畸形兒能查出來(lái)嗎
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
畸形兒有可能會(huì)被查出來(lái)。
胎兒畸形包括染色體畸形和形態(tài)畸形。從超聲檢查的原理來(lái)說(shuō),只有形態(tài)畸形是超聲診斷的范圍,當(dāng)然某些染色體畸形伴形態(tài)畸形也在超聲診斷范圍內(nèi),如6大致死性胎兒畸形包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等,在產(chǎn)前超聲檢查中是必須要診斷出來(lái),并及時(shí)需要終止妊娠。
對(duì)于部分胎兒畸形,產(chǎn)前超聲診斷是非常困難甚至無(wú)法診斷,如唇裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、較小的腦膜膨出或腦膨出、較小的開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、椎體畸形等。因此,實(shí)際臨床工作中超聲能夠檢查出來(lái)的胎畸形兒很有限,而對(duì)于染色體畸形只有通過(guò)有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,獲取胎兒直接來(lái)源的標(biāo)本,才能檢測(cè)明確。
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畸形兒有可能會(huì)被查出來(lái)。
胎兒畸形包括染色體畸形和形態(tài)畸形。從超聲檢查的原理來(lái)說(shuō),只有形態(tài)畸形是超聲診斷的范圍,當(dāng)然某些染色體畸形伴形態(tài)畸形也在超聲診斷范圍內(nèi),如6大致死性胎兒畸形包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良等,在產(chǎn)前超聲檢查中是必須要診斷出來(lái),并及時(shí)需要終止妊娠。
對(duì)于部分胎兒畸形,產(chǎn)前超聲診斷是非常困難甚至無(wú)法診斷,如唇裂、腭裂、手指或足趾畸形、耳畸形、較小的腦膜膨出或腦膨出、較小的開放性脊柱裂、閉合性脊柱裂、椎體畸形等。因此,實(shí)際臨床工作中超聲能夠檢查出來(lái)的胎畸形兒很有限,而對(duì)于染色體畸形只有通過(guò)有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷,獲取胎兒直接來(lái)源的標(biāo)本,才能檢測(cè)明確。
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畸形兒能活多久要取決于畸形的類型及嚴(yán)重程度。
如無(wú)腦兒生下來(lái)后,存活的時(shí)間大多為10~15天左右。存活時(shí)間最長(zhǎng)的是美國(guó)的一位男孩,他的壽命有三年之久。如唐氏兒伴有嚴(yán)重先天性心臟病、白血病等,一般不能存活太久。
而通過(guò)早期干預(yù),對(duì)其病發(fā)的畸形進(jìn)行治療,并能保持患者的身體健康狀態(tài),平均壽命可以增加到50歲左右,但也僅占10%左右。如馬凡綜合征因?yàn)椴l(fā)心臟疾病、主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層或者瓣膜關(guān)閉不全等,未經(jīng)治療一般可活到30歲左右,少數(shù)可活到40歲以上,但如參加劇烈運(yùn)動(dòng),會(huì)有猝死當(dāng)場(chǎng)的風(fēng)險(xiǎn)。
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畸形兒是有胎動(dòng)的。
胎兒畸形一般不會(huì)影響胎動(dòng),但不能根據(jù)胎動(dòng)來(lái)確定胎兒畸形,應(yīng)定期孕期B超檢查,檢測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育和各個(gè)器官結(jié)構(gòu)和發(fā)育狀況,檢查出引起流產(chǎn)的原因是胚胎因素還是母體因素。
從胚胎的因素講,有些染色體異??梢宰约毫鳟a(chǎn),而在自然流產(chǎn)的研究中發(fā)現(xiàn),60%的流產(chǎn)組織中發(fā)現(xiàn)染色體核型異常多為染色體數(shù)目異常,其次為染色體結(jié)構(gòu)異常,胚胎多數(shù)結(jié)局為流產(chǎn),極少數(shù)可能繼續(xù)發(fā)育成胎兒,而可以繼續(xù)發(fā)育成胎兒的畸形兒是無(wú)法自己流產(chǎn)的,如13三體、18三體、21三體以及神經(jīng)管缺陷的胎兒,他們可以存活到出生,但又有嚴(yán)重的出生缺陷,會(huì)給家庭社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)。
因此,孕期需要開展產(chǎn)前篩查目的是將這些可能存活到出生的畸形兒及時(shí)篩查出來(lái),盡快確診并及早干預(yù),最終實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的。
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畸形兒的病因與遺傳因素、妊娠中胎兒的生長(zhǎng)環(huán)境、分娩時(shí)創(chuàng)傷有關(guān)。
目前由于遺傳造成的畸形兒不到10%,但遺傳因素加上胎兒生長(zhǎng)環(huán)境的不利因素,使得畸形兒發(fā)生率增加,比如孕婦孕早期服用一些可致畸的藥物,過(guò)量接受放射性物質(zhì)等,孕期母體罹患糖尿病、感染風(fēng)疹、弓形蟲、梅毒等都可能導(dǎo)致胎兒畸形。
畸形兒的癥狀具體要看何種類型,大多數(shù)染色體異常綜合征會(huì)表現(xiàn)出特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,如唐氏綜合征最明顯的特殊面容就是兩眼間距較寬、鼻梁扁平、外側(cè)眼角上挑、外耳較正常人小、舌頭短而肥大等。
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要判斷是不是哮喘,主要還是要進(jìn)行肺功能的一個(gè)檢查或者甚至做一個(gè)過(guò)敏原的檢查,那我們CT上主要是能看到一些比如說(shuō)引起喘的一些原因,或者是有一些肺氣腫、慢性的支氣管炎、喘(是由一些過(guò)敏性的引起的)、變應(yīng)性支氣管肺曲霉菌病這樣的一個(gè)病。它也可以有這樣喘的一個(gè)癥狀,那我們可能根據(jù)CT的表現(xiàn),去反回來(lái)推一下這個(gè)哮喘的原因。
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拍片對(duì)肺癌的診斷非常重要,是有可能早期查出肺癌的。
拍片有兩種方式:X胸片檢查和胸部CT檢查。X胸片檢查是最基本的檢查手段,但不容易發(fā)現(xiàn)病灶小、部位隱蔽的腫瘤。而胸部CT檢查對(duì)肺癌的檢出率就高很多,能發(fā)現(xiàn)病灶小于1cm、X線胸片盲區(qū)部位的腫瘤,對(duì)肺癌的早期診斷更有價(jià)值。
因此建議體檢盡可能做胸部CT,便于早期發(fā)現(xiàn)腫瘤,尤其是長(zhǎng)期吸煙等有肺癌高危因素的患者,更應(yīng)該每年行胸部CT檢查。
預(yù)防癌癥更重要的是形成良好的生活習(xí)慣,盡早遠(yuǎn)離致癌因素。