為什么要做羊水穿刺檢查
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷，有適應(yīng)證的人可以去做。比如：生過(guò)癡呆兒的、年齡大于35歲的孕婦或準(zhǔn)爸爸?jǐn)y帶有基因缺陷的人群，或生過(guò)反復(fù)流產(chǎn)、生過(guò)有異常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn)，譬如：因?yàn)樗莻€(gè)有創(chuàng)檢查，所以它會(huì)有相應(yīng)的問(wèn)題，比如：局部感染、局部滲出，對(duì)寶寶的影響就是針頭會(huì)傷及寶寶或有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)很低，千分之1左右，所以大家不要懼怕羊水穿刺。
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羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷，有適應(yīng)證的人可以去做。比如：生過(guò)癡呆兒的、年齡大于35歲的孕婦或準(zhǔn)爸爸?jǐn)y帶有基因缺陷的人群，或生過(guò)反復(fù)流產(chǎn)、生過(guò)有異常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn)，譬如：因?yàn)樗莻€(gè)有創(chuàng)檢查，所以它會(huì)有相應(yīng)的問(wèn)題，比如：局部感染、局部滲出，對(duì)寶寶的影響就是針頭會(huì)傷及寶寶或有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)很低，千分之1左右，所以大家不要懼怕羊水穿刺。
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做羊水穿刺就是為了評(píng)估胎兒在宮內(nèi)的情況，確定胎兒是否患有一些先天性遺傳性的疾病。
羊水穿刺的檢查，也就是羊膜腔穿刺檢查，是比較常用的產(chǎn)前診斷方法。如果做唐氏篩查確定是高風(fēng)險(xiǎn)或者無(wú)創(chuàng)DNA確定是高風(fēng)險(xiǎn)或者孕婦的年齡超過(guò)40歲，這時(shí)候都可以考慮進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水的檢查。
雖然有一定的風(fēng)險(xiǎn)，但是大多數(shù)羊水穿刺都是B超下定位穿刺，所以安全系數(shù)也是比較高的。通過(guò)羊水穿刺，它能夠確診胎兒是否有先天性的遺傳性的疾病，以便在胎兒沒(méi)有成熟之前及時(shí)采取終止妊娠的方式，避免一些出生缺陷的發(fā)生。一般情況下做羊水穿刺選擇在懷孕16~22周之間進(jìn)行，安全性是比較高的。
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羊水穿刺是用穿刺針經(jīng)孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來(lái)全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常的一種檢查技術(shù)。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當(dāng)出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過(guò)染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過(guò)染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對(duì)某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進(jìn)行性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。
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胎兒在宮內(nèi)，他的細(xì)胞漂浮在羊水中，通過(guò)羊水穿刺我們可以了解胎兒的染色體的情況。那么羊水穿刺是怎么做，通過(guò)穿刺針穿刺到羊膜腔內(nèi)抽取羊水中的胎兒有形成分，進(jìn)行染色體的檢查，通過(guò)這種檢查可以發(fā)現(xiàn)早期胎兒染色體的問(wèn)題。因?yàn)槲覀冎捞旱幕沃饕謨煞N，第一個(gè)是染色體的問(wèn)題，第二是結(jié)構(gòu)的問(wèn)題，結(jié)構(gòu)的問(wèn)題靠B超來(lái)監(jiān)測(cè)，那么染色體的問(wèn)題通過(guò)羊水穿刺了解胎兒的染色體可以發(fā)現(xiàn)。如果發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的問(wèn)題是建議及時(shí)終止妊娠的。
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當(dāng)家族中有遺傳性代謝性疾病時(shí)，比如地中海貧血、血友病、近親結(jié)婚或者唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，孕婦年齡大于35周歲，或孕期發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育小于孕周，胎兒股骨長(zhǎng)短時(shí)，懷疑有染色體異常，建議行羊水穿刺，進(jìn)行診斷。
羊水穿刺是金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率為100%，羊水穿刺的最佳孕周為孕16~24周，羊水穿刺有流產(chǎn)或感染的風(fēng)險(xiǎn)，但是這種風(fēng)險(xiǎn)是很低的。因此在羊水穿刺之后，要盡量的少活動(dòng)，注意休息，預(yù)防感冒咳嗽，預(yù)防大便干燥。
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什么情況適用于羊水穿刺的檢查，需要抽取羊水獲得其中胎兒的細(xì)胞或者是胎兒的DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的都需要行羊水穿刺檢查，以下的情況都適用于羊水穿刺檢查：一、預(yù)產(chǎn)期年齡為35歲以上的高齡的孕婦，二、唐氏篩查無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，三、曾經(jīng)生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異?；純旱脑袐D，四、夫婦其中一方染色體異常或是平衡異位的攜帶者，或孕期曾經(jīng)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天性缺陷的物質(zhì)，或他有家族的這些疾病史，五、有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或是脊髓性肌萎縮癥，或是血友病肝豆?fàn)詈俗冃?，或其它遺傳病家族史。如果說(shuō)我們?cè)诔暀z查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)有胎兒結(jié)構(gòu)異常，羊水過(guò)多或者羊水過(guò)少的也是需要進(jìn)行的羊水穿刺的檢查。
