周白細(xì)胞、紅細(xì)胞、血小板有無異常,來進(jìn)一步安排下一步檢查。針對MDS,下一步檢查最常用的是骨髓穿刺檢查,看整個骨髓增生的情況有無問題,通常還會再用骨髓液去測基因、染色體等。
-
骨髓增生異常綜合征的治療要根據(jù)個人的情況,采取不同的治療方法,具體如下:
一、對低危的患者,一般采取支持對癥治療,加促造血的藥物或者免疫抑制劑。在血液方面,血常規(guī)恢復(fù)和骨髓造血功能的改善,從而達(dá)到延長生存期的目的。
二、對中高危的患者,可以采取去甲基化藥物,針對疾病的發(fā)病機(jī)制也可以采取免疫調(diào)節(jié)劑。如果原始細(xì)胞增多,容易向白血病轉(zhuǎn)化,這些患者采取的治療方式,經(jīng)常是去甲基化藥物聯(lián)合化療。通過化療使造血功能恢復(fù),病態(tài)造血減少,從而達(dá)到血象恢復(fù),起到延長生存期的作用。
三、對于高危的患者或者是輸血依賴的患者,如果有合適的供體積極的采取異基因移植,可以達(dá)到根治的目的。