什么情況適用羊水穿刺檢查
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提示：本內(nèi)容不能代替面診，如有不適請(qǐng)及時(shí)線下就醫(yī)
什么情況適用于羊水穿刺的檢查，需要抽取羊水獲得其中胎兒的細(xì)胞或者是胎兒的DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的都需要行羊水穿刺檢查，以下的情況都適用于羊水穿刺檢查：一、預(yù)產(chǎn)期年齡為35歲以上的高齡的孕婦，二、唐氏篩查無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，三、曾經(jīng)生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異?；純旱脑袐D，四、夫婦其中一方染色體異常或是平衡異位的攜帶者，或孕期曾經(jīng)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天性缺陷的物質(zhì)，或他有家族的這些疾病史，五、有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或是脊髓性肌萎縮癥，或是血友病肝豆?fàn)詈俗冃?，或其它遺傳病家族史。如果說(shuō)我們?cè)诔暀z查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)有胎兒結(jié)構(gòu)異常，羊水過(guò)多或者羊水過(guò)少的也是需要進(jìn)行的羊水穿刺的檢查。
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什么情況適用于羊水穿刺的檢查，需要抽取羊水獲得其中胎兒的細(xì)胞或者是胎兒的DNA進(jìn)行遺傳學(xué)檢查的都需要行羊水穿刺檢查，以下的情況都適用于羊水穿刺檢查：一、預(yù)產(chǎn)期年齡為35歲以上的高齡的孕婦，二、唐氏篩查無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，三、曾經(jīng)生育過(guò)先天性缺陷兒尤其是生育過(guò)染色體異常患兒的孕婦，四、夫婦其中一方染色體異?；蚴瞧胶猱愇坏臄y帶者，或孕期曾經(jīng)接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天性缺陷的物質(zhì)，或他有家族的這些疾病史，五、有假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥或是脊髓性肌萎縮癥，或是血友病肝豆?fàn)詈俗冃裕蚱渌z傳病家族史。如果說(shuō)我們?cè)诔暀z查的時(shí)候發(fā)現(xiàn)有胎兒結(jié)構(gòu)異常，羊水過(guò)多或者羊水過(guò)少的也是需要進(jìn)行的羊水穿刺的檢查。
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羊水穿刺是為了了解胎兒是否存在有異常情況，比如神經(jīng)管畸形或者染色體異常，一般可以在懷孕15~20周，在唐氏篩查結(jié)果是臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，進(jìn)行羊水穿刺。
因?yàn)檠蛩┐绦g(shù)操作是有創(chuàng)性操作，帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)包括流產(chǎn)、穿刺失敗、感染、出血、血腫等，不過(guò)概率非常低。醫(yī)生通過(guò)嚴(yán)格的無(wú)菌操作，熟練的操作技術(shù)，通常都可避免這些的發(fā)生。對(duì)于高齡、有不良孕產(chǎn)史 ，對(duì)羊水穿刺有嚴(yán)重恐懼心理的孕婦，也可通過(guò)采用無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)來(lái)排除有無(wú)存在胎兒的異常，也就是臨床上說(shuō)的NIPT ，建議這些孕婦與產(chǎn)檢醫(yī)生充分溝通，了解風(fēng)險(xiǎn)，再進(jìn)行選擇。
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羊水穿刺是個(gè)產(chǎn)前診斷，有適應(yīng)證的人可以去做。比如：生過(guò)癡呆兒的、年齡大于35歲的孕婦或準(zhǔn)爸爸?jǐn)y帶有基因缺陷的人群，或生過(guò)反復(fù)流產(chǎn)、生過(guò)有異常的孩子的人是需要去做羊水穿刺的。既然需要，那就要承擔(dān)一定的風(fēng)險(xiǎn)，譬如：因?yàn)樗莻€(gè)有創(chuàng)檢查，所以它會(huì)有相應(yīng)的問(wèn)題，比如：局部感染、局部滲出，對(duì)寶寶的影響就是針頭會(huì)傷及寶寶或有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)很低，千分之1左右，所以大家不要懼怕羊水穿刺。
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羊水穿刺只是手術(shù)的名稱，它是取胎兒的羊水做染色體以及基因方面的檢查。
染色體檢查是大多數(shù)做羊水穿刺的孕婦，如高齡、B超有問(wèn)題或者無(wú)創(chuàng)篩出來(lái)有風(fēng)險(xiǎn)的這類病人基本上都要做染色體方面的檢查。染色體分為很多檢查方式，比如培養(yǎng)，把抽出來(lái)的細(xì)胞培養(yǎng)做核型分析大范圍的去檢查，甚至做嵌合體樣的檢查。
但染色體核型培養(yǎng)也有一定的限制，比如小片段的缺失或者重復(fù)核型分析是沒(méi)有辦法解決的，這個(gè)時(shí)候需要通過(guò)染色體的芯片技術(shù)檢查染色體有沒(méi)有小片段的異常。如常見(jiàn)的22號(hào)染色體的丟失可以導(dǎo)致DiGeorgge綜合征及腭心面綜合征
除了染色體檢查，有時(shí)候也會(huì)對(duì)孕婦做基因方面的檢查。如果超聲檢查沒(méi)有出現(xiàn)復(fù)雜的畸形，甚至是反復(fù)多次出現(xiàn)同樣的畸形，就需要做染色體和基因方面的檢查。如果孕媽媽曾經(jīng)生育過(guò)有基因病的患兒，也會(huì)做基因方面相應(yīng)的檢查，所以羊水穿刺的時(shí)候要根據(jù)每個(gè)人不同的情況，來(lái)選擇不同的檢查方式，排除染色體或者基因方面的問(wèn)題。
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羊水穿刺，又叫羊膜穿刺術(shù)，它是用一個(gè)很細(xì)的針經(jīng)過(guò)肚皮，穿到羊膜腔內(nèi)，抽取羊水來(lái)進(jìn)行檢查。
因?yàn)檠蛩?xì)胞是來(lái)自胎兒的脫落細(xì)胞，具有相同的遺傳信息，對(duì)羊水穿刺獲得的羊水進(jìn)行檢測(cè)，可以用于胎兒宮內(nèi)狀況的評(píng)估和胎兒疾病的診斷，目前最常用于產(chǎn)前診斷。
羊水穿刺的最佳時(shí)間是孕18~22周，胎兒相對(duì)比較小，羊水相對(duì)比較多。這個(gè)時(shí)期比較好操作，不容易損傷胎兒，而且這時(shí)候胎兒的細(xì)胞活力比較好，容易培養(yǎng)，結(jié)果更準(zhǔn)確。
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羊水穿刺是用穿刺針經(jīng)孕媽媽腹壁穿刺抽取羊水來(lái)全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常的一種檢查技術(shù)。做羊水穿刺檢查的目的是為了看胎兒是否有畸形情況。當(dāng)出現(xiàn)以下4種情況就需要行羊水穿刺檢查：一、夫婦雙方曾生育過(guò)染色體異常兒。二、夫婦雙方中有一方家族中曾出生過(guò)染色體異常兒。三、孕媽媽年齡≥35歲者。四、性連鎖遺傳病，主要對(duì)某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進(jìn)行性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良、G6PD缺乏癥等。
