進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良早發(fā)現(xiàn)早治療是否重要：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉病變性疾病，以進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮為主要臨床表現(xiàn)。肌營養(yǎng)不良的分型很多，不同類型的發(fā)病機(jī)制、病情進(jìn)展及預(yù)后不同，因此早期明確診斷對病人的照顧及治療以及將來的生活安排都有好處。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良早發(fā)現(xiàn)早治療是否重要：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，是一類由于基因缺陷所導(dǎo)致的肌肉病變性疾病，以進(jìn)行性肌無力和肌肉萎縮為主要臨床表現(xiàn)。肌營養(yǎng)不良的分型很多，不同類型的發(fā)病機(jī)制、病情進(jìn)展及預(yù)后不同，因此早期明確診斷對病人的照顧及治療以及將來的生活安排都有好處。
這個病實(shí)際上目前沒有特別有效的治療方法，因?yàn)樗且环N基因病，是一個先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破壞導(dǎo)致激酶大量地釋放到血液里，我們現(xiàn)在可以用一些藥，比如說吃一些果糖、輔酶Q去那種保心肌的治療，讓他的激酶可以有一些下降。還有一種治療就是，可能也是現(xiàn)在可以適用性治療，小劑量的激素治療，就是常年服用小劑量的激素，可能對一些病人也有一定的幫助，但這些都不是根本的治療。
運(yùn)動神經(jīng)元病早發(fā)現(xiàn)早治療的重要性：運(yùn)動神經(jīng)元病是一個慢性神經(jīng)蠶食損害性疾病。目前的醫(yī)療水平和藥物對處于疾病早期階段的患者還是有效的，可以延緩較長時間的生命和提高患者的生活質(zhì)量，有的患者也可能因治療得當(dāng)和及時，而長期高質(zhì)量的生存。發(fā)病后期治療難以控制，嚴(yán)重時可侵犯脊髓前角細(xì)胞和腦干神經(jīng)核，以致大腦運(yùn)動皮質(zhì)錐細(xì)胞導(dǎo)致呼吸困難、吞咽障礙，而危及生命。
中醫(yī)治療進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良：中醫(yī)認(rèn)為肌營養(yǎng)不良與脾腎的關(guān)系最為密切，腎為先天之本，先天稟賦不足、精虧血少，不能營養(yǎng)肌肉筋骨，逐漸出現(xiàn)肌肉無力萎縮，同時脾為后天之本，主肌肉四肢化生氣血、營養(yǎng)五臟六腑，脾氣不足，肌肉無以營養(yǎng)，則倦怠乏力、肌肉萎縮。所以中醫(yī)的治療重在健脾補(bǔ)腎，根據(jù)病人的癥狀進(jìn)行綜合辨證，也可配合患者的功能鍛煉、飲食調(diào)理，進(jìn)行綜合護(hù)理。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥也算是一種先天性肌肉病，一般常見于男孩，然后病因一般來說，就是屬于一種基因病，是一種經(jīng)常會是那種大片段的缺失。它這種遺傳跟剛才說的肌張力障礙是不一樣的，肌張力障礙好幾個病都是那種常隱遺傳。但是肌營養(yǎng)不良它屬于X連鎖的那種隱性遺傳，然后一般來說就是女性的是攜帶男性的發(fā)病。所以一般來說，就是家里一般都是男孩得病，然后這個時候要查基因的話就查母親，多數(shù)都是媽媽攜帶的。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥避免還是一樣的，就是避免生出這種病人了。這種病人經(jīng)常就是家里好幾輩生的都是女孩，因?yàn)榕⒁话愣际菙y帶就是不會發(fā)病，不會發(fā)病自然也不會有人關(guān)注這個問題。直到生出有病的男孩然后再往前追蹤。我曾經(jīng)見過一個男孩他來看病的時候，我當(dāng)然會問他家族史，然后他媽媽就說其實(shí)她有四個哥哥都沒有活大，四個哥哥都活到18歲，她是唯一的女孩她長大了，然后她結(jié)婚生了一個男孩。這個男孩實(shí)際上和舅舅是一個病，男孩和他四個舅舅表現(xiàn)都差不多，都在6歲左右的時候就看得出來腿腳不利索，然后十幾歲就開始坐輪椅，都活到了18歲這樣沒超過18歲。然后這個男孩跟舅舅是一個病，他們家其實(shí)就是姥姥攜帶，然后傳給舅舅，然后媽媽攜帶傳給兒子是這么樣病。
