什么是新生兒耳聾基因篩查
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
什么是新生兒耳聾基因篩查,就是通過(guò)抽孩子的血查他的基因,有沒(méi)有先天性引起耳聾的因素,如果有的話要盡早的干預(yù)。大家都愿意生一個(gè)健康的寶寶,所以對(duì)新生兒的聽(tīng)力問(wèn)題現(xiàn)在也是重視程度會(huì)越來(lái)越高,產(chǎn)后就會(huì)很快就有專業(yè)人員來(lái)給孩子來(lái)測(cè)測(cè)他的聽(tīng)力是不是正常,是不是過(guò)關(guān)了,老百姓叫過(guò)關(guān),如果過(guò)關(guān)了那就是問(wèn)題不大,如果沒(méi)有過(guò)關(guān)那說(shuō)明孩子的聽(tīng)力是有問(wèn)題的,那么有問(wèn)題會(huì)將來(lái)影響孩子他的語(yǔ)言發(fā)育,將來(lái)的生活就受很大的影響,那么如果發(fā)現(xiàn)孩子的聽(tīng)力不太好,那就要判斷它是哪一部分,是神經(jīng)性聾還是傳導(dǎo)性聾,如果是神經(jīng)性聾的話,要追溯到他神經(jīng)性聾到底是什么疾病,是什么原因造成的,有一些聾是跟基因遺傳有關(guān)系的,如果這患兒的父母或者是祖父母外祖父母聽(tīng)力上有神經(jīng)性聾的情況,所以孩子如果有發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力不好,要盡早的做基因篩查。
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什么是新生兒耳聾基因篩查,就是通過(guò)抽孩子的血查他的基因,有沒(méi)有先天性引起耳聾的因素,如果有的話要盡早的干預(yù)。大家都愿意生一個(gè)健康的寶寶,所以對(duì)新生兒的聽(tīng)力問(wèn)題現(xiàn)在也是重視程度會(huì)越來(lái)越高,產(chǎn)后就會(huì)很快就有專業(yè)人員來(lái)給孩子來(lái)測(cè)測(cè)他的聽(tīng)力是不是正常,是不是過(guò)關(guān)了,老百姓叫過(guò)關(guān),如果過(guò)關(guān)了那就是問(wèn)題不大,如果沒(méi)有過(guò)關(guān)那說(shuō)明孩子的聽(tīng)力是有問(wèn)題的,那么有問(wèn)題會(huì)將來(lái)影響孩子他的語(yǔ)言發(fā)育,將來(lái)的生活就受很大的影響,那么如果發(fā)現(xiàn)孩子的聽(tīng)力不太好,那就要判斷它是哪一部分,是神經(jīng)性聾還是傳導(dǎo)性聾,如果是神經(jīng)性聾的話,要追溯到他神經(jīng)性聾到底是什么疾病,是什么原因造成的,有一些聾是跟基因遺傳有關(guān)系的,如果這患兒的父母或者是祖父母外祖父母聽(tīng)力上有神經(jīng)性聾的情況,所以孩子如果有發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力不好,要盡早的做基因篩查。
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孕前需要進(jìn)行遺傳病基因篩查。
因?yàn)橥ㄟ^(guò)攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率,因此,對(duì)于家族里面有單基因病高發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言,孕前進(jìn)行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時(shí)在孕前檢測(cè)可提高檢測(cè)的效率,同時(shí)保證有充足的時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷,傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對(duì)基于地域、人種高發(fā)的單一疾病,如地中海人群的地中海貧血。
隨著基因測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展,目前的攜帶者篩查已實(shí)現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴(kuò)展、從單一種族向多種族擴(kuò)展、從遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)人群向低風(fēng)險(xiǎn)人群擴(kuò)展,也就是所謂的擴(kuò)展性攜帶者篩查,可大幅提高檢測(cè)率、更具性價(jià)比,能及時(shí)發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況,給夫妻雙方更多自主決策的機(jī)會(huì)。
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新生兒疾病篩查,又稱新生兒篩查。是每一個(gè)正常出生的寶寶都需要做的檢查,要求的對(duì)象是所有出生滿72h,喂奶至少6-8次的活產(chǎn)新生兒。
內(nèi)容是我國(guó)目前的篩查以苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低為主,某些地區(qū)可以根據(jù)疾病的發(fā)生率選擇葡萄糖6磷酸脫氫酶缺陷病的篩查,采取的方法,采取的時(shí)間是在嬰兒出生72h,方法是取足底血,采血后放在濾紙上進(jìn)行比對(duì)。
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新生兒做聽(tīng)力篩查的方法如下:1、做耳聲發(fā)射檢查。只要把一個(gè)探頭放在小朋友的外耳道,就可以記錄到毛細(xì)胞是不是在工作。如果毛細(xì)胞有在工作,就說(shuō)明毛細(xì)胞功能正常。2、做聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)的腦電位,也叫ABR。聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)的腦干電位這個(gè)檢查相對(duì)比較繁瑣,有時(shí)可能還需要小朋友去鎮(zhèn)靜,但是這個(gè)檢查方法相對(duì)比較準(zhǔn)確,它可以評(píng)估中樞的功能。當(dāng)然,最最標(biāo)準(zhǔn)的檢查需要把耳聲發(fā)射和ABR聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)腦干電位兩個(gè)檢查結(jié)合在一起做,才能夠全面的評(píng)估小朋友的聽(tīng)力狀況。
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宮頸篩查就是做TCT和HPV的檢查。
TCT檢查就是宮頸的液基細(xì)胞學(xué)檢查,就是看宮頸細(xì)胞有沒(méi)有出現(xiàn)癌前病變。HPV的檢查就是人乳頭瘤病毒的檢查。這種病毒有高危型的,也有低危型的,如果是高危型的HPV病毒感染,長(zhǎng)期的感染超過(guò)兩年,就有可能會(huì)引起宮頸的癌前病變,如果在這時(shí)候得不到及時(shí)的治療,就可能會(huì)發(fā)展成為宮頸癌。所以每一個(gè)婦女都需要做宮頸的癌前篩查,通過(guò)癌前篩查,能夠早期發(fā)現(xiàn)宮頸的癌前病變和早期的宮頸癌,通過(guò)正規(guī)的治療都可能會(huì)治愈的。
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新生兒疾病篩查與唐氏篩查的區(qū)別有哪些,兩者篩查時(shí)間不一樣,新生兒疾病篩查指的是在新生兒出生早期對(duì)于可能出現(xiàn)異常遺傳代謝病以及先天性內(nèi)分泌疾病進(jìn)行篩查,它屬于我們?nèi)?jí)預(yù)防范疇,而篩查的對(duì)象一般是出生以后72小時(shí)的活產(chǎn)新生兒,我們常用的篩查的項(xiàng)目包括有苯丙酮尿癥,先天性甲狀腺功能,減低癥等等,唐氏篩查的孕周分為有早孕期篩查和中孕期篩查,早孕期篩查時(shí)間是在懷孕的11到14周,而中孕期唐氏篩查是在15周到20周零6天之間,而唐氏篩查是屬于產(chǎn)前篩查,屬于出生缺陷的二級(jí)篩查范疇,通過(guò)化驗(yàn)孕婦血液中的多種生化篩查指標(biāo)濃度,比如說(shuō)我們的游離雌三醇,甲胎蛋白,抑制素A等等,并結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周,超聲等預(yù)測(cè)胎兒患21-三體綜合征,18-三體綜合征,13-三體綜合征以及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。