進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分類
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
臨床上進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的分類很多。大致分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良，這個(gè)類型最為常見(jiàn)，其次是面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良及其他少見(jiàn)型肌營(yíng)養(yǎng)不良。
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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
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- 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥也算是一種先天性肌肉病，一般常見(jiàn)于男孩，然后病因一般來(lái)說(shuō)，就是屬于一種基因病，是一種經(jīng)常會(huì)是那種大片段的缺失。它這種遺傳跟剛才說(shuō)的肌張力障礙是不一樣的，肌張力障礙好幾個(gè)病都是那種常隱遺傳。但是肌營(yíng)養(yǎng)不良它屬于X連鎖的那種隱性遺傳，然后一般來(lái)說(shuō)就是女性的是攜帶男性的發(fā)病。所以一般來(lái)說(shuō)，就是家里一般都是男孩得病，然后這個(gè)時(shí)候要查基因的話就查母親，多數(shù)都是媽媽攜帶的。
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張禮萍
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如何避免進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
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- 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥避免還是一樣的，就是避免生出這種病人了。這種病人經(jīng)常就是家里好幾輩生的都是女孩，因?yàn)榕⒁话愣际菙y帶就是不會(huì)發(fā)病，不會(huì)發(fā)病自然也不會(huì)有人關(guān)注這個(gè)問(wèn)題。直到生出有病的男孩然后再往前追蹤。我曾經(jīng)見(jiàn)過(guò)一個(gè)男孩他來(lái)看病的時(shí)候，我當(dāng)然會(huì)問(wèn)他家族史，然后他媽媽就說(shuō)其實(shí)她有四個(gè)哥哥都沒(méi)有活大，四個(gè)哥哥都活到18歲，她是唯一的女孩她長(zhǎng)大了，然后她結(jié)婚生了一個(gè)男孩。這個(gè)男孩實(shí)際上和舅舅是一個(gè)病，男孩和他四個(gè)舅舅表現(xiàn)都差不多，都在6歲左右的時(shí)候就看得出來(lái)腿腳不利索，然后十幾歲就開(kāi)始坐輪椅，都活到了18歲這樣沒(méi)超過(guò)18歲。然后這個(gè)男孩跟舅舅是一個(gè)病，他們家其實(shí)就是姥姥攜帶，然后傳給舅舅，然后媽媽攜帶傳給兒子是這么樣病。
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張禮萍
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如何治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
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- 這個(gè)病實(shí)際上目前沒(méi)有特別有效的治療方法，因?yàn)樗且环N基因病，是一個(gè)先天的缺陷造成的。肌肉、肌膜的破壞導(dǎo)致激酶大量地釋放到血液里，我們現(xiàn)在可以用一些藥，比如說(shuō)吃一些果糖、輔酶Q去那種保心肌的治療，讓他的激酶可以有一些下降。還有一種治療就是，可能也是現(xiàn)在可以適用性治療，小劑量的激素治療，就是常年服用小劑量的激素，可能對(duì)一些病人也有一定的幫助，但這些都不是根本的治療。
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張禮萍
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥康復(fù)訓(xùn)練有用嗎
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- 有一些地方就是他可能不太了解具體的，我覺(jué)得可能沒(méi)理解這個(gè)病，他們就會(huì)給這孩子加大那種康復(fù)訓(xùn)練，其實(shí)這種康復(fù)訓(xùn)練對(duì)他來(lái)說(shuō)是負(fù)擔(dān)，因?yàn)樗旧砑∪鉀](méi)有力氣然后你還要他每天大量地跑步、走路、做康復(fù)。你實(shí)際上就是加重他的肌肉的負(fù)擔(dān)，他是因?yàn)橄忍煊腥毕菁∪鉀](méi)有力氣，你給它的負(fù)擔(dān)越重，其實(shí)對(duì)他來(lái)說(shuō)又促使他早早的癱瘓了，所以我倒覺(jué)得可以給一個(gè)建議，如果真的是那種腦癱病人你可以康復(fù)。但是這種肌肉病的話你康復(fù)意義不是很大，而且如果要是訓(xùn)練量不得當(dāng)或者是力量太大的話，對(duì)孩子來(lái)說(shuō)是造成很大的負(fù)擔(dān)，有可能就加速，他病情進(jìn)展的作用。所以并不建議大量的康復(fù)訓(xùn)練。
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張禮萍
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如何確診進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
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- 你對(duì)他說(shuō)站起來(lái)看一下他就先趴過(guò)來(lái)，因?yàn)樗挥羞@樣才能用上力氣，然后扶腳脖子、扶膝蓋、扶大腿然后才站起來(lái)，這就是Gower征陽(yáng)性的孩子?；旧夏憧吹揭粋€(gè)六七歲的男孩小腿肚子特別粗，走路很難看然后跑、跳不靈活，腱反射可能有的時(shí)候消失，還不是說(shuō)完全消失。然后讓他做一個(gè)從坐位到站起的動(dòng)作，他典型的這種動(dòng)作基本上你就可以確診，再加上他的肝酶特別高、心肌酶特別高，可能不做肌電圖你都可以確診了。
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張禮萍
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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥有哪些癥狀
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- 要是看癥狀來(lái)說(shuō)一般的是在6周歲左右的時(shí)候，會(huì)發(fā)現(xiàn)這個(gè)孩子走路容易有一些姿勢(shì)異常，像鴨子一樣走或者就是感覺(jué)到姿勢(shì)很難看。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，而且你要再仔細(xì)問(wèn)，其實(shí)他并不是說(shuō)6歲才出的癥狀，只不過(guò)6歲的時(shí)候比較明顯這種你要追問(wèn)家長(zhǎng)的話，他會(huì)覺(jué)得其實(shí)在這個(gè)孩子會(huì)走的時(shí)候，他就不如其他孩子腿腳比較靈活，像三四歲的男孩跑步、上樓梯、踢球應(yīng)該非常靈活。但這種小孩并不靈活他上樓梯一般都比較笨拙感覺(jué)，另外一個(gè)他跑步、踢球、他都比較慢而且容易摔跟頭。但是家長(zhǎng)總是認(rèn)為孩子小、沒(méi)長(zhǎng)大以后長(zhǎng)大就好了，其實(shí)他并不是這樣的等到6歲的時(shí)候，走路比較明顯的時(shí)候他才會(huì)來(lái)看病。
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張禮萍
