孕前檢查染色體的原因
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提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
孕前檢查染色體主要有幾個(gè)原因:首先染色體病在人群中的發(fā)病率,相對(duì)比較高;其次染色體病不能治療,有可能會(huì)導(dǎo)致很嚴(yán)重的后果,比如智力低下、癲癇發(fā)育遲緩,而這些異常是在孕期,沒有辦法通過超聲檢查來發(fā)現(xiàn)。因此只有提前進(jìn)行相應(yīng)的檢查,如果檢查發(fā)現(xiàn)問題,可以考慮不同的受孕方式。比如可以采取三代試管嬰兒,也可以自然受孕,在孕期進(jìn)行羊水穿刺,進(jìn)行染色體檢查。
孕前檢查染色體的內(nèi)容,主要是普通的染色體核型,通過染色體核型來判斷有沒有平衡易位的情況。當(dāng)出現(xiàn)以下幾種情況,必須要做孕前染色體檢查:如不孕不育,以及連續(xù)兩次以上自然流產(chǎn)或者胚胎停孕,既往生育過有染色體畸形的孩子,這些因素就意味著父母雙方可能存在染色體的問題,需要在懷孕之前進(jìn)行染色體檢查。還有家族中有不明原因的智力低下患者,或者男方少弱精或者無精癥,以及長期從事放射性工作進(jìn)行結(jié)婚等,都是要必須進(jìn)行染色體檢查。
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染色體是檢查什么
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- 染色體檢查是檢查胎兒是否存在家族遺傳病、先天畸形等疾病。
染色體是遺傳性信息的載體,染色體的異?;旧铣霈F(xiàn)的就是數(shù)目異常,或結(jié)構(gòu)異常,染色體異常是很多先天性遺傳病的一個(gè)主要的原因。
孕期查染色體是對(duì)一些家族遺傳病進(jìn)行診斷。還有一些染色體異常,能夠出現(xiàn)流產(chǎn)、胎兒畸形,如常見的唐氏綜合癥,都是因?yàn)槿旧w異常造成的。還有性染色體異常,如特納綜合癥,都是染色體異常造成的。
染色體是查胎兒有沒有先天性遺傳病的可能,孩子是否存在先天性畸形或先天性遺傳病的可能。在這種情況下,先天性遺傳病沒有治療方法,只能從預(yù)防的角度進(jìn)行。
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張琰
北京電力醫(yī)院
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習(xí)慣性流產(chǎn)為什么要做染色體檢查
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- 因?yàn)檠芯勘砻髁?xí)慣性流產(chǎn)的發(fā)生,胚胎因素占習(xí)慣性流產(chǎn)的發(fā)病率的60~70%,其中胚胎因素主要就是染色體的異常。胎兒的染色體異常也就是說我們受精卵在結(jié)合的一剎那期間,它的染色體發(fā)生了一些變化,那么這個(gè)染色體的疾病會(huì)導(dǎo)致胚胎正常發(fā)育,進(jìn)而導(dǎo)致流產(chǎn)產(chǎn)生,但是,胎兒染色體的檢查是針對(duì)于這一次流產(chǎn)發(fā)生后尋求本次胎兒染色體是否異常的一個(gè)檢查方法,不能避免下一次流產(chǎn)的發(fā)生。那么還有個(gè)檢查就是在孕前對(duì)于男女夫婦雙方做一個(gè)染色體檢查,因?yàn)樘喝旧w是來自于父母的,他是父母的染色體的交換,如果父母的染色體都有異常,那么可能她的胚胎的染色體也會(huì)發(fā)生異常,所以為了避免下一次胎兒染色體發(fā)生異常,還是建議在備孕時(shí),夫婦雙方都要查一下各自雙方的染色體,可以做到未病先防。
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李暉
河南省中醫(yī)院
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胚胎染色體檢查的意義
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- 胚胎染色體檢查主要是給下一次懷孕做指導(dǎo)。
現(xiàn)在生活當(dāng)中自然流產(chǎn)的患者特別多,很多找不到原因,通過檢查夫妻雙方染色體以后,發(fā)現(xiàn)染色體正常,但是檢測胚胎染色體的時(shí)候,發(fā)現(xiàn)胚胎染色體有問題。如果是多一條少一條的情況,大多數(shù)都是新發(fā)生的問題,可能是因?yàn)橥饨绛h(huán)境引起。但如果是非平衡易位的情況,大多數(shù)都是因?yàn)榉蚱揠p方的染色體平衡易位所導(dǎo)致。
如果在檢測流產(chǎn)的胚胎組織的時(shí)候,發(fā)現(xiàn)存在7號(hào)和8號(hào)的非平衡易位,就要用更進(jìn)一步的方法檢測染色體是不是存在平衡易位。
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董艷玲
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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羊水穿刺檢查哪些染色體
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- 羊水穿刺只是手術(shù)的名稱,它是取胎兒的羊水做染色體以及基因方面的檢查。
染色體檢查是大多數(shù)做羊水穿刺的孕婦,如高齡、B超有問題或者無創(chuàng)篩出來有風(fēng)險(xiǎn)的這類病人基本上都要做染色體方面的檢查。染色體分為很多檢查方式,比如培養(yǎng),把抽出來的細(xì)胞培養(yǎng)做核型分析大范圍的去檢查,甚至做嵌合體樣的檢查。
但染色體核型培養(yǎng)也有一定的限制,比如小片段的缺失或者重復(fù)核型分析是沒有辦法解決的,這個(gè)時(shí)候需要通過染色體的芯片技術(shù)檢查染色體有沒有小片段的異常。如常見的22號(hào)染色體的丟失可以導(dǎo)致DiGeorgge綜合征及腭心面綜合征
除了染色體檢查,有時(shí)候也會(huì)對(duì)孕婦做基因方面的檢查。如果超聲檢查沒有出現(xiàn)復(fù)雜的畸形,甚至是反復(fù)多次出現(xiàn)同樣的畸形,就需要做染色體和基因方面的檢查。如果孕媽媽曾經(jīng)生育過有基因病的患兒,也會(huì)做基因方面相應(yīng)的檢查,所以羊水穿刺的時(shí)候要根據(jù)每個(gè)人不同的情況,來選擇不同的檢查方式,排除染色體或者基因方面的問題。
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董艷玲
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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試管嬰兒在何時(shí)需要檢查染色體
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- 在進(jìn)行試管嬰兒之前,染色體檢查應(yīng)該是一個(gè)常規(guī)檢查,是要給夫婦雙方都做一系列的術(shù)前檢查,比如女方要做血尿常規(guī)、B超的盆腔檢查、凝血功能檢查,還有染色體檢查和宮頸的排畸檢查等等,目的就是為了發(fā)現(xiàn)不孕的原因,排除試管嬰兒的禁忌癥,使治療的夫婦有一個(gè)更好的結(jié)局。如果夫妻雙方的染色體檢查正常,那么就可以通過一代或者二代的試管嬰兒來讓它助孕;如果我們發(fā)現(xiàn)夫妻雙方的染色體有不正常,甚至有可能傳給下一代的風(fēng)險(xiǎn),那么這時(shí)候要建議他進(jìn)行第三代試管嬰兒,也就是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷,就是把精卵體外取得的精卵,經(jīng)過體外受精以后形成胚胎,然后在體外培養(yǎng)4-6天以后,在植入宮腔前要對(duì)這個(gè)胚胎進(jìn)行染色體的篩查,對(duì)好的正常染色體的胚胎可以把它移植入宮腔,對(duì)于一些有異常染色體的胚胎就把它廢棄,這也就是檢測染色體一個(gè)很大的作用。
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李弘
山西省人民醫(yī)院
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孕前染色體是檢查什么
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- 孕前染色體的檢查是羊水穿刺,主要通過這種方式來做遺傳方面的診斷,比如染色體或者基因方面的檢查。
大多數(shù)對(duì)35歲以上孕婦建議做染色體檢查。另外還有唐氏或無創(chuàng)篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦,曾經(jīng)生育過先天性缺陷的患兒,尤其是生育過染色體異常的患兒都建議做染色體檢查。如果夫妻有一方為染色體平衡易位的攜帶者,甚至是性遺傳疾病的攜帶者以及兩次或兩次以上自然流產(chǎn)史,超聲提示胎兒畸形等情況,通常都只會(huì)選擇染色體檢查,所以羊水穿刺主要是做染色體方面的檢查。
除了染色體檢查也會(huì)做基因方面的檢查。但并不是所有的孕婦都會(huì)給進(jìn)行基因檢測,對(duì)超聲反復(fù)出現(xiàn)畸形,染色體沒有檢查出異常的情況下,可以對(duì)患者進(jìn)行基因方面的檢查。還有性連鎖疾病也會(huì)對(duì)孕媽媽以及胎兒做基因方面的檢查,所以羊水穿刺既能查染色體,也可以查基因。
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董艷玲
重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院