孕前是否需要進行遺傳病基因篩查
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請及時線下就醫(yī)
孕前需要進行遺傳病基因篩查。
因為通過攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率,因此,對于家族里面有單基因病高發(fā)風險或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言,孕前進行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時在孕前檢測可提高檢測的效率,同時保證有充足的時間進行產(chǎn)前診斷,傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對基于地域、人種高發(fā)的單一疾病,如地中海人群的地中海貧血。
隨著基因測序技術的飛速發(fā)展,目前的攜帶者篩查已實現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴展、從單一種族向多種族擴展、從遺傳病高風險人群向低風險人群擴展,也就是所謂的擴展性攜帶者篩查,可大幅提高檢測率、更具性價比,能及時發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況,給夫妻雙方更多自主決策的機會。
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孕前需要進行遺傳病基因篩查。
因為通過攜帶者篩查可有效降低遺傳病的發(fā)病幾率,因此,對于家族里面有單基因病高發(fā)風險或既往有多次不良妊娠史的孕夫婦而言,孕前進行遺傳病基因篩查是非常有必要的。而且建議夫妻雙方同時在孕前檢測可提高檢測的效率,同時保證有充足的時間進行產(chǎn)前診斷,傳統(tǒng)攜帶者篩查只針對基于地域、人種高發(fā)的單一疾病,如地中海人群的地中海貧血。
隨著基因測序技術的飛速發(fā)展,目前的攜帶者篩查已實現(xiàn)從單一疾病向多疾病擴展、從單一種族向多種族擴展、從遺傳病高風險人群向低風險人群擴展,也就是所謂的擴展性攜帶者篩查,可大幅提高檢測率、更具性價比,能及時發(fā)現(xiàn)致病突變攜帶情況,給夫妻雙方更多自主決策的機會。
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宮頸癌篩查前需要注意的問題有:
1、避免在經(jīng)期進行。因為經(jīng)期可能有子宮內(nèi)膜細胞的脫落,這樣可能會影響篩查的結果。
2、排除陰道的急性炎癥,特別是急性的陰道炎。如果陰道壁潮紅、整個陰道壁是充血的或者宮頸也處于充血狀態(tài),明顯合并有感染,這個時候建議先治療炎癥,再進行篩查。
3、在48個小時之內(nèi)禁止同房,禁止陰道塞藥,禁止陰道的沖洗,以免影響篩查的結果。
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首先有診斷的意義,我們原來不認識的疾病,通過這個方法我們知道了它是怎么樣的疾病。第二個我們原來知道他可能是臨床綜合癥,但是不知道它里面的亞型、分型,它不同的分型治療方案又不一樣。所以這個也是需要用基因方法去診斷,而且我可以通過基因的診斷,明確了分子了之后,知道他可能對哪些藥物是敏感的,這個對一些孩子的治療有幫助。
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在青春期,乳腺發(fā)育就應該開始乳房自檢,25歲開始體檢要加上乳腺B超,到了25歲除了乳腺自檢,建議每年到醫(yī)院進行乳腺臨床體檢,讓專業(yè)醫(yī)生進行觸診,結合乳腺B超檢查,目前國際上推薦25歲以上的健康女性每年進行1次乳腺彩色B超檢查,但是如果乳腺查出有異常,比如乳腺腫塊,結節(jié)等腫瘤性質(zhì)的待定病灶,就要每半年檢查1次乳腺彩超,必要時結合核磁共振來進一步診斷,乳腺彩超,快捷,方便,無輻射,但缺點是對結節(jié)的診斷不如鉬靶和核磁共振檢查準確。
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需要進行肺癌篩查的高危人群如下:
1、一般年齡55-74歲之間的人群需要進行肺癌篩查。
2、有長期吸煙或者被動吸煙的人群需要。長期吸煙有一個吸煙指數(shù),就是指每一天吸了幾包煙,比如吸了十支煙那就是0.5包,吸了二十支就是一包,然后乘于吸煙的年數(shù),如每天吸一包煙,然后吸了20年,那吸煙指數(shù)就是20包年,如果超過20包年就是肺癌的高危人群。
3、如果直系親屬里有肺癌或者其他腫瘤史的人,那么在這個年齡段也需要肺癌的篩查。
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乳腺癌篩查最重要的方法是乳腺鉬靶X線。
它的頻率一般建議從40歲以上開始,每1~2年進行一次,如有乳腺癌的相關高危因素,可提前篩查,也可增加其他的手段來協(xié)助篩查,如乳房的超聲檢查,還有乳房的磁共振檢查等。
中國抗癌協(xié)會乳腺癌指南里規(guī)范規(guī)定了40~50歲之間,我們是機會性篩查,就是說女性自己選擇主動的到醫(yī)院去檢查,50歲以上建議可考慮群體普查,如對整個人群進行檢查。
總的來說,對于我們健康女性,如果害怕乳腺癌的風險,那就是每年進行乳腺篩查。