進(jìn)行肌營(yíng)養(yǎng)不良是基因突變導(dǎo)致的肌肉變性的一組遺傳性疾病。
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥特指Dystrophin基因突變導(dǎo)致的一組遺傳性疾病。Dystrophin基因分布在人體的X染色體上，遺傳方式常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。
該病是我國(guó)目前最常見(jiàn)X染色體連鎖隱性遺傳肌肉病，由于編碼抗肌萎縮蛋白的dystrophin基因存在缺陷，導(dǎo)致肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定、肌細(xì)胞壞死。
男性染色體是X和Y型，只有一個(gè)X染色體，女性有XX有兩條染色體，所以該病為隱性遺傳，女性通常攜帶有該基因，但通常不會(huì)犯病。但攜帶有該基因的女性生育的孩子，其中男孩有一半的幾率即50%的可能性會(huì)是患者，生的女孩有50%的可能性是攜帶者，其生育的女孩通常不會(huì)犯病，但女孩如果是一個(gè)攜帶者，她同樣會(huì)面臨著她生的男孩有50%可能會(huì)犯病，該病是一種X連鎖隱性遺傳。但凡事也有例外，有時(shí)女性另外一條染色體可能會(huì)面臨失活，這時(shí)女性也可能會(huì)犯病，即女性DMD發(fā)病者。
女性患者雖然兩條X染色體有一條正常，但有部分女性患者到了40歲以后，可能會(huì)出現(xiàn)很輕微的肌肉無(wú)力或心臟受損。即對(duì)稱(chēng)性的肌肉無(wú)力和萎縮，首發(fā)癥狀常為對(duì)稱(chēng)性上瞼下垂、眼球各方向運(yùn)動(dòng)不全、吞咽困難、構(gòu)音不全等。同理，其他類(lèi)型的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是否累及后代也取決于其自身的遺傳方式。