白化病它主要的一個(gè)臨床表現(xiàn)就是怕光的，因?yàn)樗闹饕l(fā)病原因是色素合成異常，皮膚和眼底色素缺乏或減退。它對紫外線就缺乏正常人所擁有的保護(hù)能力，所以表現(xiàn)出來就是怕光。皮膚上主要表現(xiàn)為容易曬紅、曬傷甚至容易出現(xiàn)皮膚癌。眼部主要表現(xiàn)為見了陽光以后不容易睜眼，還有強(qiáng)烈的紫外線照射會使得他的視力進(jìn)一步地減退。我們正常人的眼睛有正常的色素，就像我們的窗簾能遮擋一部分紫外線的直接照射，但是白化病患者的眼睛的這一層窗簾沒有或比較薄，那么紫外線透過的就多對視力的損傷就會要嚴(yán)重。
白化病它主要的一個(gè)臨床表現(xiàn)就是怕光的，因?yàn)樗闹饕l(fā)病原因是色素合成異常，皮膚和眼底色素缺乏或減退。它對紫外線就缺乏正常人所擁有的保護(hù)能力，所以表現(xiàn)出來就是怕光。皮膚上主要表現(xiàn)為容易曬紅、曬傷甚至容易出現(xiàn)皮膚癌。眼部主要表現(xiàn)為見了陽光以后不容易睜眼，還有強(qiáng)烈的紫外線照射會使得他的視力進(jìn)一步地減退。我們正常人的眼睛有正常的色素，就像我們的窗簾能遮擋一部分紫外線的直接照射，但是白化病患者的眼睛的這一層窗簾沒有或比較薄，那么紫外線透過的就多對視力的損傷就會要嚴(yán)重。
做白化病基因檢測的意義有以下這么幾個(gè)，第一已患病的可以通過基因檢測確診和分型，指導(dǎo)對癥治療。第二個(gè)就是優(yōu)生優(yōu)育，最早10到13周可以通過絨毛檢測，晚一點(diǎn)16到20周通過取羊水，提取的胎兒的DNA我們可以檢測夫妻雙方以及家里已經(jīng)患病的這個(gè)孩子的變異在這個(gè)胎兒DNA上是否存在，如果檢測是一個(gè)白化病兒，可以在懷孕的早中期通過終止妊娠，避免這樣的患兒出生。
白化病它是一個(gè)遺傳性疾病，但它不是一個(gè)傳染病。所以我們?nèi)粘Ｉ钪幸姷竭@樣的白化病患者，不要有這種擔(dān)心恐懼，他們僅僅是體內(nèi)的色素出了問題，導(dǎo)致色素合成異常所表現(xiàn)出來一種皮膚淺淡，毛色淺淡的這么一個(gè)外觀，視力要差一點(diǎn)。所以我們要正確認(rèn)識這個(gè)病，不要對白化病患者有任何的歧視，也不要對他們有任何的恐懼，他們是完全可以正常地生活的，也是可以正常的交友和婚育的。
白化病患者是完全可以結(jié)婚的，也可以完全生育正常的下一代，但這個(gè)一定要在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下做一下遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)，那么本人已經(jīng)是白化病了，如果再找一個(gè)白化病的配偶，那他下一代發(fā)病的幾率會明顯地增高。我們建議如果是一對白化病夫婦一定要做基因檢測，那么如果是基因型相同，我們還是建議不要生育；如果是不同型的我們可以在遺傳咨詢的輔導(dǎo)下可以指導(dǎo)他們生育一個(gè)正常的孩子。
白化病的遺傳方式根據(jù)不同的白化病類型而不同，白化病分為兩大類，按照發(fā)病部位來說，一類是眼皮膚白化病，一類是眼白化病。眼皮膚白化病主要為常染色體隱性遺傳這種遺傳方式?jīng)]有隔代遺傳，也很少連續(xù)遺傳，往往都是攜帶者與攜帶者有四分之一的幾率生育白化病患兒，這是常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)。還有一種白化病叫做眼白化病，它的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳，這種遺傳方式就表現(xiàn)為隔代遺傳，往往是攜帶者的母親把這個(gè)X染色體上的突變傳給兒子，兒子發(fā)病，又把這個(gè)變異傳給女兒，女兒不發(fā)病。所以臨床上就可以看到患者多為男性，而女性患者的母親多為攜帶者。
白化病是一種典型的單基因遺傳病，因?yàn)樗^單基因遺傳病就是由一對等位基因控制的，之前講過白化病涉及的基因目前已經(jīng)鑒定出來的多達(dá)18種，那么這18種基因上其中有一個(gè)基因發(fā)生基因突變，都會出現(xiàn)這個(gè)白化病。這種表現(xiàn)也就我們所說的這種臨床表現(xiàn)，所以也就是說只要一對等位基因出現(xiàn)了變異，父源、母源的分別來自于父親和母親的患者就能表現(xiàn)為白化病的表型?；蛲蛔兪且鸢谆〉奈ㄒ坏姆绞剑哉f白化病是一種單基因遺傳病。
