孕前檢查染色體的原因
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請及時線下就醫(yī)
孕前檢查染色體主要有幾個原因：首先染色體病在人群中的發(fā)病率，相對比較高；其次染色體病不能治療，有可能會導(dǎo)致很嚴(yán)重的后果，比如智力低下、癲癇發(fā)育遲緩，而這些異常是在孕期，沒有辦法通過超聲檢查來發(fā)現(xiàn)。因此只有提前進(jìn)行相應(yīng)的檢查，如果檢查發(fā)現(xiàn)問題，可以考慮不同的受孕方式。比如可以采取三代試管嬰兒，也可以自然受孕，在孕期進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行染色體檢查。
孕前檢查染色體的內(nèi)容，主要是普通的染色體核型，通過染色體核型來判斷有沒有平衡易位的情況。當(dāng)出現(xiàn)以下幾種情況，必須要做孕前染色體檢查：如不孕不育，以及連續(xù)兩次以上自然流產(chǎn)或者胚胎停孕，既往生育過有染色體畸形的孩子，這些因素就意味著父母雙方可能存在染色體的問題，需要在懷孕之前進(jìn)行染色體檢查。還有家族中有不明原因的智力低下患者，或者男方少弱精或者無精癥，以及長期從事放射性工作進(jìn)行結(jié)婚等，都是要必須進(jìn)行染色體檢查。
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孕前檢查染色體主要有幾個原因：首先染色體病在人群中的發(fā)病率，相對比較高；其次染色體病不能治療，有可能會導(dǎo)致很嚴(yán)重的后果，比如智力低下、癲癇發(fā)育遲緩，而這些異常是在孕期，沒有辦法通過超聲檢查來發(fā)現(xiàn)。因此只有提前進(jìn)行相應(yīng)的檢查，如果檢查發(fā)現(xiàn)問題，可以考慮不同的受孕方式。比如可以采取三代試管嬰兒，也可以自然受孕，在孕期進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行染色體檢查。
孕前檢查染色體的內(nèi)容，主要是普通的染色體核型，通過染色體核型來判斷有沒有平衡易位的情況。當(dāng)出現(xiàn)以下幾種情況，必須要做孕前染色體檢查：如不孕不育，以及連續(xù)兩次以上自然流產(chǎn)或者胚胎停孕，既往生育過有染色體畸形的孩子，這些因素就意味著父母雙方可能存在染色體的問題，需要在懷孕之前進(jìn)行染色體檢查。還有家族中有不明原因的智力低下患者，或者男方少弱精或者無精癥，以及長期從事放射性工作進(jìn)行結(jié)婚等，都是要必須進(jìn)行染色體檢查。
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孕前染色體的檢查是羊水穿刺，主要通過這種方式來做遺傳方面的診斷，比如染色體或者基因方面的檢查。
大多數(shù)對35歲以上孕婦建議做染色體檢查。另外還有唐氏或無創(chuàng)篩查，高風(fēng)險的孕婦，曾經(jīng)生育過先天性缺陷的患兒，尤其是生育過染色體異常的患兒都建議做染色體檢查。如果夫妻有一方為染色體平衡易位的攜帶者，甚至是性遺傳疾病的攜帶者以及兩次或兩次以上自然流產(chǎn)史，超聲提示胎兒畸形等情況，通常都只會選擇染色體檢查，所以羊水穿刺主要是做染色體方面的檢查。
除了染色體檢查也會做基因方面的檢查。但并不是所有的孕婦都會給進(jìn)行基因檢測，對超聲反復(fù)出現(xiàn)畸形，染色體沒有檢查出異常的情況下，可以對患者進(jìn)行基因方面的檢查。還有性連鎖疾病也會對孕媽媽以及胎兒做基因方面的檢查，所以羊水穿刺既能查染色體，也可以查基因。
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染色體檢查在孕前和孕后都可以進(jìn)行檢查，但是懷孕前進(jìn)行染色體檢查意義相對大一點(diǎn)，在孕前進(jìn)行染色體的檢查，可以有效地預(yù)防一些遺傳性的疾病。比如有些患者有家族性遺傳史的患者，夫妻雙方有同型地中海貧血的患者，確定是這樣的患者，可以做第三代試管嬰兒助孕，就是胚胎植入前的一個產(chǎn)前診斷，能夠有效的的避免一些遺傳病的發(fā)生。
孕后檢查主要是針對產(chǎn)前的診斷，比如胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)有問題，建議進(jìn)行羊水穿刺，進(jìn)行胎兒染色體的檢查。
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女性備孕前要檢查血尿常規(guī)、凝血常規(guī)、免疫檢查，是否有傳染病。最好做陰道分泌物的檢查。如果家里養(yǎng)有寵物，還要做病毒檢查。如果之前月經(jīng)不規(guī)律，要做激素六項的檢查和甲狀腺功能的檢查。
如果之前有胚胎停育、流產(chǎn)或不良孕產(chǎn)史，需要檢查免疫抗體，比如抗磷脂抗體?？沽字贵w與胚胎停育或胚胎發(fā)育不良有關(guān)，出現(xiàn)抗磷脂抗體陽性，要先治療，然后再懷孕，以免懷孕后引起胚胎停育。懷孕前3個月要吃葉酸預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形。
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一個孕齡女性準(zhǔn)備要孩子了，那么備孕的期間，有的女性希望做一個孕前的檢查，孕前檢查是不是一定要做，我們說還是看你平時，有沒有定期的一個體檢，如果你平時都做一個體檢，那么普通的這個檢查，就是比如說你的肝腎功能，你的血壓你的血糖等等的情況，那你就可以不檢查，平時做一些婦科檢查的話，你的月經(jīng)也規(guī)律，那么你不做這個孕前檢查也是可以的。
但是對于有一部分女性，如果她年齡比較大，她也沒有定期的做一個體檢，或者她平時有一些疾病，比如說她有高血壓、糖尿病、甲狀腺的一些疾病，或者是她生過一些不好的孩子，或者是有反復(fù)流產(chǎn)、胎死宮內(nèi)，或者是她有胎兒畸形的引產(chǎn)的歷史，我們還是建議做一個孕前檢查，先查一查身體有沒有一些疾病，如果有這些疾病盡快地進(jìn)行治療，那么對你的懷孕也是很有好處的。
還有就是在備孕期間，現(xiàn)在已經(jīng)是主張要服用葉酸，其實(shí)你也不要考慮什么，孕前三個月就開始服用這個葉酸，每天服用400-800微克就可以的，如果說是一個特別肥胖的女性，或者是一些血糖有問題的，那么我們可能要早一點(diǎn)把體重減下來，這樣也會增加你受孕的幾率，另外我們在查一些我們的婦科，就是查她子宮附件，我們的宮頸有沒有什么問題，那么也對于你的懷孕，也能做一個更好的準(zhǔn)備。
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夫妻染色體的檢查通常是通過抽血的方式進(jìn)行的，抽血的時間沒有特殊的要求，也不需要空腹。通過血液中所攜帶的人體的染色體，來了解有無染色體異常的出現(xiàn)。
這種檢查并不是常規(guī)的檢查，只有當(dāng)出現(xiàn)了不孕癥、多次流產(chǎn)或者妊娠后胎兒畸形時，才會通過染色體檢查來了解是否是由于夫妻雙方的染色體異常，所導(dǎo)致的這些情況的發(fā)生。
染色體檢查通常需要較長的時間，一般2~3個星期以后才能夠有結(jié)果。當(dāng)結(jié)果出來后，可以請專門的具有遺傳經(jīng)驗的醫(yī)生來對結(jié)果進(jìn)行判讀。
