智力低下，多次流產(chǎn)，生殖器發(fā)育異常，無精子癥等癥狀的人需要外周血染色體檢查。
以下7種人需要進(jìn)行外周血染色體檢查。（1）明顯的發(fā)育異常，畸形，智力低下者（2）兩次或以上流產(chǎn)和不育夫婦（3）性腺及外生殖器發(fā)育異常者（4）無精子癥或嚴(yán)重少精子癥患者（5）已經(jīng)生育過染色體異常患兒的夫婦（6）原發(fā)性閉經(jīng)的婦女（7）惡性血液病患者
外周血染色體檢查也叫無創(chuàng)DNA檢查，即無創(chuàng)的產(chǎn)前基因測(cè)序，就是采母親的外周血檢測(cè)胎兒基因。
因?yàn)榻陙淼难芯堪l(fā)現(xiàn)，在母親的血液中存在胎兒游離的DNA片段，在患有21三體綜合征，也就是唐氏綜合征患兒的母親體內(nèi)，來自21號(hào)染色體的游離DNA片段數(shù)量要顯著高于正常孕婦，因此，可以通過檢測(cè)母親的血液，檢測(cè)胎兒是否存在21三體綜合征的情況。同樣，這種方法也適用于檢測(cè)18三體綜合征和13三體綜合征。
無創(chuàng)DNA檢查是在妊娠12周之后采血，這里的無創(chuàng)指的針對(duì)的是以前做唐氏篩查，如果是高風(fēng)險(xiǎn)之后需要做羊水穿刺確診，做一個(gè)驗(yàn)證性診斷，羊水穿刺是有創(chuàng)傷的檢查，采用新的外周血來做基因檢測(cè)是沒有創(chuàng)傷的一種檢測(cè)方法。