出現(xiàn)哪些癥狀應(yīng)做肝豆?fàn)詈俗冃院Y查
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)是復(fù)雜多變的往往表現(xiàn)并不典型,要注意一些提示性的癥狀,3到55歲的患者出現(xiàn)了下列情況后均應(yīng)該高度懷疑本病。
第一是不明原因的肝損害,如持續(xù)性的血清轉(zhuǎn)氨酶升高,但沒(méi)有肝炎的癥狀無(wú)明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過(guò)性黃疸或者是急性溶血性黃疸。
第二其他的原因不能解釋的神經(jīng)精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動(dòng)、言語(yǔ)的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙等,以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。
第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進(jìn)行篩查。
第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應(yīng)進(jìn)行篩查本病。
第五家族史中,有相同或者是類(lèi)似疾病的患者,父母近親婚配的患者,因此肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,主要根據(jù)臨床癥狀既往史、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等幾個(gè)方面,基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)方法的建立對(duì)于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查,癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。
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肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)是復(fù)雜多變的往往表現(xiàn)并不典型,要注意一些提示性的癥狀,3到55歲的患者出現(xiàn)了下列情況后均應(yīng)該高度懷疑本病。
第一是不明原因的肝損害,如持續(xù)性的血清轉(zhuǎn)氨酶升高,但沒(méi)有肝炎的癥狀無(wú)明顯的肝脾腫大、肝硬化食、管靜脈曲張、出血、爆發(fā)性肝炎、一過(guò)性黃疸或者是急性溶血性黃疸。
第二其他的原因不能解釋的神經(jīng)精神癥狀、錐體外系疾病尤其是肢體的抖動(dòng)、言語(yǔ)的不清、聲音的低微、流口水、吞咽困難、行走不穩(wěn)、動(dòng)作笨拙等,以及精神障礙尤其是抑郁病人行為怪異、妄想等。
第三就是精神癥狀合并有肝病史的患者也要進(jìn)行篩查。
第四不明原因的腎臟或者是骨骼病變的患者也應(yīng)進(jìn)行篩查本病。
第五家族史中,有相同或者是類(lèi)似疾病的患者,父母近親婚配的患者,因此肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,主要根據(jù)臨床癥狀既往史、家族史、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等幾個(gè)方面,基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)方法的建立對(duì)于本病疑似病例的診斷雜合子的篩查,癥狀前診斷、產(chǎn)前診斷患者的婚配優(yōu)生優(yōu)育等方面有了重要的突破。
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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咧委熒蠎?yīng)注意:
首先是忌擅自亂用藥物;
另外忌從恐慌不安到急于求成,對(duì)自己的癥狀有無(wú)改善,操之過(guò)急;
忌不按醫(yī)囑服藥,隨心所欲,不進(jìn)行相關(guān)的檢查而長(zhǎng)期服藥;
忌治療上不規(guī)律,斷續(xù)治療,隨意自行停服驅(qū)銅藥物。
所以,確診了本病的患者,要進(jìn)行持續(xù)的終身治療。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長(zhǎng)期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長(zhǎng)期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會(huì)致殘致死,給家庭和社會(huì)帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
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肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績(jī)的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺(jué)等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見(jiàn)于青少年。
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其實(shí),本病并不可怕,首先要認(rèn)識(shí)到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個(gè)體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂(lè)觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
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銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低,并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果,目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān),尤其是一些運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,近年來(lái)我們?cè)谂R床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動(dòng)障礙患者,由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃?,但是通過(guò)詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測(cè)序等檢查,并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,有的學(xué)者通過(guò)對(duì)24例的這些患者的,ATP7B基因測(cè)序分析并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變,銅藍(lán)蛋白的降低,與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系,尚沒(méi)有明確,亨廷頓病的海馬和頂葉,以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會(huì)升高,而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會(huì)減少,部分椎體外系疾病,尤其是帕金森病,也有銅藍(lán)蛋白水平的降低,因此患者如果是出現(xiàn)了,銅藍(lán)蛋白降低,以及震顫等錐體外系癥狀,并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者,這樣建議找專科醫(yī)生進(jìn)一步明確診斷。