做白化病基因檢測的意義有以下這么幾個，第一已患病的可以通過基因檢測確診和分型，指導對癥治療。第二個就是優(yōu)生優(yōu)育，最早10到13周可以通過絨毛檢測，晚一點16到20周通過取羊水，提取的胎兒的DNA我們可以檢測夫妻雙方以及家里已經(jīng)患病的這個孩子的變異在這個胎兒DNA上是否存在，如果檢測是一個白化病兒，可以在懷孕的早中期通過終止妊娠，避免這樣的患兒出生。
做白化病基因檢測的意義有以下這么幾個，第一已患病的可以通過基因檢測確診和分型，指導對癥治療。第二個就是優(yōu)生優(yōu)育，最早10到13周可以通過絨毛檢測，晚一點16到20周通過取羊水，提取的胎兒的DNA我們可以檢測夫妻雙方以及家里已經(jīng)患病的這個孩子的變異在這個胎兒DNA上是否存在，如果檢測是一個白化病兒，可以在懷孕的早中期通過終止妊娠，避免這樣的患兒出生。
白化檢測目前通常采用的是下一代測序，也就是能檢測所有的已知的白化病致病基因，還有相關基因。目前已知的白化病致病基因有18種，相關基因還有11種，總共是30多種。這種NGS的檢測大概是4000元左右，另外如果在這個已知基因上沒有檢測到變異，我們還可以做與色素減退相關的其他的基因的篩查，大約能確定的是100個基因，費用大約是6000元左右。如果在這個色素減退基因上還找不到變異，我們可以做全外顯子組測序，費用是6000元到8000元左右。
所謂白化病遺傳基因的檢測，就是利用一些分子生物學的技術與手段，通過檢測人體是否帶有白化病遺傳性疾病上的致病基因，而對于白化病來說，就是檢測目前已知的或其他相關的致病基因，我們又把這個叫做DNA分析法。
白化病它主要的一個臨床表現(xiàn)就是怕光的，因為它的主要發(fā)病原因是色素合成異常，皮膚和眼底色素缺乏或減退。它對紫外線就缺乏正常人所擁有的保護能力，所以表現(xiàn)出來就是怕光。皮膚上主要表現(xiàn)為容易曬紅、曬傷甚至容易出現(xiàn)皮膚癌。眼部主要表現(xiàn)為見了陽光以后不容易睜眼，還有強烈的紫外線照射會使得他的視力進一步地減退。我們正常人的眼睛有正常的色素，就像我們的窗簾能遮擋一部分紫外線的直接照射，但是白化病患者的眼睛的這一層窗簾沒有或比較薄，那么紫外線透過的就多對視力的損傷就會要嚴重。
糖尿病人要定期檢測肝功能有以下兩個原因：1、糖尿病患者非常容易合并高血脂和脂肪肝，所以本身可能就合并一些肝功能不全的情況，需要監(jiān)測肝功能的變化。2、有一大部分患者都是在運用口服藥，或者是聯(lián)用口服藥，雖然現(xiàn)在口服藥是非常安全，但因個體情況的差異，所以還是需要看看肝功能變化情況，特別是糖尿病合并高血脂的患者，因為降血脂的一些藥物大部分都是經(jīng)過肝臟代謝的。
HER2受體是乳腺細胞表面的一種糖蛋白的表達，這個受體的表達是和乳腺癌復發(fā)轉(zhuǎn)移風險增加有一定相關性的，同時如果HER2受體表達陽性，對病人是適于接受曲妥珠單抗抗HER2治療的靶向治療的，因此在臨床上，進行HER2 FISH的檢測是非常重要的。哪些乳腺癌的病人需要進行FISH檢測，實際上我們經(jīng)過了乳腺癌病理標本免疫組化檢查，如果HER2在免疫組化表達之后，是兩個+號的時候，那么這類病人我們要在后續(xù)進行FISH的檢測來確認HER2表達的情況，從而通過細胞內(nèi)染色之后的一些表達特點的信息，來確認它是HER2受體真正的陽性還是陰性，從而確認是否病人需要接受靶向治療。
