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肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呒覍俜浅?dān)心自己的一個孩子是這病，他們都知道肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機會為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現(xiàn)為癥狀，1/4機會是正常的患兒，因此根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律肝豆?fàn)詈俗冃缘耐灰欢ň褪腔颊撸瑯邮?/4的機會是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機會為正常人。
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呒覍俜浅?dān)心自己的一個孩子是這病，他們都知道肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機會為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現(xiàn)為癥狀，1/4機會是正常的患兒，因此根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律肝豆?fàn)詈俗冃缘耐?，不一定就是患者，同樣?/4的機會是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機會為正常人。
其實，本病并不可怕，首先要認識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病，其次堅持低銅飲食及正規(guī)的個體化驅(qū)銅治療，絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣，繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此，要有信心，正規(guī)治療，保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團，為主的神經(jīng)變性疾病，但是它也可以累及全身，大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn)，自制力的減退以及情緒不穩(wěn)，容易激動，進行性智力減退，思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步，注意力不集中等等，如果是不及時治療，晚期可發(fā)展為嚴重的癡呆，出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀，還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血，這樣的病人多見于青少年。
在世界各地各個民族都有報道，但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報道不一，根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計本病的患病率約為3萬-5萬分之一，發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一，日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一，歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一，美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一，愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率，約為10萬分之1.7，東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9，肝豆在我國并不少見，1993年的統(tǒng)計，華東地區(qū)的發(fā)病率，不低于20萬分之一，基因頻率也達到了0.24%，然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲，患病率呈逐年上升趨勢，2005年統(tǒng)計，中國臺灣患者患病率，約為10萬分之1.6，2009年的統(tǒng)計，安徽含山縣呢，肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66，患病率為10萬分之6.21，從上述數(shù)字來看，我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異，另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診，發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達到10.14%，居全部單基因遺傳病的第二位，從這一個角度反映了本病在我國是較為多見的。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，又稱Wilson病，肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一，如果能夠獲得早期的診斷，長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命，如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療，最終會致殘致死，給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟負擔(dān)和社會負擔(dān)。
銅藍蛋白的顯著降低或者是降低，并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果，目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān)，尤其是一些運動障礙性疾病，近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運動障礙患者，由于發(fā)現(xiàn)銅藍蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃?，但是通過詳細的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查，并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，有的學(xué)者通過對24例的這些患者的，ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變，銅藍蛋白的降低，與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系，尚沒有明確，亨廷頓病的海馬和頂葉，以及黑質(zhì)銅藍蛋白也會升高，而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍蛋白合成也會減少，部分椎體外系疾病，尤其是帕金森病，也有銅藍蛋白水平的降低，因此患者如果是出現(xiàn)了，銅藍蛋白降低，以及震顫等錐體外系癥狀，并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者，這樣建議找?？漆t(yī)生進一步明確診斷。
