肝豆?fàn)詈俗冃曰颊吣芙Y(jié)婚生育嗎
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
肝豆作為一種常染色體隱性遺傳性疾病,多是隔代發(fā)病同胞發(fā)病其下一代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到50%,從優(yōu)生優(yōu)育的角度不主張患者生育,無論是女性或者是男性的肝豆患者與非肝豆患者分配一般均有可能出現(xiàn)肝豆患者,但幾率是并不大的。肝豆患者需要長(zhǎng)期的綜合驅(qū)銅治療,目前的主要驅(qū)銅藥物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸鋅等,肝豆患者的孕婦在妊娠過程中前3到4個(gè)月,以及哺乳期三個(gè)月母乳喂養(yǎng),這時(shí)候建議暫停服用各種驅(qū)銅藥物,而青霉胺長(zhǎng)期應(yīng)用不良反應(yīng)較多,是影響生育的主要藥物。對(duì)男性的患者來說,建議在計(jì)劃配偶妊娠前3到6個(gè)月暫停各種驅(qū)銅藥,要對(duì)于女性患者來說在計(jì)劃妊娠前六個(gè)月,均要停用各種驅(qū)銅藥物,因此計(jì)劃妊娠的女性患者在六個(gè)月前就要系統(tǒng)的規(guī)律地,住院驅(qū)銅治療包括在妊娠后產(chǎn)后1到2個(gè)月,仍然需要規(guī)律地住院驅(qū)銅治療,這樣對(duì)于孕婦本人及胎兒都有好處,不容易產(chǎn)生癥狀加重或者是癥狀惡化,不然會(huì)可能導(dǎo)致孕婦的病情加重或惡化,自然流產(chǎn)或者早產(chǎn)以及胎兒的發(fā)育不良而致畸形,產(chǎn)后3到6個(gè)月為了保證母體的身體健康,以及病情的加重建議繼續(xù)住院治療,同時(shí)在妊娠期間要在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)下,定期對(duì)孕婦以及胎兒進(jìn)行監(jiān)測(cè),如實(shí)的告知自己的病情以便于獲得更多的幫助。
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肝豆作為一種常染色體隱性遺傳性疾病,多是隔代發(fā)病同胞發(fā)病其下一代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到50%,從優(yōu)生優(yōu)育的角度不主張患者生育,無論是女性或者是男性的肝豆患者與非肝豆患者分配一般均有可能出現(xiàn)肝豆患者,但幾率是并不大的。肝豆患者需要長(zhǎng)期的綜合驅(qū)銅治療,目前的主要驅(qū)銅藥物有DMPS、DMSA 、青霉胺以及葡萄糖酸鋅等,肝豆患者的孕婦在妊娠過程中前3到4個(gè)月,以及哺乳期三個(gè)月母乳喂養(yǎng),這時(shí)候建議暫停服用各種驅(qū)銅藥物,而青霉胺長(zhǎng)期應(yīng)用不良反應(yīng)較多,是影響生育的主要藥物。對(duì)男性的患者來說,建議在計(jì)劃配偶妊娠前3到6個(gè)月暫停各種驅(qū)銅藥,要對(duì)于女性患者來說在計(jì)劃妊娠前六個(gè)月,均要停用各種驅(qū)銅藥物,因此計(jì)劃妊娠的女性患者在六個(gè)月前就要系統(tǒng)的規(guī)律地,住院驅(qū)銅治療包括在妊娠后產(chǎn)后1到2個(gè)月,仍然需要規(guī)律地住院驅(qū)銅治療,這樣對(duì)于孕婦本人及胎兒都有好處,不容易產(chǎn)生癥狀加重或者是癥狀惡化,不然會(huì)可能導(dǎo)致孕婦的病情加重或惡化,自然流產(chǎn)或者早產(chǎn)以及胎兒的發(fā)育不良而致畸形,產(chǎn)后3到6個(gè)月為了保證母體的身體健康,以及病情的加重建議繼續(xù)住院治療,同時(shí)在妊娠期間要在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)下,定期對(duì)孕婦以及胎兒進(jìn)行監(jiān)測(cè),如實(shí)的告知自己的病情以便于獲得更多的幫助。
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其實(shí),本病并不可怕,首先要認(rèn)識(shí)到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病,其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個(gè)體化驅(qū)銅治療,絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣,繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此,要有信心,正規(guī)治療,保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
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銅代謝障礙然后導(dǎo)致了銅在體內(nèi)的蓄積,因此他的飲食呢是非常重要的,我們給予病人每天的飲食中,銅的含量一般是不超過1.5毫克的,我們要禁止使用銅制的炊具,器皿燒煮食物,另外我們要禁止應(yīng)用含銅量高的食物,如肥豬肉動(dòng)物內(nèi)臟和血以及小牛肉等,以及各種豆類 堅(jiān)果類的,菌類 貝類 牡蠣和蝦蟹類,還有一些啥吧,像中藥的龍骨 烏賊 ,全蝎 僵蠶等這些動(dòng)物性的中藥,以及巧克力、可可、咖啡等,這些都是含銅量非常高的,因此也是禁食的,少吃一些含銅量較高的食物,像什么呢 牛肉 雞蛋 ,韭菜 菠菜 香菜 茄子 蔥,還有標(biāo)準(zhǔn)面和蜂蜜等等,還有一些患者呢就是適宜,我們適宜日常攝食的低銅食物有哪些呢,如精白米 面 瘦肉類的 瘦肌肉,鴨肉以及馬鈴薯 小白菜 蘿卜,還有藕、桔子、蘋果、桃子,以及砂糖、牛奶等這些呢,不僅含銅量很低,而且長(zhǎng)期服用呢,有一定的排銅效果,還應(yīng)該適量的服用一些鋅劑,含量高的食物,鋅呢可抑制銅在腸道內(nèi)的吸收,另外這個(gè)患者呢,還應(yīng)該是采取高蛋白的飲食,蛋白質(zhì)呢 是構(gòu)成組織,和修復(fù)細(xì)胞的重要物質(zhì),還有保護(hù)肝臟的功能,因此呢 我們要強(qiáng)調(diào)患者,多吃一些蛋清 牛奶 ,奶制品等優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),大多數(shù)的肝豆患者并發(fā)有肌強(qiáng)直 ,嚴(yán)重的震顫和不自主運(yùn)動(dòng),這樣的話會(huì)導(dǎo)致體內(nèi)的消耗過多,因此應(yīng)該補(bǔ)充適當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng),我們一般給予每天1.5到2克,還應(yīng)該什么呢,降低脂肪的攝入量,有可能呢這樣話,會(huì)增加尿銅的排泄,另外呢營(yíng)養(yǎng)呢,要攝入高糖類的飲食,保護(hù)肝臟 并且促進(jìn)了銅的排出,但應(yīng)用精白米 面,這樣的話它內(nèi)含銅量,這樣的話盡可能少用,因?yàn)樗@個(gè)胚胎胚芽,這些含銅量都是非常高的。
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病,又稱Wilson病,肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一,如果能夠獲得早期的診斷,長(zhǎng)期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療,可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命,如果患者不能夠接受長(zhǎng)期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療,最終會(huì)致殘致死,給家庭和社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
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肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán),為主的神經(jīng)變性疾病,但是它也可以累及全身,大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn),自制力的減退以及情緒不穩(wěn),容易激動(dòng),進(jìn)行性智力減退,思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績(jī)的退步,注意力不集中等等,如果是不及時(shí)治療,晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆,出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀,還有一些患者它會(huì)以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血,這樣的病人多見于青少年。
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銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低,并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果,目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān),尤其是一些運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,近年來我們?cè)谂R床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動(dòng)障礙患者,由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃?,但是通過詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測(cè)序等檢查,并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷,有的學(xué)者通過對(duì)24例的這些患者的,ATP7B基因測(cè)序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變,銅藍(lán)蛋白的降低,與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系,尚沒有明確,亨廷頓病的海馬和頂葉,以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會(huì)升高,而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會(huì)減少,部分椎體外系疾病,尤其是帕金森病,也有銅藍(lán)蛋白水平的降低,因此患者如果是出現(xiàn)了,銅藍(lán)蛋白降低,以及震顫等錐體外系癥狀,并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者,這樣建議找??漆t(yī)生進(jìn)一步明確診斷。