新生兒疾病篩查與唐氏篩查的區(qū)別有哪些
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新生兒疾病篩查與唐氏篩查的區(qū)別有哪些，兩者篩查時間不一樣，新生兒疾病篩查指的是在新生兒出生早期對于可能出現(xiàn)異常遺傳代謝病以及先天性內分泌疾病進行篩查，它屬于我們三級預防范疇，而篩查的對象一般是出生以后72小時的活產新生兒，我們常用的篩查的項目包括有苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能，減低癥等等，唐氏篩查的孕周分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查時間是在懷孕的11到14周，而中孕期唐氏篩查是在15周到20周零6天之間，而唐氏篩查是屬于產前篩查，屬于出生缺陷的二級篩查范疇，通過化驗孕婦血液中的多種生化篩查指標濃度，比如說我們的游離雌三醇，甲胎蛋白，抑制素A等等，并結合孕婦的年齡，體重，孕周，超聲等預測胎兒患21-三體綜合征，18-三體綜合征，13-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風險。
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新生兒疾病篩查與唐氏篩查的區(qū)別有哪些，兩者篩查時間不一樣，新生兒疾病篩查指的是在新生兒出生早期對于可能出現(xiàn)異常遺傳代謝病以及先天性內分泌疾病進行篩查，它屬于我們三級預防范疇，而篩查的對象一般是出生以后72小時的活產新生兒，我們常用的篩查的項目包括有苯丙酮尿癥，先天性甲狀腺功能，減低癥等等，唐氏篩查的孕周分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查時間是在懷孕的11到14周，而中孕期唐氏篩查是在15周到20周零6天之間，而唐氏篩查是屬于產前篩查，屬于出生缺陷的二級篩查范疇，通過化驗孕婦血液中的多種生化篩查指標濃度，比如說我們的游離雌三醇，甲胎蛋白，抑制素A等等，并結合孕婦的年齡，體重，孕周，超聲等預測胎兒患21-三體綜合征，18-三體綜合征，13-三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷的風險。
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唐氏篩查就是抽取孕婦的血液，然后進行化驗檢查，這個主要是看胎兒有沒有染色體方面的異常。
這個檢查的結果分臨界風險或者高危風險以及正常的胎兒。如果檢查發(fā)現(xiàn)有異常，需要進一步做羊水穿刺確診。正常情況下，唐氏篩查可以檢查出13三體、18三體和21三體，這三種染色體疾病，如果檢查有問題，做羊水穿刺就能夠確診。因為唐氏篩查只能提示是不是有風險，并不能確診這個孩子肯定就是染色體方面的問題。
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什么是唐氏篩查，目前我國使用的唐氏篩查它是通過了由生物化學的方法來檢測母體血清中多種生化篩查指標的濃度。比如孕婦血清中的PAPPA、AFP、HCG、游離雌三醇和抑制素A的含量，通過這些生化指標的篩查，并結合孕婦的年齡，體重，孕周，還有超聲，看孕婦是否有吸煙史，是否患有胰島素，依賴性糖尿病等臨床信息，然后通過一個風險的評估軟件，它通過風險評估的軟件來計算風險值，通過這個來計算預測胎兒患二十一三體綜合征，十三三體綜合征和十八三體綜合征神經(jīng)管缺陷的風險，但是唐氏篩查的結果不是診斷，只是風險的評估，根據(jù)篩查孕周的不同，唐氏篩查分為有早孕期篩查和中孕期篩查，早孕期篩查的孕周是在懷孕的11到14周進行，而中孕期篩查是在懷孕的15周到20周零6天進行的，一般我們抽血后一周內孕婦就可以拿到篩查的結果，如果結果是高風險，還要進一步做羊水穿刺或者說是絨毛穿刺活檢，或者說是高精度的
胎兒超聲來明確診斷。
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早期唐氏篩查和中期唐氏篩查哪個更準確，作為篩查手段早期唐氏篩查和中期唐氏，篩查都不能確診，所以談不上準確。沒有準確率一說通常以檢出率和假陽性率，來評價某一個篩查手段，檢測率高且假陽性率低是，一個好的篩查手段的標準，從國內目前開展的情況來看，早期唐氏篩查的，檢測率高于中期唐氏篩查，假陽性率低于中期唐氏篩查，而中期唐氏篩查的檢查率，僅僅為為百分之六十到百分之七十五，假陽性率在百分之五到八左右。
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唐氏篩查的目的有哪些，唐氏篩查，它是一種特殊意義的
檢查方法，它是通過檢測將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以便進行后續(xù)的診斷性的檢查，根據(jù)篩查孕周的不同，我們分為早孕期的篩查和中孕期的篩查，早孕期的篩查是孕婦在懷孕的11到14周進行，中孕期的篩查是孕婦在懷孕的15到20周零6天進行，但是我們需要明確一點的是，篩查的目的它不是診斷某一疾病，而是患病風險的篩查，這項檢查它是針對于二十一三體綜合征，十八三體綜合征，十三三體綜合征以及先天性神經(jīng)管畸形的篩查，然后我們進行下一步的診斷性的檢查。如果通過診斷性的檢查我們發(fā)現(xiàn)胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以通過自己的知情同意協(xié)商以后可以對是否繼續(xù)妊娠，做出自己最后的決定。
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唐氏篩查提示高危怎么辦，如果孕媽媽拿到唐氏篩查高危報告該如何應對，對于唐氏篩查結果為高危的孕婦，首先應該由產前咨詢或遺傳咨詢人員來向孕婦解釋篩查的結果，并向孕媽媽介紹進一步檢查或者診斷的方法，然后由孕婦知情來選擇，一般來說對于唐氏篩查結果為高危的孕婦建議進行介入性產前診斷或者說是產科超聲檢查，通過介入性產前診斷或者說產科超聲的檢查來進行，如果胎兒確診為染色體異常，或者是開放性神經(jīng)管畸形，可按孕婦本人意愿終止或繼續(xù)妊娠，但是在沒有進行產前診斷之前，不應該為孕婦做終止妊娠的處理，而且對于唐氏篩查結果為高危的孕婦，我們必須要做好隨訪的工作要求，隨訪孕婦產前診斷的結果以及妊娠的結局。
