肝豆?fàn)詈俗冃缘耐欢〞急静?/h1>
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時(shí)線下就醫(yī)
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呒覍俜浅?dān)心自己的一個(gè)孩子是這病，他們都知道肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性疾病，絕大多數(shù)的患者都是在同胞的一代發(fā)病或者是隔代遺傳，父母一般是沒有癥狀的雜合子，其子女不分性別，胎次有1/4的機(jī)會為純合子病人，2/4為雜合子病人，就是雜合子的話就是雜合狀態(tài)的話不表現(xiàn)為癥狀，1/4機(jī)會是正常的患兒，因此根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律肝豆?fàn)詈俗冃缘耐?，不一定就是患者，同樣?/4的機(jī)會是純合子病人，2/4的為雜合子病人，1/4是機(jī)會為正常人。
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什么是肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
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- 肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病，又稱Wilson病，肝豆?fàn)詈俗冃允悄壳芭R床可治的少數(shù)神經(jīng)遺傳疾病之一，如果能夠獲得早期的診斷，長期系統(tǒng)的驅(qū)銅治療，可使得患者享受與健康人一樣的生命和壽命，如果患者不能夠接受長期的規(guī)律的綜合驅(qū)銅治療，最終會致殘致死，給家庭和社會帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)
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- 肝豆?fàn)詈俗冃噪m然是以肝臟和基底節(jié)區(qū)核團(tuán)，為主的神經(jīng)變性疾病，但是它也可以累及全身，大多數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃跃哂行愿竦母淖儽憩F(xiàn)，自制力的減退以及情緒不穩(wěn)，容易激動(dòng)，進(jìn)行性智力減退，思維遲緩以及學(xué)習(xí)成績的退步，注意力不集中等等，如果是不及時(shí)治療，晚期可發(fā)展為嚴(yán)重的癡呆，出現(xiàn)幻覺等器質(zhì)性精神癥狀，還有一些患者它會以血液系統(tǒng)起病表現(xiàn)為急性溶血性貧血，這樣的病人多見于青少年。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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肝豆?fàn)詈俗冃钥膳聠?/a>
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- 其實(shí)，本病并不可怕，首先要認(rèn)識到本病是一種可以治療的神經(jīng)遺傳病，其次堅(jiān)持低銅飲食及正規(guī)的個(gè)體化驅(qū)銅治療，絕大多數(shù)患者能夠像正常人一樣，繼續(xù)上學(xué)、工作和生活。因此，要有信心，正規(guī)治療，保持樂觀的心態(tài)有利于疾病的康復(fù)。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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如何診斷肝豆?fàn)詈俗冃?/a>
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- 銅藍(lán)蛋白的顯著降低或者是降低，并不是肝豆?fàn)詈俗冃缘墓逃袡z查結(jié)果，目前我們還發(fā)現(xiàn)了腦內(nèi)銅藍(lán)蛋白異常還與某些退行性疾病相關(guān)，尤其是一些運(yùn)動(dòng)障礙性疾病，近年來我們在臨床上發(fā)現(xiàn)了不少表現(xiàn)為各種各樣的錐體外系的運(yùn)動(dòng)障礙患者，由于發(fā)現(xiàn)銅藍(lán)蛋白的偏低而被誤診為肝豆?fàn)詈俗冃?，但是通過詳細(xì)的銅生化肝腦眼以及基因測序等檢查，并不支持肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷，有的學(xué)者通過對24例的這些患者的，ATP7B基因測序分析并沒有發(fā)現(xiàn)有明顯意義的突變，銅藍(lán)蛋白的降低，與神經(jīng)變性疾病的關(guān)系，尚沒有明確，亨廷頓病的海馬和頂葉，以及黑質(zhì)銅藍(lán)蛋白也會升高，而缺血性腦血管病的大鼠腦內(nèi)的銅藍(lán)蛋白合成也會減少，部分椎體外系疾病，尤其是帕金森病，也有銅藍(lán)蛋白水平的降低，因此患者如果是出現(xiàn)了，銅藍(lán)蛋白降低，以及震顫等錐體外系癥狀，并非都是肝豆?fàn)詈俗冃杂绕涫荵OPD、EOPD的患者，這樣建議找專科醫(yī)生進(jìn)一步明確診斷。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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- 在世界各地各個(gè)民族都有報(bào)道，但是患病率和發(fā)病率差異非常大各國的報(bào)道不一，根據(jù)世界范圍內(nèi)的統(tǒng)計(jì)本病的患病率約為3萬-5萬分之一，發(fā)病率約為100萬分之15-30基因頻率約為0.3-到0.7%雜合子頻率大概是百分之一，日本意大利發(fā)病率約為3萬分之一，歐美則罕見發(fā)病率約為10萬分之一，美國活嬰中發(fā)病率約為5.5萬分之一，愛爾蘭地區(qū)的活嬰中發(fā)病率，約為10萬分之1.7，東德地區(qū)的發(fā)病率約為10萬分之2.9，肝豆在我國并不少見，1993年的統(tǒng)計(jì)，華東地區(qū)的發(fā)病率，不低于20萬分之一，基因頻率也達(dá)到了0.24%，然后是中國臺灣發(fā)病率約為10萬分之0.29發(fā)病率高峰年齡在15到19歲，患病率呈逐年上升趨勢，2005年統(tǒng)計(jì)，中國臺灣患者患病率，約為10萬分之1.6，2009年的統(tǒng)計(jì)，安徽含山縣呢，肝豆患者的發(fā)病率為10萬分之2.66，患病率為10萬分之6.21，從上述數(shù)字來看，我國大陸部分的某些地區(qū)和臺灣地區(qū)的發(fā)病率患病率均有較大的差異，另外中山醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院，神經(jīng)科1981年至1992年的遺傳病門診，發(fā)現(xiàn)了肝豆占據(jù)遺傳病達(dá)到10.14%，居全部單基因遺傳病的第二位，從這一個(gè)角度反映了本病在我國是較為多見的。
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張東鋒
河南省人民醫(yī)院
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- 肝豆?fàn)詈俗冃耘R床上分了五期：1、第一期就是肝銅蓄積期是出生至五歲左右這樣的孩子，由于游離銅在肝臟內(nèi)緩慢蓄積，逐漸引起肝細(xì)胞脂肪侵潤和肝小葉的增生，大多數(shù)患兒不出現(xiàn)任何臨床癥狀，少數(shù)的可發(fā)展為隱匿性的肝硬化，這時(shí)候就檢查肝功能，查肝功能才發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)氨酶的會升高；2、第二期2A期，就是叫銅飽和釋放期，5到10歲這樣的孩子，游離銅在肝臟緩慢地蓄積，達(dá)到了飽和狀態(tài)，再造成了肝細(xì)胞的大量壞死的同時(shí)，向血液中大量的釋放銅離子，對紅細(xì)胞產(chǎn)生毒性作用，導(dǎo)致急性溶血性貧血，部分患者的游離銅，以肝以外的組織進(jìn)行沉著，2B期，也就是肝急性損傷期，部分患者雖然游離銅在肝臟的緩慢蓄積 ，達(dá)到了飽和狀態(tài)，但銅向血液轉(zhuǎn)移的困難，而游離銅在肝細(xì)胞漿內(nèi)大量的相溶酶體轉(zhuǎn)移，造成了組織的大量壞死，臨床上表現(xiàn)為急慢性的肝衰竭，也是成為負(fù)性的肝豆?fàn)詈俗冃裕?、第三期就是腦銅蓄積期，大多數(shù)發(fā)生在十歲以上，肝臟釋放的游離銅，在全身各臟器重新分布，主要在腦 腎臟和視網(wǎng)膜等組織中，大量的蓄積，然后導(dǎo)致了角膜色素環(huán)和腎小管的輕度變性，但一般這時(shí)候也不會出現(xiàn)神經(jīng)精神的癥狀；4、第四期，就是神經(jīng)精神期，此期這個(gè)時(shí)候除了發(fā)生了多小葉的壞死后的肝硬化，逐漸出現(xiàn)了多種多樣的，椎體外系為主的神經(jīng)癥狀，精神癥狀；5、第五期，疾病終末期，或者經(jīng)治療后緩解期，經(jīng)過確切系統(tǒng)的驅(qū)銅治療絕大多數(shù)的病人，臨床癥狀有不同程度的改善，恢復(fù)工作或者是生活能力，而另一部分患者因誤診未為治或者是治療不充分，遷延不愈日益加重慢性肝衰竭或者是嚴(yán)重的全身僵直攣縮進(jìn)入了這個(gè)疾病的終末期。
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張東鋒
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