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哪些人需要外周血染色體檢查

閱讀:2.69k 提示:本內(nèi)容不能代替面診,如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)

智力低下,多次流產(chǎn),生殖器發(fā)育異常,無精子癥等癥狀的人需要外周血染色體檢查。

以下7種人需要進(jìn)行外周血染色體檢查。(1)明顯的發(fā)育異常,畸形,智力低下者(2)兩次或以上流產(chǎn)和不育夫婦(3)性腺及外生殖器發(fā)育異常者(4)無精子癥或嚴(yán)重少精子癥患者(5)已經(jīng)生育過染色體異常患兒的夫婦(6)原發(fā)性閉經(jīng)的婦女(7)惡性血液病患者

外周血染色體檢查也叫無創(chuàng)DNA檢查,即無創(chuàng)的產(chǎn)前基因測(cè)序,就是采母親的外周血檢測(cè)胎兒基因。

因?yàn)榻陙淼难芯堪l(fā)現(xiàn),在母親的血液中存在胎兒游離的DNA片段,在患有21三體綜合征,也就是唐氏綜合征患兒的母親體內(nèi),來自21號(hào)染色體的游離DNA片段數(shù)量要顯著高于正常孕婦,因此,可以通過檢測(cè)母親的血液,檢測(cè)胎兒是否存在21三體綜合征的情況。同樣,這種方法也適用于檢測(cè)18三體綜合征和13三體綜合征。

無創(chuàng)DNA檢查是在妊娠12周之后采血,這里的無創(chuàng)指的針對(duì)的是以前做唐氏篩查,如果是高風(fēng)險(xiǎn)之后需要做羊水穿刺確診,做一個(gè)驗(yàn)證性診斷,羊水穿刺是有創(chuàng)傷的檢查,采用新的外周血來做基因檢測(cè)是沒有創(chuàng)傷的一種檢測(cè)方法。

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